神经性肌强直1例并文献复习

关键词 神经性肌强直 肌肉震颤 鉴别诊断

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.07.294

神经性肌强直(NMT)，又称持续性肌纤维兴奋综合症，或称Isaacs综合征。是一种由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动的少见疾病。

本文对1例神经性肌强直病例进行分析，复习文献，并与肌强直症及僵人综合征鉴别，以探讨神经性肌强直的临床特点、鉴别诊断及治疗方法。神经性肌强直患者可通过临床特点，完善相关检查，结合肌电图表现是诊断本病的关键；抗痉挛药可以缓解肌强直的症状。神经性肌强直是一种极为少见的由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动的疾病，医师对疾病认识不深，不能全面分析病情，主观臆断，容易漏诊或误诊。现报告如下。

病历资料

患者，女，42岁，农民，已婚。主因“四肢肌肉自发性颤动、疼痛，伴心悸、胸闷50天”于2011年7月来院诊治。患者于入院前50天，无明显诱因出现双足灼热感，逐渐出现四肢肌肉不自主性颤动、疼痛、僵硬，自觉四肢力量较以前减弱，疼痛感剧烈、不能忍受且持续存在，伴有心悸、胸闷。就诊于当地医院行X线示：腰椎骨质增生，给于镇痛剂治疗，症状无明显改善。无家族史。查体：神志清，精神欠佳，脑神经及上肢神经系统检查未见异常；双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；双肺呼吸音低，未闻及干湿性音；心界不大，心率96次/分，律齐，心音低钝；腹平软，肝脾肋下未触及，全腹无压痛及反跳痛。坐下、站立缓慢，迈步无异常，四肢肌张力正常，四肢腱反射正常，病理反射(-)，无感觉障碍。

实验室检查：血尿便常规、血沉、心肌酶学、肝炎病毒、结核抗体、肿瘤标志物、多肽抗体、抗O、类风湿因子、血清钙、甲状腺功能均未见明显异常。心电图、胸部X线片、头颅CT及MRI、心脏超声、腹部B超等检查无异常。腰椎穿刺示：脑脊液蛋白定量0.21g/L，葡萄糖3.31mmol/L，氯化物测定113mmol/L，脑脊液细菌培养、脱落细胞、抗酸杆菌无异常。

肌电图示：束颤电位双重波、三重波或多重波出现，僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大，随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中，运动及感觉传导速度减慢。

综上所述，考虑为神经性肌强直。给予卡马西平0.1，3次/日，帕西汀10mg，1次/日，并给予甲钴胺辅助治疗。入院第8天，患者四肢肌肉震颤及疼痛明显好转。

讨 论

神经性肌强直首先由Isaacs于1961年报告［1］，被认为具有特殊临床症状和电生理表现的肌肉疾病，病因尚不完全明确。NMT可与某些感染、自身免疫性疾病或肿瘤相伴随［2～5］。其发病机制可能与免疫因素有关，最近的电生理学和免疫学研究表明。在约40%的Isaacs综合征患者的血清中可检测出电压门控型钾离子通道(VGKC)抗体，该抗体的存在可导致外周运动神经的兴奋性增高。本病好发于青壮年，男性多见，本例为中年女性。该病一般呈急性或亚急性发病，缓慢进展，少数患者有家族遗传史。主要临床表现为始自肢体远端的持续性肌纤维颤动，可伴肌松弛困难，以手足小肌肉群受累最为显著，可累及躯干、四肢肌肉、面肌、眼睑肌、咀嚼肌和腹肌等，咽喉肌甚至呼吸肌、膈肌也可受累。患者亦可有肌肥大或萎缩，腱反射可因肌强直而降低或消失。神经性肌强直患者的电生理学检查具有特征性，呈现为自发性持续运动单位放电活动，不受睡眠及物的影响。在静息状态下可见自发性、持续双联、三联或干扰相电位。目前认为，其神经损害可位于周围神经的不同部位。大多数位于运动轴索的末梢分叉处和神经终末运动的终板处。根据患者多为青少年及成人临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛并常出大汗，即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动，即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。

本病应与先天性肌强直、副肌强直以及强直性肌营养不良等肌源性肌强直病相鉴别。上述疾病除有各自的临床表现外，肌电图表现为肌强直电活动，自发电位常有频率和波幅的明显变化，并伴轰炸机俯冲声，此外，如用普鲁卡因封闭肌肉运动点，自发电位不消失以资鉴别。另外该病还需与僵人综合征相鉴别，其肌强直主要在躯干部，且多伴有疼痛，入睡后肌肉僵直消失，肌电图无纤颤电位和强直电位，因而与本病不难区别。

本病的治疗主要是对症治疗控制症状，可选用抗痉挛药：苯妥英钠、卡马西平、拉莫三嗪、丙戊酸钠及乙酰唑胺等可快速改善症状。还可同时选择免疫调节治疗，可望缩短病程。血浆置换常可改善临床症状，可降低肌电图的高兴奋性和减低抗VGKC抗体滴度，在病情反复后重复此治疗仍有效［6，7］。目前尚无长期口服免疫抑制剂的研究报道，但泼尼松合并或不合并硫唑嘌呤或甲氨喋呤在部分选择性病例中有效。虽然有静脉注射免疫球蛋白治疗有效的单病例报道，但疗效不佳并可使肌痉挛症状加重。

参考文献

1 Isaacs H.A syndrome of continuous muscle-fibre activity［J］.J Neurol Neurosurg Psychiatry,1961,24(4):319-325.

2 Lawson K.Is there a role for potassium channel openers in neuronal ion channel disorders［J］.Expert Opin Investig Drugs,2000,9(10):2269-2280.

3 Jamora RD,Umapathi T,Tan LC.Finger flexion resembling focal dystonia in Isaacs' syndrome［J］.Parkinsonism Relat Disord,2006,12(1):61-63.

4 Maddison P.Neuromyotonia［J］.Clin Neurophysiol,2006,117(10):2118-2127.

5 马维亚,夏春华,许贤豪.获得性神经性肌强直的临床、电生理及其免疫学异常(附并发于肺癌且有肌无力综合征肌电图特征的神经性肌强直1例报告)［J］.中国神经免疫学和神经病学杂志,1997,(2):104-107.

6 许贤豪,主编.神经免疫学［M］.武汉:湖北科学技术出版社,2008:171-175.

7 Skeie GO,Apostolski S,Evoli A,et al.Guidelines for the treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders［J］.Eur J Neurol,2006,13(7):691-699.