时间：2023-11-20 23:27:07
关键词：发电机；励磁系统；参数辨识；智能优化算法
中图分类号：TM346 文献标识码：A 文章编号：1007-9416（2017）04-0142-02
同步发电机励磁系统起到控制机端电压、控制无功功率的分配、改善电力系统稳定性的作用，对电力系统影响巨大。励磁系统性能优劣与其参数密不可分，因此准确辩识发电机励磁系统参数非常必要。
近年来，智能优化算法被用于发电机励磁系统参数辨识，这些算法包括：蚁群算法[1]、遗传算法[2-3]、粒子群算法[4]。智能算法被用于励磁系统参数辨识，相对于频域法和时域法参数辨识方法，智能算法能有效辨识非线性环节，并能一次辨识出系统的每一个环节传递函数的参数[5]。本文将蚁群算法、遗传算法、粒子群算法用于发电机励磁系统参数辨识。通过MATLAB建模仿真实验，对发电机励磁系统参数辨识的三种智能算法的速度、精确程度进行综合比较，并得出了结论。
仿真模型为湖南某电厂一台型号为MEC3300的600MW机组励磁系统。厂家提供的发电机组模型框图如图1所示，待辨识的参数有15个。
1 智能算法的特点
蚁群算法是模拟蚂蚁觅食的基于种群的进化算法，采用正反馈机制是其最为显著的特点。它通过【最优路径上蚂蚁数量的增加信息素强度增加后来蚂蚁选择概率增大最优路径上蚂蚁数量更大增加】达到最终收敛于最优路径上。
遗传算法模拟自然界中生物的遗传和进化机理，在优化过程中借鉴了生物学中的染色体和基因等概念，遗传操作能求解无数值概念或很难有数值概念的优化问题。遗传算法通过交叉算子产生新个体，这是遗传算法与其他仿生优化算法的不同之处。粒子群算法是模拟鸟类群体行为的一种算法，是一种启发式算法，与其他仿生优化算法相比，其受所求问题维数的影响较小。
2 发电机励磁系统参数辨识智能优化算法原理
发电机励磁系统参数辨识方法的原理如图2所示。辨识过程中，根据发电机的实际输出和电气模型输出的差值，通过智能优化算法对电气模型参数不断修正，从而辨识出发电机励磁系统的参数[6]。辨识过程：规定一目标函数，它通常是误差e的函数，实际系统和电气模型系统在同一激励信号x的作用下，产生实际输出信号yr和模型输出信号ym，其误差为e，经辨识准则计算后，去修正模型参数，反复进行，直至误差e满足目标函数最小为止。上述过程的数学描述可写为，令
3 实验及其结果分析
3.1 实验
实验时，从输入端输入阶跃电压信号，从励磁机端和发电机端取输出电压信号，经过专门的采集卡采集数据并上传给计算机保存，最后由Matlab软件完成智能优化算法的参数辨识。表1所示，为励磁系统的15个参数的辨识结果。
3.2 实验结果及分析
在主频为2.93GHz的电脑上，通过matlab7.8软件对系统输出励磁电压和机端电压进行仿真实验，三种实验方法得出的数据与实际数据结果对比如图3-图5所示。
仿真实验结果显示，对于系统输出励磁电压来说，遗传算法最准确，其次是粒子群算法，相对较差的是蚁群算法；对于系统输出机端电压来说，蚁群算法最准确，其次是遗传算法和粒子群算法，后两种算法结果相差不大。在进化代数相同的情况下，三种算法中蚁群算法所需时间最短，遗传算法次之，粒子群算法最长；遗传算法适应度最高，其次是蚁群算法，最差是微粒群算法。因为不是在线参数辨识，辨识时间不是关键问题。综上所述，发电机励磁系统参数辨识的三种智能算法中，遗传算法最优。
参考文献
[1]毛晓明，蔡永智，等.采用最大-最小蚁群算法的励磁系统参数辨识[J].电力系统及其自动化学报，2015（5）：51-55.
[2]王晓伟，蒋平，等.改进遗传算法在发电机励磁系统参数辨识中的应用[J].继电器，2007（11）：16-20.
