采样操作影响基因检测结果原因分析讨论

【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484（2014）01-0388-01

目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。在进行基因检测的过程，保证基因结果的准确性的诸多因素中，采样的正确是一个重要的环节。今年在我院进行基因检测预测疾病风险的人有60例，过程顺利，并取得良好效果，现报道如下：

1 资料与方法：

在我院通过基因检测预测疾病风险的人有60例，其中男26例，女34 例，年龄27-65岁。而这部分人群中，普遍对自己的身体状况比较重视，且有肿瘤或心脑疾病家族病史。检测时，工作人员用特制的采样棒在被检者的口腔内两颊部轻轻刮取口腔黏膜的脱落细胞（或留取被检者的唾液），放入固定液中送检。实验室对被测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测。

2 结果：

在我院检测的60例检测者中，59例取样一次成功，只有一例因取样因细胞不够而需重新取样。

3 讨论：

3.1 工作人员地操作正确与否，直接影响检查地结果：抱着对被检者认真负责的态度，检查者必须强调让被检者在取样前半个小时内不吃东西，如半小时内进食过的人必须用白开水轻轻漱口后再进行取样检测；取样时工作人员带上口包，手套；刮取口腔黏膜的脱落细胞时，动作不能过猛，但又不能太轻，过猛会刮破口轻粘膜，太轻又没取到足够的脱落细胞。刮取的标本应存放在阴凉干燥的地方，固定液的瓶盖盖严实，并及时送检。

3.2 基因检测可预测身体患病的风险，从而有针对性地预防和改善自己的生活环境和生活习惯，避免重大疾病的发生。

3.3 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

3.4 基因检测为健康管理带来新思路

3.4.1 基因检测为我们确定疾病风险提供了新的思路；随着基因医学研究的不断深入，基因检测在疾病风险预测与评估方面发挥了越来越重要的作用。在疾病发生前，通过对疾病易感基因进行检测，从而对可能引起疾病的遗传因素进行识别、评估，找到疾病发生的风险因素，应用于个体化的预防医学，包括饮食、运动、生活方式和药物影响，从而使人最大程度地保持健康 。

3.4.2 基因检测帮助我们实现个性化营养与保健；通过基因检测，可以了解个体体质代谢等方面的差异，为我们进行健康维护提供了新的依据。

3.4.3 基于基因医学的健康管理，就是以个体基因检测结果为依据，结合全面身体检查和功能评估，在给出疾病预警结果和体质代谢特征后，采取完全个性化的疾病预防、个性化营养膳食，个性化生活方式调整及运动方案的一种全新的健康管理模式。是真正意义上的个性化健康管理。