论基因型的特定性

摘 要：阐述基因型的特定性，表现显性性状的个体的基因型为AA或者Aa，二者在人类常染色体单基因隐性遗传病概率计算中应分开进行。

关键词：基因型；特定性；白化病

基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称，它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和，整个生物的基因型是无法表示的，遗传学中的基因型指的是某一性状的基因型。

一、基因型的特定性

从“个体”层面来看，“个体的基因型是其特定的基因编码，在有性繁殖的物种的情况下，个体的基因型完全取决于其父母，每个人贡献自己的基因型一半的后代”，所以，个体的基因型具有确定性或者说特定性。表现显性性状的个体的基因型尽管可能为AA，也可能是Aa，但只能是二者之一。如果双亲都为杂合体，其后代的某一个个体的基因型只能是三种基因型中的一个，三种基因型不会同时出现在同一个个体中，三种基因型1∶2∶1的数量比在同一个体中也并不存在。

二、典例与解析

典例（海南省2012年普通高中基础会考模拟生物科单元卷（2）第19题）一对正常夫妇，生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个父亲患白化病的正常女子婚配，则出生一个白化病孩子的概率是（ ）

A.0 B.1/8 C.1/6 D.1/4

参考答案 C.1/6

解析

第一步 画出遗传图解

第二步 判断基因型，标出基因型

Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，而其后代Ⅱ1是白化病患者，则，Ⅰ1和Ⅰ2都为杂合体，基因型为Aa和Aa（如图）。Ⅱ2表现正常，则其基因型有两种可能：AA或者为Aa，但Ⅱ2基因型是特定的，只能为其中之一。

Ⅱ2与一个父亲患白化病的正常女子婚配，隐含条件Ⅰ3正常，该女子的父亲患病，其基因型为aa，所以该女子的基因型一定为：Aa。

第三步 计算概率

如果Ⅱ2为纯合体，则其基因型为AA，其与Ⅱ3（基因型为Aa）婚配，后代的基因型为AA或Aa，二者的表现型都为正常，即不会患白化病，则患白化病的概率为0%。

如果Ⅱ2为杂合体，则其基因型为Aa，其与Ⅱ3（基因型为Aa）婚配，后代Ⅲ的基因型有三种可能：AA、Aa、aa，三种基因型的比例关系为1∶2∶1，则患白化病的概率为1/4即25%。

因而，本题的答案不应是C.1/6，而应是0或25%。

个体基因型具有特定性；表现显性性状的某一个个体的基因型是特定的，要么为AA，要么为Aa，二者只具其一；在人类单基因遗传病概率计算中，要考虑基因型的特定性，分纯合子（AA）还是杂合子（Aa）两种情形来计算，概率的表达形式为：_____或____。

（作者单位 海南省三亚农垦高中）