6478例唐氏综合征产前筛查情况分析

【摘要】目的 通过统计我院2006～2010年产前筛查唐氏综合征孕妇情况，了解本地区唐氏综合征总体发病情况，为临床预防和治疗提供依据。 方法 统计分析2006～2009年在我院进行产前保健并进行唐氏综合征筛查的孕妇资料，总结近几年的发病趋势、高发年龄等特征。结果 近5年来，在我院进行筛查的孕妇共6478例，筛查出的高危比例5年间没有差异，平均为6.2%。年龄分布构成比也无差异，以26～30岁的构成比为最高，21～25岁次之，考虑与21～30岁为怀孕高峰年龄有关。不同年龄段发病率明显不同，结果显示，≥41岁的发病率最高，总体趋势为年龄越小或越大，发病率就越高，而26～30岁的发病率较低，低于平均发病率。结论 产前筛查唐氏综合征，可以为临床干预提供依据，有利于人口素质的提高。

【关键词】唐氏综合征 产前筛查 人口素质

中图分类号：R715 文献标识码：B 文章编号：1005-0515（2011）5-394-02

唐氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种，患儿除了智力低下，往往还常常伴有多系统异常[1]。目前唐氏综合征还无有效治愈方法，产前筛查以逐渐在我国个级别医院开展。现搜集我院2006～2010年在我院门诊行孕期保健孕妇共6478例，统计其唐氏综合征筛查结果，总结其发病情况，为临床干预提供依据。现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料

本组资料均选自2006～2010年在我院门诊行孕期保健孕妇共6478例，均行产前唐氏综合征筛查。年龄19～42岁，平均37.6岁。其中初产妇5109例，经产妇1369例；≤20岁93例，21～25岁1432例，26～30岁3785例，31～35岁845例，36～40岁221例，≥41岁102例；孕周14～20周。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器与试剂 所用仪器为英国WELLscanMK2酶标仪,试剂为上海复旦张江生物医药股份有限公司。严格按照说明书进行操作。

1.2.2 筛查项目 抽取孕妇静脉血2mL，分离血清，检测血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素。

1.2.3 筛查阳性指标[2]检测结果结合孕妇年龄、糖尿病史、孕产史、吸烟史等高危因素，上海复旦张江分析软件DS＞275为筛查高危阳性指标,三体>350为筛查高危阳性指标,AFP MoM>2.5为Open NTD筛查高危阳性指标。判断为高危孕妇建议进一步进行羊水穿刺和脐静脉血染色体检查。随访检查结果。

1.3 统计学方法

计量资料采用构成比的方式表达，采用卡方检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2006～2010年我院唐氏综合征筛查情况

2006～2010年在我院进行孕检的孕妇共6478例，均常规进行唐氏综合征筛查。结果显示，2006年高危孕妇72例，占6.1%，2007年75例，占6.2%，2008年74例，占6.1%，2009年89例，占6.3%，2010年94例，占6.5%，高危孕妇5年来所占比例差异无统计学意义（P＞0.05）。在年龄分布构成比上，5年间的差异也无统计学意义（P＞0.05）。其中以26～30岁的构成比为最高，21～25岁次之，考虑与21～30岁为怀孕高峰年龄有关。见表1。5年来，唐氏综合征筛查高危患者阳性者，≤20岁共9例，发病率9.7%（9/93）；21～25岁92例，发病率6.4%（92/1432）；26～30岁189例，发病率5.0%（189/3785）；31～35岁60例，发病率为7.1%（60/845）；36～40岁28例，发病率为12.7%（28/221）；≥41岁23例，发病率22.5%（23/102）。

2.2随访结果

高危孕妇建议进一步进行羊水穿刺和脐静脉血染色体检查，随访检查结果见表2。

3 讨论

唐氏综合征症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子[3]。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻，小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症,但总体上显示出性格开朗的倾向。

唐氏综合征目前还没有有效的治疗方法，产前常规筛查变得尤为重要[4]。妊娠相关蛋白（PAPPA）是胎盘合体滋养层分泌的一种蛋白，在母血中含量较高。有研究发现孕唐氏综合征胎儿的孕妇血清中PAPPA含量明显低于正常妊娠的孕妇。甲胎蛋白由卵黄囊及胚胎肝产生，产妇羊水或母体血浆中AFP可用于胎儿产前监测。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，AFP可由开放的神经管进入羊水而导致其在羊水中含量显著升高。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可经羊水部分进入母体血循环。孕有唐氏综合征胎儿的孕妇其血清甲胎蛋白的含量是正常妊娠孕妇的70%。HCG即人绒毛膜促性腺激素，?β-亚单位是HCG所特异的，胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。孕有唐氏综合征胎儿的孕妇其血清β-HCG较正常妊娠孕妇高。孕期联合筛查AFP和β-HCG检出率较高。唐氏综合征的筛查除了实验室的检查指标外，还要综合考虑一些高危因素，如孕妇高龄、吸烟、流产早产史、畸形儿史等等，综合计算其风险率。

本文搜集近5年来在我院进行孕期保健体检并行唐氏综合征筛查的孕妇资料，结果显示，近5年来，在我院进行筛查的孕妇共6478例，筛查出的高危例数5年来没有差异，平均为6.2%。年龄分布构成比也无差异，以26～30岁的构成比为最高，21～25岁次之，考虑与21～30岁为怀孕高峰年龄有关。不同年龄段发病率明显不同，结果显示，≥41岁的发病率最高，总体趋势为年龄越小或越大，发病率就越高，而26～30岁的发病率较低，低于平均发病率。

唐氏综合征尚没有有效的治疗方法，目前中国在确诊后一般会遵从父母意愿决定是否引产。唐氏综合征患儿早期干预可以达到较好的纠正效果，目前日本早期干预方法效果较好，患者一般可从事正常工作和生活。唐氏综合征孕期筛查可以为患儿父母提供选择参考，并做好早期干预的心理准备。

参考文献

[1] 潘力，孙静华，王瑞丽，等。76例唐氏综合征染色体核型分析[J]。中国优生与遗传杂志，2005，13（4）:44,117.

[2] 刘维娜。唐氏综合征产前筛查的研究进展。中国医药导报，2011,8（1）：13-15,20.

[3] 姚建军，裴文娟。713例中期妊娠孕妇筛查结果分析及临床意义探讨。医学信息，2010,23（10）：45.

[4] 杨华。孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析。检验医学与临床，2010,7（17）：1886-1887.

注：本文中所涉及到的图表、注解、公式等内容请以PDF格式阅读原文

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