滴血测癌变等

时间:2022-03-25 08:54:10

只需抽取1-2毫升血液,就有预知患癌的可能性。目前,这种癌症基因突变位点的分子诊断已用于临床,这意味着防癌普查已成为一种经济、简便的手段。

吴红(化名)今年42岁,因查出左侧患乳腺癌在武汉大学人民医院甲乳外科住院准备手术治疗。但到底是两侧一起切除,还是只切除单侧患乳保留右侧呢?如果不同时切除,以后右侧癌变的可能性也很大。如何抉择,需要仔细斟酌。

除了担心自己的手术之外,吴红更担心十几岁的女儿,因为自己的母亲和姐姐也都曾息有乳腺癌。这意味着女儿将来患乳腺癌的几率要比其他女孩高出50%。吴女士为此焦虑。

耽误的时间越长,越不利于手术后期的康复,而且焦虑的情绪也非常不利于吴红本人的病情。主治医师建议吴红到分子诊断中心做一个关于乳腺癌BRCAl和BRCA2基因突变位点的分子诊断。

这项针对乳腺癌BRCAl和BRCA2基因突变的分子诊断,有利于判断吴红是否进行保留对侧的。如果是没有发生BRCAl和BR,CA2基因突变,那么右侧再次患癌的风险较发生BRCAl和BRCA2基因突变者的风险明显降低,可以保留;如果是BRCAl和BRCA2基因发生突变,那么右乳将来发生癌变的可能性非常大,建议同期进行切除。

吴红接受了医生的建议,取乳腺癌活检组织进行BRCAl和BRCA2基因突变的分子诊断,6个工作日后;检测报告提示,BRCAl和BR-CA2基因发生突变,医生遂提出切除双乳的建议方案。,

这下,吴红不再担心自己的病情,却为女儿的将来揪心。这种突变的基因是否会遗传给女儿呢?是否可以做相同的检测?武汉大学人民医院检验科临床分子诊断中心主任李艳教授介绍,可以抽取其女的外周血评估患乳腺癌的风险。结果在吴红女儿血液中测到了相应的突变基因。

吴红一时间不知所措。李艳教授介绍,有乳腺纤维囊性变、乳腺炎等乳腺良性疾病的人群,或者直系亲属患有乳腺癌的人群,通过检测外周血基因组中BRCA1、BRCA2基因来预测发生乳腺癌的风险。而已经发生乳腺癌的人群,通过检测肿瘤组织基因组中BRCA1、BRCA2基因是否突变来指导临床治疗方案的选择,同时可以发现个人患乳腺癌的遗传性病因、遗传给后代的风险大小,对患者的生存预后有预报意义。

如果存在基因突变,提示发生乳腺癌的几率显著增高。检测出突变的基因,并不说明一定会发生乳腺癌,可以通过一些列措施降低乳腺癌的发病风险,如激素干预等。

吴红的女儿可以从改善生活方式做起,避免吃含有动植物雌激素的食物,避免主动被动吸烟、接触甲醛等有害物质,坚持运动,不熬夜,每半年做一次乳腺B超,做到早发现。如果坚持下去,可以做到终身不发病。

吴红悬着的心,终于放下了。

李艳主任介绍,这种个性化检测不仅仅是对本人的病情有明确的判断,更为下一代人的健康做出前瞻性的评估。目前,基因检测能评估的疾病有很多,乳腺癌、直肠癌、宫颈癌等疾病的风险评估已成熟。在我省基因检测,每个位点只需300元,乳腺癌通常测3个位点。

胖不胖捏捏肚 张昭

体脂率(就是体内脂肪的比例)对健康来说意义重大。在我国,年轻男性的体脂率应在20%-25%,女性不应超过30%。

那么,如何确定自己的体脂率是多少呢?比较直接的方式是测量腰围和臀围。男性的腰臀比在0.9、女性在0.8以上时,就说明有内脏脂肪过剩的危险。

也可以自测一下,用手指捏捏皮下赘肉,也是了解体脂率的方法。捏的部位可选肚脐周围、上臂后侧及肩胛骨下缘这些部位,如果能够轻松捏起1-2厘米,说明皮下脂肪不少。要想更精确地了解体脂率,可到医院测量。

(摘自《保健与生活》2012年第2期)

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