上天,请踢给我一个健康的宝宝

世上没有一个父母希望生出一个不健康的宝宝，如果责任是因为自己的遗传因子造成，那么父母将更加地内疚和自责。这些初为人父、初为人母的家长们怎么想法去弥补这一先天性的缺陷呢。我们请来专家来为大家解开这一谜团。

特奥会上特殊的小天使

2007年金秋10月，第12届世界夏季特奥会在上海举行。特奥会是国际奥林匹克系列中专门为智障人士设立的运动会，参赛者都是年龄在8周岁以上、智商在70以下的智障人士，它以智力等级安排比赛组别。领奖台上运动员纯真快乐而又不同于平常孩子的特殊笑脸感染着每一个人，台下许多人流泪了，有人轻轻感叹：怪不得说智障的孩子一样是天使，只是天使的翅膀不小心让上帝折断了……

运动会上一个害羞的可爱女孩最引人注目，她就是12岁的冯吉，这次特奥会形象宣传大使，她的笑容已经被定格在全上海各个街道、路口的广告宣传画上。

老师说她最大的特点就是快乐和自信。

但在小冯吉甜甜的笑容后，是妈妈王伟芳12年难以言说的艰辛。12年前，42岁的王伟芳生下了冯吉，对这个迟来的小生命，家人充满了期盼。然而没想到的是，这个不幸的孩子，从一出生就被确诊患上了唐氏综合征。

“唐氏综合征属于遗传病，是种由染色体异常引起的残疾，排在儿童先天智力障碍的首位，而冯吉所患的又是唐氏综合征患儿中最严重的一类……”医生的话几乎给女儿判了死刑。王伟芳陷入了深深的痛苦和绝望中。

但痛苦之后王伟芳没有向命运屈服。她辞去了工作，用自己全部的爱心和耐心，呵护和训练他们不幸的女儿。在日常活动中如走路、吃饭、说话，妈妈费尽了苦心。是妈妈的爱和坚持改变了冯吉的命运，特奥训练部看中了小冯吉乐观、勇敢、不怕吃苦的精神，选中小冯吉进了体操队。

体操训练是枯燥的，同时也是残酷的，对一个唐氏综合征患儿来说，冯吉需要付出比常人更多的艰辛和努力。一组简单的动作，正常的孩子可能几个月就学会了，然而冯吉却需要花上整整两年半的时间。尽管每天重复进行的柔韧、力量和平衡训练十分艰苦，但在妈妈和老师的鼓励下，在一种简单信念的支撑下，冯吉坚持了下来。每一次比赛，妈妈都会从浦东的家里赶到赛场给女儿加油助威。也许是妈妈的执著和伟大感动了上天，2006年，活泼可爱的小冯吉从几千名候选人中脱颖而出，成为2007年第12届世界特殊奥林匹克运动会的形象大使。

特奥会上像冯吉这样的孩子很多，其中有一对双胞胎姐妹也是唐氏综合征患者，两姐妹妈妈的故事更感人，更让人心酸。在上海，像冯吉这样的孩子有7万，在中国，这个数字是1300多。

关键词导读

遗传病

遗传痛是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间按照一定的方式垂直传递而引起的疾病、遗传病的特点为患病是终生性的，常有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来。如先天恿型、多指等。但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病：有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如半乳糖血症，是在进食含有乳糖的乳类后才会发病。

优孕，请避开一遗传病雷区

民间有句俚语：“种瓜得瓜，种豆得豆。”它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的特征，这就叫做遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前，虽然越来越多的遗传病被发现，也找到一些治疗方法，但还有许多遗传病仍让人们束手无策，因此，预防就显得尤为重要。

遗传与疾病解读遗传风险

代代相传的显性遗传病：有些遗传病是代代相传的显性遗传病，遗传方式是直接遗传。只要个体带有相关致病基因就会发病，家族中几乎每代都有相同疾病患者，男女发病机会均等。此类遗传病有2000多种，如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发肉等都是这种遗传方式。

