血友病致消化道出血1例

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及遗传性因子Ⅺ缺乏症，其中以血友病A最为常见。血友病的社会人群发病率（5～10）/10万，我国的血友病中，血友病A约占80%，血友病B约占15%，遗传性因子Ⅺ缺乏症则极少见［1］。本文报告1例，因消化道出血为主要症状，就有关问题讨论于后。

病历资料

患者，男，23岁，汉族，学生，以“上腹痛5天，呕血2天”入院。5天前进食后出现上腹部疼痛进而腹胀，当时无发热、恶心、呕吐、腹泻等症状，未在意。2天前突然出现呕吐症状，多次呕出咖啡色胃内容物累计量约1500ml。急诊入院。入院查体：T 38.2℃，P 130次/分，R 23次/分，BP 90/60mmHg，神志清，贫血貌，精神差，皮肤黏膜无黄染，心肺听诊阴性，腹部平坦，无肠型及逆蠕动波，腹肌稍紧张，中上腹部有压痛，无反跳痛，肠鸣音减弱，四肢关节无红肿，压痛，双下肢无水肿。入院诊断：上消化道出血原因待查：急性胃黏膜病变，消化性溃疡。入院后检查：血常规：WBC 6.6×109>/sup>/L，RBC 2.49×1012/L，HBG 85g/L，PLT 173×109>/sup>/L。凝血试验：PT 15.5，APTT 116.5，TT 14.5，FIB 2.816g/L。胃镜：糜烂出血性胃炎。肝功正常，腹部B超未见异常。心电图：窦速。入院后给予止血，保护胃黏膜，抗感染补液对症治疗，症状有改善。次日上级医师查房，追问病史，此患者自幼易出现口腔黏膜、牙龈出血，鼻出血症状，家族中外祖父有类似症状。根据现有资料考虑为血友病轻型病例，建议在原治疗方案上每日加用血浆200ml，3天后，未在有呕血现象，复查凝血试验，PT 11.8，APTT 58.4，TT 12.4，FIB 4.14g/L。后转入上级医院确诊为血友病A。

讨 论

血友病A（hemophilia A）又名抗血友病球蛋白缺乏症或FⅧ：C因子缺乏症。为伴性遗传性疾病，遗传基因位于X染色体上，故女性传递，男性发病。按血浆FⅧ：C的活性可分为轻、中、重3型，轻型患者FⅧ：C活性相当于健康人的5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活［2］。本例患者为青年男性自幼易出现口腔黏膜，牙龈出血，鼻出血症状，家族中外祖父有类似症状，比较符合遗传规律，就诊时以消化道出血为主要表现，一般临床多见皮下肌肉，关节腔出血。在上级医院行筛选试验及确诊试验，在临床上以上检测可以满足血友病的诊断要求。接诊医生应详细询问病史，采用替代疗法，以免造成漏诊误诊，延误病情。

参考文献

1 叶任高,陆再英,主编.内科学.第6版.北京:人民卫生出版社,2005:663.

2 陈灏珠,主编.实用内科学.第12版.北京:人民卫生出版社,2005:2444-2445.