线形皮脂腺痣综合征一例报道

线形皮脂腺痣综合征又称神经皮肤综合征。典型的临床表现包括：头面部、颈部广泛分布的皮脂腺痣皮损，伴有中枢神经系统异常，眼部和骨骼的改变，以及恶性肿瘤。本病为先天性外胚叶发育异常，也可累及中胚叶[1]，为一罕见疾病。笔者进来收治1例线形皮脂腺痣综合征的患者，现报道如下。

1病例资料

某男，15岁，出生时双眼角结膜长有肿物，随年龄增长肿物逐渐增大，右眼角结膜约4/5被肿物覆盖，左眼角结膜约2/3被肿物覆盖，右上睑下垂，上睑有数个“米粒”大小肿物。右颞部有一“花生米”大小疣状肿物，后随年龄逐渐增大，发展至右耳前、右耳后、右耳廓及颈部。父母亲均体健，家族史无特殊，无类似病史。

体格检查：发育正常，神志及精神未见异常。皮肤检查：右颞部自发际内向下延至右耳、右耳后及右耳廓，可见大小约10cm×5.5cm×0.6cm灰褐色肿物，形状不规则，形似分叶状，表面凹凸不平，呈疣状，质地粗糙，触之似橡皮样硬韧感，不伴痛痒及破溃，表面无毛发生长。右耳垂下方至颈部可见约7cm×3cm×0.8cm线形分布肿物；颈前偏右可见大小约8cm×2cm×0.6cm线形分布肿物，此二处肿物质地同上。眼科检查：右眼除角膜外，结膜、巩膜有胬肉状肿物覆盖，睑球粘连，眼球上下运动受限，不能外转，内斜约40°，睑裂高约0.4cm，上睑内1/2睫毛缺失，视力0.1。左眼自外侧向内至角膜内2/3有胬肉状肿物覆盖，睑球粘连，眼球上下运动稍受限，不能外转，视力0.2。实验室及辅助检查：血、尿、粪常规及血生化检查正常；血电解质检查正常；心电图检查及胸部正位X线片检查正常；头颅CT平扫示两侧桥小脑脚区脂肪密度影；右侧裂池、右颞叶脑沟增宽；眼眶CT平扫示右眼形态失常，眼环钙化，视神经细小，左眼环钙化。诊疗经过：两个月前于我院眼科行“右眼肿物切除+羊膜移植+斜视矫正术”，今我科检查后，无手术禁忌症，行“皮脂腺痣皮损切除、局部皮瓣成形、游离皮片移植术”。Ⅱ期软组织扩张器置入修复头发缺损处。右眼部切除肿物组织病理检查：皮样瘤。皮损组织病理检查：皮肤表皮疣状增生伴过度角化，真皮中浅层可见较多空泡细胞，基底层噬色素细胞增多，真皮浅层血管周围少量慢性炎细胞浸润。

2讨论

线形皮脂腺痣综合征具有典型的临床表现，包括面部、颈部、头皮广泛的皮脂腺痣；中枢神经系统异常；眼睛和骨骼的改变以及恶性肿瘤[2]。在新生儿的发病率为万分之一，虽然没有性别差异，但是在以前的病例报道中女性患者占多数。

据报道，皮脂腺痣的患者有进展为皮肤癌的可能，尽管准确的发病率和进展时间未知，但大多数学者还是认为不管是线形皮脂腺痣综合征的患者还是单发的患者都有5%～20%的几率，特别是基底细胞癌（占90%）和状汗管囊腺瘤[3]。皮脂腺痣一般没有任何的症状，但它对面部的外观影响较大和它潜在的恶变能力，所以还是强调预防性切除病变，青春期之前或者更早有计划的分次切除和软组织扩张器的植入。本例采用Ⅰ期全部手术切除，缺损处游离皮片移植，对于头发缺损处Ⅱ期软组织扩张器置入修复。

Katz B[4]等报道眼部异常发生在68%综合征的患者中，在儿童发育量表中可以发现斜视是最主要的表现。其他的还有视神经发育不良和损害、白内障、角膜血管化、眼部血管瘤以及皮质盲。眼部病变常双侧发生，在面颈部皮脂腺痣发生的同侧眼部异常的表现比对侧会更重些，此例报道中有很好的体现。

癫痫无论是全身还是局灶性发作。都是综合征中最重要最常见的表现之一，有文献报道发生率高达75%[5]，并且在以往的病例中，癫痫通常是最早发生的，癫痫的患者往往伴有智力低下，在回顾性分析54例线形皮脂腺痣综合征和表皮痣综合征患者后，发现癫痫的患者占67%，智力低下的患者占61%，这与多数学者的报道结果相符[6-7]。很遗憾的是本例没有追问到是否有癫痫病史。其他的颅脑异常有半侧巨脑症、轻瘫、皮质萎缩以及中枢神经系统的各种肿瘤[8]。

骨骼系统异常中最常见的是脊柱后凸侧弯，但一般发现时已是儿童后期了。四肢肢端肥大和其他的畸形包括马蹄内翻足、膝外翻，骨骼发育不全和并指[9]。骨溶解性损害和骨折偶有发生。特别引起儿科医师注意的是，线形皮脂腺痣综合征常合并不同程度的顽固性佝偻病和低血磷性佝偻病[10-11]，此时按常规的维生素D缺乏性佝偻病治疗，效果往往不好。

线形皮脂腺痣综合征是一种比较常见的多系统参与的神经皮肤紊乱症。随着临床各专科的细化，并且其潜在多系统的累及，导致准确诊断此病有一定的困难，疑是诊断的儿童都必须经过系统的体格检查和必要的辅助检查。包括脑电图、头颅和眼部的核磁共振成像。以此来提高此病的诊断率，争取能在儿童早期给予足够的干预。

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[收稿日期]2011-04-07[修回日期]2011-05-31