脐血G6PD活性检测对新生儿黄疸早期干预的价值

【摘要】 目的：探讨脐血G6PD活性在新生儿黄疸早期干预的临床价值。方法：对来笔者所在医院诊治的80例患者入院资料进行分析，患儿出生后对患儿脐血G6PD活性进行检测，对检出阳性新生儿早期进行有效的干预。结果：80例新生儿中，7例检测出G6PD缺乏，发生率为8.75%，新生儿中男4例，占5.00%，女3例，占3.75%。7例G6PD缺乏新生儿中，6例出现新生儿黄疸，占85.71%，1例高胆红素血症，占14.29%；2例黄疸出现时间≤42 h，2例黄疸出现时间≤48 h，1例黄疸出现时间≤72 h，1例其他；6例新生儿黄疸经过检验结果采取积极有效方法治疗后黄疸基本消失，无一例发生核黄疸。结论：G6PD缺乏发病率较高的地区应该检验新生儿脐血G6PD活性，善于根据检验结果采取有效的方法干预，减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度，降低核黄疸发生率。

【关键词】 脐血G6PD活性； 新生儿黄疸； 早期干预； 临床价值

中图分类号 R722.17 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2016）1-0061-02

doi：10.14033/ki.cfmr.2016.1.033

脐血G6PD活性检查是临床上常见的检查内容，这种检查主要是为了对遗传性红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷（即蚕豆病）的筛查。G6PD缺乏是临床上常见的遗传性代谢性疾病，并且这种疾病在我国广东等地区发病率较高，患儿在诱发溶血的情况下发病率较高。而在G6PD缺陷较高的患者，夫妇双方或者夫妻一方有G6PD缺陷的孕妇应该加强预产前干预，加强相关遗传疾病自选，并在产妇分娩时还应该对脐血作常规筛选，这个虽然不是产检的必须检查项目，但是对于新生儿则必须筛查，它是引起新生儿黄疸的主要原因[1]。因此，临床上加强脐血G6PD活性检测并采取积极有效的方法干预显得至关重要。为了探讨脐血G6PD活性在新生儿黄疸早期检查的效果及其价值，对2013年4月-2014年4月来笔者所在医院诊治的80例患者入院资料进行分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

对来笔者所在医院诊治的80例患者入院资料进行分析，其中，男43例，女37例，年龄为刚出生～生后5 h，平均（3.3±0.2）h，

胎龄（39.41±1.19）周，研究中新生儿家属对其检验指标等均完全知情权，实验均通过笔者所在医院伦理委员会批准。

1.2 方法

患儿出生后对其进行常规检查，必要时对患儿脐血G6PD活性进行检测，具体方法如下：新生儿出生后取2 ml新生儿脐血，实验中采用定量比值法对患儿G6PD活性等进行检测，本次研究中的相关试剂盒等均由中山医科大学遗传教研室提供，对于出现黄疸的新生儿要静脉血测定血清总、直胆红素。根据新生儿检测结果对G6PD缺乏新生儿，要尽量避免或纠正新生儿诱发溶血等危险因素，根据新生儿情况口服30～100 mg鲁米那（地奥集团成都药业股份有限公司，国药准字H51021833），新生儿2次/d，连续使用15 d，并且采用经皮测胆仪（日本产JM-102型）监测黄疸，对于出现黄疸新生儿要立即进行早期输血浆、白蛋白及光疗等基础治疗，对于贫血新生儿必要时进行输血等纠正贫血[2]。

1.3 观察指标

观察患儿脐血G6PD活性检测结果、患儿黄疸发生情况；确诊患儿治疗后临床效果。

2 结果

2.1 脐血G6PD活性检测结果

本次研究中，80例新生儿中，7例检测出G6PD缺乏，发生率为8.75%，新生儿中男4例，占5.00%，女3例，占3.75%。7例G6PD缺乏新生儿中6例出现新生儿黄疸，占85.71%，1例出现高胆红素血症，占14.29%。

2.2 新生儿黄疸发生情况

本次研究中，2例黄疸出现时间≤42 h，2例黄疸出现时间≤48 h，1例黄疸出现时间≤72 h，1例其他。

2.3 治疗效果

本次研究中，6例新生儿黄疸采取积极有效方法治疗后患儿黄疸基本消失，新生儿贫血完全得到纠正，新生儿中无一例发生核黄疸。

3 讨论

G6PD缺乏症是临床上常见的不完全性显性伴性遗传病，这种疾病机制复杂，诱因也比较多，且新生儿发病后容易引起黄疸，并且会引起新生儿恶寒、微热、头晕、倦怠无力、食欲缺乏等，严重影响新生儿健康成长[3]。根据我国疾控中心相关研究结果显示：我国广东省G6PD缺乏症发病率较高，其发病率达到6.3%～15.3%、而广西省发生率为9.2%、贵阳省发生率为3.77%等，由此看出：G6PD缺乏症在我国发病率较高，需要采取积极有效的方法进行预防[4-5]。本次研究中，80例新生儿中，7例检测出G6PD缺乏，发生率为8.75%，新生儿中男4例，占5.00%，女3例，占3.75%。7例G6PD缺乏新生儿中6例出现新生儿黄疸，占85.71%，1例出现高胆红素血症，占14.29%，这个结果和文献[3]研究结果类似。