[3]赵书强，王磊，等.基于改进遗传算法的非线性励磁系统参数辨识[J].电力自动化设备，2007（7）：1-4.
[4]查卫华，袁越，等.基于改进粒子群算法的励磁系统参数辨识[J].电力系统保护与控制，2010（11）：29-32，54.
[5]沈善德.电力系统辨识[M].清华大学出版社，1993.
【关键词】 灰尖巴蜗牛；16S rDNA；序列分析；遗传结构
灰尖巴蜗牛(Bradybaena ravida)，隶属软体动物门，腹足纲，柄眼目，巴蜗牛科，巴蜗牛属，其属陆生贝类软体动物，贝壳壳质坚硬而厚，黄褐色或略呈红褐色，壳体扁球形[1]。该物种喜欢生活于潮湿的灌木丛、草丛中、田埂上、乱石堆中、枯枝落叶下、农田、菜田、庭院以及温室附近的阴湿潮湿、多腐殖质的环境。近年来，保护地农作物的迅速发展为灰尖巴蜗牛的栖息和越冬提供了适宜的环境，致使灰尖巴蜗牛的发生有了加重的趋势。经研究发现，危害农作物的蜗牛主要有3种:灰尖巴蜗牛(Bradybaena ravida)、同型巴蜗牛(B. similaris)、江西巴蜗牛(B. kiangsinensis)。其中以灰尖巴蜗牛的发生数量较多,占55%～65%[2]。
1 材料与方法
1.1 样品采集与保存
实验用25只灰尖巴蜗牛分别从曲靖师范学院校内4个地点及曲靖市龙潭公园采集，样品去壳后置于95%乙醇中固定保存。
1.2 总DNA的提取、PCR扩增及序列测定
1.3 数据分析
利用软件Chromas、Clustal X 1.8软件进行同源排序，并适当手动校对。 利用DnaSP 4.10.7软件统计序列总变异位点、单突变位点及简约信息位点等。利用Arlequin Ver 3.1软件中的population comparisons和population differentiation两个模块进行分析。基于Kimura 2P模型，计算种群间成对的遗传距离(FST)值。以Arlequin Ver 3.1进行Mismatch分析、Tajima’s序列变异中性检验及Fu’s Fs中性检测。种群的分化和种群结构的地理格局通过Arlequin Ver 3.1分子变异分析AMOVA (Analysis of Molecular Variance)模块来估测。
2 结果
2.1 单倍型分析
统计分析结果显示，5个地理种群25只灰尖巴蜗牛中分析得到17种单倍型，5个种群单倍型数分别为5，3，3，2，4个，其中第1个种群拥有最多的单倍型数目，第4个种群拥有最少的单倍型数目。
2.2 种群间遗传分化水平
种群间的遗传分化程度可通过遗传距离 (FST值)来衡量。分析结果表明，种群间成对的FST值位于0.400-0.900之间，其中Pop4和Pop5两种群间的遗传距离最大，即0.900；Pop3和Pop4两种群间的遗传距离为0.401，是所有值中最小的。
2.3 种群结构稳定性检验
采用错配分布分析的结果表明，该物种群体错配分布曲线呈现多峰分布 ，则说明历史种群大小相对较为稳定，即该物种群体遗传结构在历史上是比较稳定的，没有发生过种群大爆发。
2.4 群体遗传结构分析
分子变异分析（AMOVA）结果显示，种群间的变异组分为12.097，占整个变异组分的78.120%；种群内的变异组分为2.259 ，占整个变异组分的14.590%，种群间的变异组分明显高于种群内。上述结果说明种群间的遗传变异对种群结构贡献最大，即灰尖巴蜗牛群体存在着显著的遗传结构。
3 讨论
研究结果综合说明，灰尖巴蜗牛群体遗传结构在历史上是比较稳定的，具有显著的遗传分化，种群间遗传距离普遍较高。这种分化格局明显的遗传结构的形成可能主要有以下两方面的原因：首先，遗传分化与灰尖巴蜗牛本身的生物学特征有关。该物种个体小，扩散分布能力有限，种群间存在限制性基因流。这种单个个体迁移距离远小于其分布生境范围的物种，也极易形成距离隔离效应而导致相邻种群间的基因流受限。另外，人类活动影响。本研究采集的5个种群中除Pop5位于龙潭公园外，其余种群均分布于曲靖师院校内，种群内个体的活动可能明显受到人为活动的严重影响，致使各种群出现地理隔离和遗传分化。
综上所述，5个不同地理种群间基因交流受限制，种群分化明显，且种群间变异比率高，具有显著的遗传结构，证实了距离隔离对遗传分化具有显著的影响，以及适度人类活动所导致的群体遗传结构稳定，缺乏过种群大爆发。这一重要的结果将有利于针对灰尖巴蜗牛综合防治措施的制定，并有望为该物种的分子生态学研究工作的开展提供重要的参考数据。
参考文献
[1] 刘延虹, 陈雯, 谢飞舟.灰巴蜗牛发生规律研究[J]. 陕西农业科学, 2007, 4:126～129.
