胎儿主动脉弓异常的超声诊断方法研究

[摘要] 目的 研究胎儿主动脉弓异常的产前超声声像图，探讨胎儿主动脉弓异常的畸形特征。 方法 以2014年1月～2016年3月我院行产前系统超声检查诊断为主动脉弓异常的胎儿55例作为研究对象进行回顾性分析，分析其产前超声图像特征及结局。 结果 （1）55例先天性主动脉弓异常胎儿中，右位主动脉弓及主动脉弓分支异常27例，主动脉弓缩窄19例，主动脉弓离断7例，双主动脉弓2例，结果获得验证的病例为47例，准确率为85.40%，其中13例合并其他严重心脏畸形，6例染色体异常，14例合并心外畸形。（2）主动脉弓缩窄及主动脉弓离断的超声声像线索为三血管-气管切面、主动脉弓长纵轴切面及经气管冠状切面均显示主动脉弓内径异常小，与动脉导管内径比例失调；右位主动脉弓及其分支异常线索为主动脉弓位于气管右侧、与动脉导管之间距离增大呈“U”形，和（或）在气管后方有发自降主动脉起始段的血管分支。 结论 先天性主动脉弓异常的各个类型均有特征性的超声声像，其最有效的扫查切面是三血管切面和三血管气管切面，产前超声诊断准确率较高，主动脉弓异常可能合并其他严重心内外畸形及染色体异常，预后不良。

[关键词] 胎儿；主动脉弓；超声；产前诊断

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2017）05-111-03

[Abstract] Objective To explore the prenatal ultrasonographic diagnosis of fetal aortic arch anomalies， and to explore abnormal features of fetal aortic arch anomalies. Methods 55 cases of fetus with aortic arch anomaly diagnosed by prenatal systematic ultrasonography in our hospital from January 2014 to March 2016 were selected as the study objects， and they were retrospectively analyzed. Characteristics and outcome of prenatal ultrasound images were analyzed. Results （1） In the 55 cases of congenital aortic arch anomalies， the right aortic arch and aortic arch branch were abnormal in 27 cases， coarctation of the aortic arch were 19 cases， aortic arch interruption were 7 cases， and double aortic arch were 2 cases. As a result， 47 cases were confirmed， the accuracy rate was 85.40%. Among them， 13 cases were complicated with other severe cardiac malformations， including chromosome abnormality in the other 6 cases， and in the other 14 cases. （2） Ultrasonographic clues of coarctation of the aorta and aortic arch was three vessels and trachea view， aortic arch long axis section and transtracheal coronal section showed aortic arch anomalies of small diameter and proportional to the diameter of the ductus arteriosus. The right aortic arch and its branches were the “U” shape of the aortic arch located on the right side of the trachea， and the distance between the aortic arch and the ductus arteriosus. Conclusion Congenital aortic arch anomalies of various types have characteristic ultrasound. The most effective scanning section is the three vessel section and the three vessel section. The accuracy rate of ultrasound diagnosis is high. Anomalies of aortic arch may be associated with other serious internal and external malformations and chromosomal abnormalities with poor prognosis.

[Key words] Fetus； Aortic arch； Ultrasonographic； Prenatal diagnosis

主勇龉异常是最常见的先天性心脏畸形，是新生儿死亡的主要原因之一[1-3]。近年来，随着医生对先天性心脏畸形认识的重视，产前筛查的完善及超声检查的普及与设备改进，先天性心血管畸形的诊断率也随之提高[4-5]，然而主动脉弓异常的准确产前诊断依然是一项非常具有挑战性的课题[6-7]。本研究对55例先天性主动脉弓异常胎儿及60例正常胎儿的临床资料进行研究分析，对先天性主动脉弓异常的产前超声图像特征进行总结，为提高其产前超声诊断率提供理论依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