G6PD缺乏症发生后如果不采取积极有效的方法治疗将会引起溶血，其出现溶血的原因是多方面的，主要是由于新生儿体内的红细胞G6PD活性受到影响而降低，使得其不能够发挥御氧化剂的作用，再加上新生儿发病后细胞内氧化物积累会使得其体内的血红蛋白功能等发生变化，从而引起细胞膜的损害，降低细胞膜变形从而引起溶血[3]。G6PD缺乏发生时临床上并没有特殊的表现，一般在新生儿出生后2～3 d出现黄疸[1]。本次研究中，2例黄疸出现时间≤42 h，2例黄疸出现时间≤48 h，1例黄疸出现时间≤72 h，1例其他，这个结果和文献[5]研究结果类似。并且，这种黄疸和生理性黄疸难以区别，如果不采取有效的方法治疗将会引起早期高胆红素血症，并且这种疾病具有发病率高、发病早、程度重等特点，并且在血清胆红素较低水平时发病率较高[2]。因此，临床上探讨积极有效的检查指标为临床治疗提供依据等显得至关重要。

目前，我国临床上虽然在新生儿检测中包含了G6PD活性检测，但是其筛查周期较长，容易延误最佳治疗时机。而临床上采用脐血G6PD活性检测相对比较方便，其准确率也相对较高，更加有利于新生儿早期确诊，并根据新生儿检查结果采取积极有效的方法干预，具有取材方便、快捷、准确的优点，便于早期确诊G6PD缺乏症，并对其早期干预，能够帮助患儿早期确诊，医护人员能根据患儿检查结果采取积极有效的方法治疗，提高临床治愈率[5]。本次研究中，6例新生儿黄疸采取积极有效方法治疗后患儿黄疸基本消失，新生儿贫血完全得到纠正，新生儿中没有1例发生核黄疸，这个结果和文献[6]研究结果类似。根据笔者经验：为了降低本地区G6PD缺乏症所引起的高胆红素血症，相关部门应该采取积极有效的方法对患儿进行早期诊断、早期防治。对于确诊患儿应该立即采取积极有效的方法进行治疗和干预。对于未出现溶血的新生儿，则能够有效的避免引起溶血的诱因而避免对患儿产生不必要的损害，提高患儿生活质量。

综上所述，G6PD缺乏症是临床上常见的疾病，这种疾病发病率较高，且近年来该疾病发病率出现上升趋势，患儿发病后临床症状不显著，早期诊断时和生理性黄疸难以鉴别，部分患儿错过了早期最佳治疗时机。近年来，脐血G6PD活性在G6PD缺乏症患儿中广为使用，且效果理想，该诊断方法能够有效的提高患儿临床确诊率，能够为患儿后续治疗提供治疗参考和依据。对于G6PD缺乏发病率较高的地区应该检验新生儿脐血G6PD活性，对于G6PD缺乏的新生儿出现黄疸应该早期采取积极有效的方法干预，能够有效的减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度，降低核黄疸发生率。

参考文献

[1]S程，滕云，张爱莲，等.脐血总胆汁酸水平对新生儿黄疸发生及转归的影响[J].医学信息，2011，24（6）：100.

[2]何克茜.脐血胆红素和经皮测胆红素对早期预测新生儿高胆红素血症的价值[J].中国妇幼保健，2011，26（6）：863-864.

[3] Seyed H N，Mehrdad R，Parisa S，et al. Cohort Study on Hemolysis Associated with G-6-PD Deficiency in Jaundice Neonates[J].Life Science Journal，2012，9（3）：702-705.

[4]徐芸，罗建明.我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状[J].中国小儿与肿瘤杂志，2009，14（3）：143-145.

[5]覃萍，王艳宁，吴曙粤.对新生儿脐血胆红素高值的早期多重干预方法的研究[J].中国实用医药，2009，4（10）：7475.

[6] Shah A，Shah C K，Shah V.Study of hematological parameters among neonates admitted with neonatal jaundice[J].Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences，2012，1（3）：203-208.

（收稿日期：2015-09-10）