[2] 王穿才. 灰巴蜗牛发生规律和习性观察[J]. 中国蔬菜, 2008, 6: 27～29.
一、准确理解概念的内涵与外延，区别命题的真假性
生物学概念是反映生物本质属性的思维形式。教师首先要准确理解生物学概念的内涵（反映事物“质的问题”）与外延（反映事物“量”的问题）。一般来说，概念的内涵越丰富，外延越小，反之外延越大。比如“血细胞”与“红细胞”，其内涵（不具体说明）差别较大，“红细胞”的内涵比“血细胞”丰富，但外延比血细胞要小。“血细胞”外延可以指各种动物的红细胞、白细胞和血小板。有的概念内涵非常丰富，往往具有特指性。比如制备纯净细胞膜材料，“哺乳动物成熟的红细胞”区别于“成熟哺乳动物的红细胞”。虽然概念前有两个修饰词，都是指哺乳动物和成熟，但排列顺序不同。
高中生物学中存在较多的“集合概念”与“非集合概念”。如“植物细胞”（包括植物体内根细胞、叶肉细胞、花瓣细胞等各种植物细胞）和“植物根尖分生区细胞”。准确区别概念之间的关系有：“种属关系”、“交叉关系”和“同一关系”。比如：核酸分别与DNA或RNA之间的“种属关系”；蛋白质与激素之间的“交叉关系”；蓝藻与蓝细菌的“同一关系”。这些也可以指导学生用“韦恩图”来表示。概念之间的联系，可以形成“概念图”。绘制概念图时，可以依据概念之间的关系，也可以用一个或几个“关键词”或用“真命题”来联系它们。比如：细胞与真核细胞、原核细胞，依据概念之间的关系绘制概念图。染色体与DNA之间的概念关系，用“染色体的主要成分之一是DNA”真命题来联系，绘制概念图，两个概念之间的关键词：“主要成分”和“之一”。
生物学命题是人们对事物情况（生物学知识）有所判断的一种思维形式。命题不同于概念，高中生物教学中，教师要注意各种命题的真假性判断。命题形式较多，需要学生具备一定的逻辑能力，来判断是“真命题”还是“假命题”。比如：①真核生物的遗传物质是DNA（真）；②具有细胞结构的生物遗传物质是DNA（真）；③所有生物遗传物质是DNA（假）。所以，教师在平时的生物教学中，要有意识地培养学生这方面的能力。
二、生物学科的逻辑推理过程
生物学科涉及的推理类型常见的有：归纳推理、演绎推理、类比推理等。教师在课堂教学中，注重对学生的逻辑能力培养，有利于科学思维的形成，进而提高学生的生物学素养。下面，以归纳推理与演绎推理为例说明推理的方法。
1.关于归纳推理过程
生物学科知识点繁多，专业术语复杂，学生无法准确理解，很难做到像物理学科那样的逻辑推理。教师在生物教学过程中，要教会学生进行逻辑推理，其中归纳推理分为“完全归纳推理”和“不完全归纳推理”。比如：①真核生物的遗传物质是DNA；②原核生物的遗传物质是DNA；③大多数病毒的遗传物质是DNA；④少数RNA病毒的遗传物质是RNA。上述几个真命题的归纳推理结论为：DNA是生物的主要遗传物质（真命题）。推理过程表述为：由①②推出具有细胞结构的生物遗传物质是DNA。由①②③推出绝大多数生物的遗传物质是DNA。由①②③④推出DNA是生物（生物界）的主要遗传物质。这种属于“完全归纳推理”。另外，还有“不完全归纳推理”。比如：①纯合子AA自交后代全是纯合子AA；②纯合子aa自交后代全是纯合子aa；③纯合子AAbb自交后代全是纯合子AAbb；④纯合子aabbCC自交后代全是纯合子aabbCC。由上述这些真命题可以归纳出：纯合子自交后代全是纯合子（真命题）。