隔代相传的隐性遗传病：―个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，但至少他们中的一个也带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25％的概率生这样的病孩，25％的概率生完全正常的小孩，50％的概率生携带致病基因但临床不发病的小孩。这种被称为隐性遗传病。由于每对夫妇所生孩子数目较少，故家族中不一定每代都有患者出现。所以如果上代近亲中有先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。

性别交叉遗传的隐性遗传病：人们印象中，有些遗传病是男孩子多，确实有一类遗传病就是传男不传女，称为性别交叉遗传的或性连锁隐性遗传病。像比较常见的红绿色盲，男性患者居多，他们的妈妈都是这个基因的携带者，却没有红绿色盲病。秃发、血友病和进行性肌营养不良也是这种遗传方式。

多基因遗传病：这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，像精神分裂、哮喘、高血压、糖尿病、唇裂、腭裂、忧郁症、尿道下裂。脑积水等都是典型的多基因遗传病，其发病受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础决定了一个个体是否有易于患病的倾向，而环境因素则起到很重要的作用。

遗传病，怎么才不会遗传下一代

去做遗传咨询

遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。

需要去做咨询的对象为：

近亲婚配者；

家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者：

反复自然流产及闭经不孕的育龄女性；

生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史的育龄夫妇；

性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育者；

怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过x线、患风疹及恐对胎儿不利者； 发生不明原因死胎、死产的育龄夫妇：

高龄孕妇(大于35岁)：

羊水多、胎儿发育迟缓的孕妇。

去做致病基因携带者检测

在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质，但他们从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后病，如

血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止致病基因扩散。因此，在某种意义上说，及时检出携带者比发现遗传病更有意义，更有利于预防遗传病。

目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测。临床检测可以提供线索；细胞检测包括染色体检查等；酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，是检测携带者技术的一大突破。

去做婚前检查和产前诊断

婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群。还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就了解到他是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。

需做产前诊断的情况为：

夫妇一方或双方有遗传病或是致病基因携带者：

以往曾经生育过遗传病儿的夫妇：

曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇：

有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；

35岁以上的孕妇。

在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，并于怀孕15-18周(约4个月)时施羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产，终止妊娠。

小贴士：受精2天遗传病可查

据了解，目前国内外大部分产前诊断都采取一种侵入性诊断，如羊膜腔穿刺等方法，这不仅给产妇带来痛苦，而且还可能侵入胚胎，对其产生一定的损伤。此外，产前诊断一般都在妊娠后16～25周进行，如果查出孩子患上了遗传病后再引产，将对产妇心理和生理造成较大的影响。目前孕妇产前诊断技术有很大突破，它使人们在胎儿的发育只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病。我国广东已经成功对一例地中海贫血症进行了这样的诊断，但目前技术还不太成熟。

生个“设计宝宝”不带遗传病

想要金发请按1，想要黑发请按2，想要消除癌症基因请按3，想要智商140以上请按4……在一些科幻小说里，人们可以根据自己的需要，摁键设计自己想要的理想婴儿。

随着人类胚胎生殖技术的飞速发展。这种天方夜谭式的“设计婴儿”事实上离我们并不遥远。

日前，一名身患遗传性眼癌的英国妇女就借助基因诊断技术怀上了一个被去掉了眼癌基因的“设计婴儿”。但由此引发的一系列经济、伦理、法律争议令“设计婴儿”再次备受争议。

蚂蚂患癌宝宝被去癌基因

英国M夫人和她的丈夫没有生育问题，但他们还是做了试管授糖，因为M夫人患有视网膜母细胞瘤(遗传性眼癌)，她带有可能导致遗传性眼癌的变异基因RB10。如果她通过正常途径怀孕，宝宝有50％的可能继承RB1基因，这就意味着宝宝继承了一个“定时炸弹”，因为RB1基因有90％的可能引发眼癌，宝宝可能在出生后就受到这种疾病的影响而失明。为了能让孩子避免这种可预见的潜在悲剧命运，M夫人选择了使用目前仍有争议的胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术。