我院2014年1月～2016年3月行产前系统超声检查诊断为先天性主动脉弓异常胎儿55例，孕妇年龄18～42岁，平均年龄为（28.5±8.9）岁，在我院首次行超声诊断时孕周为13～35周，平均孕周为（25.4±5.6）周；以及正常胎儿60例，该组孕妇年龄18～43岁，平均年龄为（25.2±4.0）岁，平均孕周为（22.8±4.8）周。两组孕妇的年龄及孕周差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

1.2 超声检查方法

使用GE E8彩色多普勒超声仪，探头工作频率设置为2.5～5.0MHz。孕妇取仰卧位，常规将探头置于腹壁进行胎儿检测。横切胎儿腹部获取标准四腔心脏切面（4CV），探头扫查左右心室流出道切面，在左室流出道切面基础上，将探头转向胎儿头侧获得主动脉弓长轴切面，三血管平面（3VV）、三血管-气管平面（3VT）即主动脉弓水平的横切面，然后转动探头，使声束左右入射，获得主动脉弓和动脉导管与降主动脉连接处的冠状切面、上下腔静脉切面。所有切面在获得满意二维声像后叠加彩色多普勒血流显像（CDFI）检测心血管血流动力学的变化，包括血流速度、方向等[8-10]。每个胎儿至少保留40幅胎儿主要超声图像，拷贝并保存，以备日后回顾性分析研究。

1.3 染色体畸形检查及随访情况

对产前超声诊断为胎儿主动脉弓异常的胎儿，均向胎儿父母及家属告知胎儿超声显像的相关情况，及今后可能的病情发展及产后存活情况。对超声诊断胎儿心血管畸形的胎儿抽取羊水或脐血于我院产前诊断中心行染色体检查。

根据染色体检查结果及胎儿父母意愿，选择继续妊娠或终止妊娠。在征得选择引产胎儿父母的同意后，对引产胎儿行尸检并观察心血管解剖形态及结构；对选择继续妊娠者进行随访，在胎儿分娩后1个月内进行心脏彩超复查并进行结果判定。

2 结果

2.1 胎儿主动脉弓异常的分布情况及其结局

所有行产前超声检查的胎儿均获得随访和结果验证，55例先天性主动脉弓异常胎儿中，右位主动脉弓及主动脉弓分支异常者27例，主动脉弓缩窄者19例，主动脉弓离断7例，双主动脉弓2例。获得结果验证的病例为47例，准确率为85.4%。60例产前诊断为正常的胎儿有1例产后经超声诊断为主动脉弓异常，准确率为98.3%。

本组产前超声提示胎儿主动脉弓异常者中，合并严重心脏畸形病例13例，除1例主动脉缩窄被误诊为主动脉弓离断外，其余病例经产后胎儿尸检或新生儿心脏彩超验证与产前超声诊断一致，准确率为94.1%；未合并严重心脏畸形病例32例，有3例主动脉缩窄被误诊为主动脉弓离断，另有2例主动脉弓缩窄经产后超声心动图诊断为正常，此2例产前超声诊断时孕周均大于34周，其余病例经证实均与产前超声诊断结果一致，准确率为86.1%，见表1。

2.2 主动脉弓三平面的显示情况及声像特征

主动脉弓横切面即三血管-气管平面（3VT）最易获得，显示率为98.5%，主动脉弓长轴切面次之，显示率为90.2%，主动脉弓冠状切面最难获得，显示率为82.8%。19例产前超声诊断为主动脉弓缩窄的病例经证实的为17例，准确率为89.5%，均同时获得了主动脉弓横切面、长轴切面及冠状切面；误诊2例由于枕前位或羊水过少，未能获得满意的纵切面和冠状切面。产前7例诊断为主动脉弓离断的病例获得结果验证仅为3例，准确率仅为42.9%，误诊的4例均未能获得主动脉弓和降主动脉及动脉导管连接形成的冠状切面。产前诊断为右位主动脉弓及其分支异常27例，全部获得结果验证，准确率为100%，所有病例均表现在三血管-气管平面异常，主动脉弓居于气管右侧，与动脉导管距离增大，呈“U”形和（或）在气管后方有发自降主动脉起始段的血管分支，即锁骨下动脉。

