血友病性膝关节炎的X线诊断及文献复习(附6例报告)

【关键词】 血友病；膝关节；骨关节病；X线诊断

文章编号：1003-1383(2012)02-0252-02 中图分类号：R 554+.1 文献标识码：B

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.02.052

血友病(Hemophilia)是一组性染色体连锁隐性遗传性疾病，由女性遗传，显现于男性。由于患者先天血液中凝血因子Ⅷ缺乏，造成凝血活酶生成障碍而导致出血。关节出血是血友病特有症状之一，约有70％～85％的出血发生在关节内［1］，由血友病导致的关节病变及骨病变，称血友病性骨关节病（Hemophilic arthropathy），该病主要发生于下肢关节，常以膝关节受累为主，本文收集诊断明确的6例血友病性膝关节炎病例，进行回顾性分析，旨在提高对血友病性膝关节炎X线表现的认识，现报道如下。

资料与方法

1.一般资料 本组病例6例，共12个膝关节，患者均为男性,年龄14～42岁，平均年龄26岁。患者病史及临床表现均符合血友病遗传家族史，其中4例患者系表兄弟关系，所有患者在幼儿期即已出现易出血，且血液不易凝结，并于轻微外伤后出现关节肿胀、疼痛、瘀斑；4例膝关节外观呈青紫色，局部明显有压痛，牙龈渗血不止3例。较大年龄者双下肢不同程度肌肉萎缩，双侧膝关节畸形。实验室检查：血液第Ⅷ因子缺乏，激活的部分凝血活酶时间(APTT)延长，诊断为血友病。

2.检查方法 6例患者均行DR检查，并摄双膝关节正侧位片。重点观察膝关节构成骨骨质形态、结构、密度；关节面及关节面下骨质情况；关节间隙的改变；关节周围软组织形态、密度等。所有X线平片均经两位高年资主治医师分别阅片确认。

结果

6例患者12个膝关节关节囊软组织不同程度肿胀、密度增高，关节囊内血肿，关节周围软组织萎缩。膝关节间隙增宽或变窄，股骨髁间凹加深，骨性关节面凹凸不平，部分病例出现关节面下穿凿样骨质缺损，骨质增生、硬化。胫骨上端骨端增粗、骨干变细，骨性关节面下骨质囊变、骨质疏松。详见封三。

讨论1.发病原因及其临床特征 血友病是一组性染色体连锁隐性遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，由女性遗传，而男性发病。其主要临床特征为凝血时间显著延长，常引发过多出血。血友病性关节病的病理基础为血友病关节内出血，其发生率占70％～80％，血肿侵蚀关节构成骨、关节软骨及关节周围软组织，致关节肿胀、结构损害，病变晚期常表现为关节强直。血友病性关节病出血常累及活动度大，活动频繁、承重关节、容易受伤的大关节，以下肢较多见，以膝关节受累最多［2］，约占49．3％［3］。血友病除可引起关节病变外，还可引起骨骼的改变而称之为血友病性假骨肿瘤，其发生率为1％~2％［4］。

2.病理改变及X线表现由于发病时间不一致，关节出血次数、时间及程度不同，以及个体差异的存在，通常将关节内出血分为三期［5］：①关节出血期：自发性或轻微外伤后关节内出血，致关节腔压力增高，继而引起关节囊肿胀、关节滑膜增厚，但关节结构尚未受到明显破坏。X线的表现为关节肿胀、软组织密度增高，膝关节间隙增宽，但关节软骨、各关节构成骨骨质结构、形态及密度尚无明显破坏征象。②关节炎期：关节腔内反复出血且不能完全吸收，纤维素、血红蛋白分解产生含铁血黄素等物质，在其刺激下，引起关节囊、关节滑膜增生，关节内软骨受侵蚀、继而软骨吸收，最后关节间隙狭窄，同时关节软骨下骨质吸收、囊变、骨质疏松，关节面凹凸不平，局部可见缺损；关节囊肿大，密度增高，局部可有钙化影。③关节修复期：关节腔内积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节囊、关节滑膜组织纤维化，骨端变形，骨端边缘可见骨赘增生，关节内常出现游离体，软组织钙化。关节变形、强直，肌肉废用性萎缩。

3.与其他关节病的鉴别诊断 ①退行性骨关节病：好发老年人，主要的病理变化是关节软骨变性和消失，关节边缘韧带附着处和软骨下骨质反应性增生形成骨赘，尤以承重关节和多活动的关节明显，X线表现常为关节各构成骨增生，关节间隙狭窄，关节周围韧带钙化等［6］。②类风湿性关节炎：全身性自身免疫性疾病，以关节组织慢性非化脓性炎症性病变为主要表现，好发成年女性，常侵犯多个关节，而以手足小关节起病，多呈对称性。早期常表现为骨质疏松，然后出现关节面和边缘虫蚀状和蜂窝状骨质破坏，常导致关节变形，由于关节软骨的破坏，常使关节间隙变窄，常表现为纤维性和骨性强直［7］。

4.X线检查的局限性及MR检查的优势 膝关节部位表浅、结构复杂，常规X线检查仅能显示早期膝关节囊肿胀、密度增高以及骨关节改变，对于滑膜及软骨受累方面远不如MR， MR对骨髓水肿、滑膜增厚优势明显，多序列多参数扫描能对血肿期龄作鉴别，同时，关节的修复、血肿吸收或机化，MR均能够准确、清晰、客观反映［8］，可见，MR检查是很好的补充检查手段,亦可作为治疗方案的选择、疗效评价的重要依据。

总之，笔者认为X线检查简单、快捷、实用、方便，对血友病性膝关节炎的特征性改变能够清楚显示，可以做为首选检查，同时应该意识到血友病性膝关节炎的诊断需要以血友病作为基础，必须参考临床资料和实验室检查，在结合相关资料前提下，X线检查可以作出正确诊断。

参考文献

［1］高 红.血友病性膝关节炎1例［J］.中国临床医学影像杂志,2010,21(4):302303.

［2］姜丽慧,韩之波,孙朝侠，等.血友病性骨关节病的临床X线分析［J］.天津医药,2002,30(6):363365.

［3］邱乾德．血友病性骨关节病X线诊断(附18例报告)［J］.放射学实践，2006，21(11)：11661168.

［4］陈再智，赵年家，曾国斌．血友病性假骨肿瘤1例［J］.中华放射学杂志，1998，32(9)：622．

［5］李景学，孙鼎元．骨关节X线诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，1993：448449．

［6］刘力华,黄明辉,邱 波，等.62例退行性骨关节病的临床病理分析［J］.右江医学,2009,37(1):6162.

［7］林昭深.类风湿性关节炎的X线表现［J］.广西医学,2000,22(6):1355.

［8］陈平有，陈学强，周选民，等.血友病性关节病的MRI分析［J］.放射学实践，2007，22(7)：731733．

(收稿日期：2011-11-22 修回日期：2012-03-10)