她在接受伦敦大学医院专家组特殊治疗后，成功怀上了一名“设计婴儿”。该医院的台尔哈尔教授运用PGD技术对体外授精获得的多个胚胎进行测试，从中挑选出了没有受到变异基因影响的健康胚胎。植入了母体子宫。如今M夫人已经成功受孕，她的宝宝出生后不会患眼癌。甚至她的所有后代都不会患上这种遗传性眼癌。

婴儿可以这样“设计”

胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术1989年由英国哈默史密斯医院的温斯顿爵士领导的研究小组开发成功。

所谓胚胎植入前遗传诊断就是医生通过体外授精的方法，获取多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫孕育宝宝。最新研究显示，通过胚胎植入前遗传诊断技术出生的婴儿没有遭受任何持续的伤害。

多年从事试管婴儿人类辅助生殖技术的专家，北京妇产医院妇产科主任医师范玲表示，所谓的“设计婴儿”，其实还是试管婴儿。她介绍，目前试管婴儿技术已经发展到第三代，而第三代试管婴儿技术就是采用基因筛选技术。 ，目前可利用PGD进行检测的遗传病包括：1，常染色体显性遗传病病：马凡氐综合征、强直性肌萎缩、家庭性腺纤维囊肿；2，常染色体隐性遗传病：囊性纤维瘤、B一地中海贫血、镰刀细胞病、脊柱肌萎缩；3，X连锁遗传病：假性肥大型肌营养不良、血友病：4，严重的复合免疫缺陷病，如白化病：

通过PGD这种方法，不仅可以检测出胚胎是否带有遗传疾病，而且还可以检测出胚胎的性别。几十年后，父母不仅可以选择宝宝的健康与性别，甚至连外貌、身高以及性格特征都可以随心选择。

“设计婴儿”早就有了

全球第一例通过PGD技术培育成功的试管婴儿2000年在美国诞生。这名女婴母亲的家族有早老性痴呆遗传病，她的兄弟姐妹在33岁就发病了。

这名女孩经过了基因筛选，将来就不会霉患遗传性痴呆病了。

此后全世界陆续有1000多名婴儿通过PGD技术降生到这个世界，绝大部分都发生在“设计婴儿”早已合法化的美国，此外法国：西班牙也已对这一技术的应用放行。

英国对“设计婴儿”的合法化一直比较谨慎。英国上议院2005年4月认定利用PGD技术治疗有基因缺陷的病患是合法行为，为“设计婴儿”的出现打开了闸门，不过筛选范围仅限于可能导致囊性纤维变性、大肠息肉症和视网膜癌等高遗传性疾病的基因。

今年5月10日，HFEA(英国人工授精与胚胎学管理局)决定把使用范围扩展到乳腺癌和肠癌。为了谨慎起见，每个进行胚胎筛选的病例事先都要单独经过HFEA的审查。

最近，伦敦两家治疗不孕症诊所的医生们向外界表示，他们正准备向HFEA申请，利用植入前遗传检测技术对胎儿进行检查，以便让有遗传乳腺癌风险的妇女能够获得一个健康的婴儿。

其实，生个“设计婴儿”从经济上来考虑，是很划算的。英国顶级不孕症专家西蒙・费舍尔医生曾经算了一笔账――一个不健康的孩子除了将给家庭带来精神上的痛苦外，在经济上也是一个不小的负担。例如，照顾一个有先天性红细胞再生障碍性贫血(DBA)这类遗传病的孩子，一生至少要花费100万英镑，而进行一次“设计婴儿”的全套程序只需花费6000英镑

小贴士

先天性疾病都是遗传性的吗?

人们往往把先天性疾病都认为是遗传痛，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱住等。

遗传病是指父母的或卵子发生异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的痛变。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

所以，先天性疾病和遗传痛是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都与遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。