2.3 各型主动}弓异常的合并心内外畸形特征及染色体异常

17例产后明确诊断的主动脉弓缩窄病例有6例合并单心室、心内膜垫缺损、右室双出口等严重复杂心脏畸形；3例解剖证实的主动脉弓离断均合并较大的室间隔缺损；27例产后明确诊断的右位主动脉弓及其分支异常病例中5例合并肺动脉闭锁伴室间隔缺损，3例伴右室双出口。

55例产前诊断为主动脉弓异常的胎儿中，进行染色体核型分析12例，表现为主动脉弓缩窄胎儿有2例染色体异常（均为病例），1例为45XO，另1例为18-三体；主动脉弓离断有1例18-三体，右位主动脉弓及其分支异常病例有3例18-三体。

3 讨论

长期以来，四腔心观是诊断胎儿心脏病的重要切面，然而大量研究表明其存在明显的局限，对于大血管畸形如主动脉缩窄、右室双出口等诊断率不高，因而越来越多的学者提出以三血管切面或三血管-气管切面取代传统的左右室流出道切面[11-13]。

本研究显示三血管-气管切面即主动脉弓横切面在所有胎儿中均易显示，显示率达均98.5%，如果胎儿处于俯卧位或半俯卧位，三血管-气管切面可能无法清晰显示，原因是其可能被脊椎骨和肩胛骨干扰或阻挡。这时可改变探头扫查方向，扫查胸部的斜冠状切面（沿胎儿脊柱长轴）即可获得三血管-气管切面。所有主动脉弓异常在此切面均有声像线索，如：（1）在此平面上，主动脉弓离断、主动脉弓缩窄均显示主动脉内径极小，且主动脉内径与动脉导管内径比例失调；（2）右位主动脉弓及其分支异常在此平面上显示为主动脉弓位于气管右侧，并且距离动脉导管更远，有发自降主动脉起始段的血管分支位于气管后方。因而，主动脉弓横切面应作为胎儿心脏异常筛查的必查切面。

主动脉弓长轴切面显示率为90.2%，该切面对诊断主动脉弓缩窄非常重要，此次经结果确认的17例主动脉弓缩窄的病例均获得此切面，与文献报道一致[14]。由于此切面不能显示主动脉弓与降主动脉的连接关系，因此需要获得主动脉弓冠状切面来支持主动脉弓狭窄的诊断。然而主动脉弓冠状切面最难获得，显示率仅为82.8%，该切面需在三血管-气管切面基础上转动探头，使声束呈左右入射方可获得。此切面对主动脉缩窄和离断的鉴别诊断非常重要，本次研究中误诊的4例主动脉离断病例均是由于未能获得主动脉弓冠状切面。

主动脉弓异常往往合并染色体异常及其他心内外畸形，分析其特征可提高诊断率。本研究右位主动脉弓及其分支异常最为多见，占比49.1%（27/55），其中5例合并肺动脉闭锁伴室间隔缺损，3例伴右室双出口。主动脉弓缩窄也是较为常见的主动脉弓异常，占比30.9%（17/55），其中有6例合并单心室、心内膜垫缺损、右室双出口等严重复杂心脏畸形。3例解剖证实的主动脉弓离断均合并较大的室间隔缺损。本研究中主动脉弓异常合并的染色体异常以18-三体最为多见，在主动脉弓缩窄、离断及右位主动脉弓及其分支异常病例中均被发现，有学者提出右位主动脉弓及其分支异常可导致21-三体风险增加[15]。

综上所述，胎儿主动脉弓异常既可独立存在，也可合并染色体异常及多种心内外畸形。对其进行三血管-气管切面、主动脉弓长纵抽切面及经气管冠状切面三个切面的联合观察、分析，可提高各类主动脉弓异常的产前诊断率。

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（收稿日期：2016-09-09）