Crouzon综合征一例的CT诊断并文献复习

【关键词】Crouzon综合征；CT

文章编号：1003-1383(2012)02-0295-02中图分类号：R 596.2文献标识码：B

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.02.074

Crouzon综合征由法国神经病学家Crouzon于1912年首次报道并命名［1］，为一种罕见病，发病率为活产儿的1/25000到1/31000左右，约占先天性颅缝早闭症的4.8%［2］。目前国内外关于该病的文献多为个案报道［1，3，4］，全面、系统的影像学方面的专著很少，导致认识不足，在诊治中容易被忽视。笔者总结2011年就诊于本院的1例Crouzon综合征患儿的CT表现，并结合相关文献进行分析，以提高认识，避免漏诊、误诊。 病例介绍1.病史摘要患儿，男，3岁，主诉：反复抽搐2年。查体：患儿额顶部突出（封三图 1），眼距增宽，眼球突出，鼻根部凹陷（封三图 2），智力发育迟缓，现仅会发单音节词，不能站立。患儿系足月顺产第一胎，父母非近亲结婚，家族中无此病表现者。

2.检查方法采用GEHISPEEDDUAL扫描机，仰卧位，层厚及层间距均为2 mm，后处理技术为多平面重组（MPR）。

3.影像学表现①头颅侧位片：鼻咽部气道狭窄、颅骨脑回压迹加深（封三图3）。②头颅CT：颅壁变薄，颅缝（冠状缝）早闭（封三图4），额骨高突，眼球突出、中颅窝低位（封三图5），壶腹型内耳道（封三图6），蝶鞍宽深（封三图7），脑回压迹深大。 讨论1.病因学目前认为Crouzon综合征多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传［5］，但散发病例也占相当比例。常见于男性，男女比例约3∶1。已经证实，该综合征的基因定位于染色体10q25q26的纤维母细胞生长因子受体2（FGFR2）的区域［6］。FGFR2的基因突变导致其过度表达，在胚胎发育期便引导干细胞向骨细胞转化，从而导致颅缝早闭。

2.临床表现Crouzon综合征的临床表现具有特征性，常表现为尖头畸形、鹦鹉嘴状鼻、两侧眼球突出、双侧散开性假性斜视、下颌颌凸畸形、轻到中度智力低下、气道阻塞合并肺心病等［7］。有的病例可有颅内压增高及脑损伤的表现，如头痛、呕吐、癫痫发作、智力缺陷、脑积水等，但无特异性。本例有头颅、眼、鼻外观畸形及抽搐、智力低下、运动发育迟缓等表现。

3.影像学表现Crouzon综合征病理改变的根本原因是由于某些颅缝过早融合，发育扩大的脑组织向为融合的骨缝和骨质薄弱的部分膨胀［8］。可表现为头颅畸形、前囟区高起、两眼分离过远、眼眶浅、神经孔变小或畸形、似有颅缝早期闭合、脑回压迹增加、小上颌骨畸形、下颌骨突出畸形、鼻咽腔狭窄，由于颅骨畸形而有脑积水、脑室系统畸形、副鼻窦发育不良甚至畸形、颅中窝明显凹陷、蝶鞍增宽等［7］。本例有额突、眼距宽、脑回压迹宽深、鼻咽腔狭窄、颅中窝凹陷、蝶鞍宽深等表现。

早期诊断Crouzon综合征，可行颅骨分离的骨缝再造术，对颅面部畸形的矫正、改善预后有重要意义。笔者认为，螺旋CT及其后处理技术可提供该综合征的特征性影像学表现，并可评估可能存在的多种并发症，故应成为该综合征的首选影像学检查方法。

参考文献

［1］Arathi R, Sagtani A, Baliga M.Crouzons syndrome:a case report［J］.J Indian Soc Pedod Prev Dent，2007，25 suppl:S1012.

［2］郭璐，胡仁明.Crouzon综合征发病机制研究进展［J］.医学综述，2007,13（24）：19921994.

［3］王虹.Crouzon综合征［J］.中国斜视与小儿眼科杂志,2009,17（1）:39.

［4］刁文雯,姚平,赵小冬.Crouzon综合征1例［J］.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,21（17）:810.

［5］Galvin BD, Hart KC, Meyer AN，et al.Constitutive receptor activation by Crouzon syndrome mutations in fibrobast growth factor receptor(FGFR) 2 and FGFR 2/Neu chimeras［J］.Medical Sciences,1996,93（15）:78947899.

［6］Kan SH, Elanko N, Johnson D,et al.Genomic screening of fibroblast growthfactor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis［J］.Am J Hum Genet,2002,70(2):472486.

［7］陈祖培，杨小庆.临床综合征影像学［M］.北京：科学技术文献出版社，2000:6465.

［8］李建红，王振常，鲜军舫，等.Crouzon综合征颅面部的CT表现（附8例报告）［J］.临床放射学杂志，2010，29（11）：14611464.

(收稿日期：2012-02-19修回日期：2012-04-15)