2.关于演绎推理过程
高中生物学科教学指导意见把“假说演绎法”作为生物学科的基本逻辑能力，这就要求教师的教学过程也要具备逻辑性。比如教师在进行“遗传信息的传递——DNA复制”内容教学时，可以这样设计演绎推理过程。先从日常生活的复制（计算机的文件复制与资料的复印），引出“全保留复制”。如果DNA是这种复制机制的话，亲代DNA双链标记32P在以31P作为原料的条件下DNA复制一代，形成两个子代DNA，通过密度梯度离心得到结果为：一个为“重带”，另一个为“轻带”。而科学家实验结果是只出现“中带”。这说明了全保留复制是错误的。然后，教师再让学生设计复制机制，得到结果是“半保留复制”。这个教学过程本身是一个演绎推理过程。
还有，在命题判断上，学生经常犯逻辑上的错误。比如认为“DNA是人的主要遗传物质”（假命题）是正确的。他们往往这样演绎：①人是生物；②生物的主要遗传物质是DNA；③所以人的主要遗传物质是DNA。这个命题中的生物是指生物界。虽然，“人是属于生物，但生物不全是人”。他们没有正确理解概念的内涵与外延。教师可以运用“三段论”来演绎推理：①人体具有细胞结构；②具有细胞结构的生物遗传物质是DNA；③所以人的遗传物质是DNA（真命题）。相关推理示例：①人体细胞属于动物细胞；②动物细胞具有中心体结构；③所以人体细胞具有中心体结构。
三、教学中注意分析与综合问题
高考生物试题的综合性很强，部分选择题的选项，知识点跨度很大，这就要求学生具备很强的分析能力。那么，什么是分析？所谓的分析是指把整体分解成部分，把复杂的问题分解成简单的要素，或把历史的过程分解成片段来研究的思维方法。对生物学来讲，定性与定量分析显得非常重要。
例：已知果蝇中灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用B表示，隐性基因用b表示），直毛与分叉毛为另一对相对性状（显性基因用F表示，隐性基因用f表示）。两只亲代果蝇杂交得到的子代，其表现型和比例 如表1。
关键词：投影寻踪法；生态城市评价；石家庄市
“生态城市”是20世纪80年代产生的一个全新概念，指将“生态系统”思想引入到城市建设和管理的过程中。它最早是由前苏联生态学家0．Yanitsky1971年在联合国教科文组织发起“人与生物圈计划(MAB)”时提出的。之后，很多学者都对其进行了研究，并给出了定义。如1984年城市生态学家0．Yanistky提出，生态城市是指自然、技术、人文充分融合，物质、能量、信息高效利用，人的创造力和生产力得到最大限度的发挥，居民的身心健康和环境质量得到维护，一种生态、高效、和谐的人类聚居新环境。美国生态学家R．Richard认为，生态城市即生态健康的城市，是低污、紧凑、节能、充满活力并与自然和谐共存的聚居地。虽然生态城市的概念尚处于不停的争论、探索、修改、完善之中，但在原则问题上，人们已经达成一些基本共识：“生态城市”的核心思想是它的区域整体观和可持续发展的生态观，且一般要求具有以下几种特性：和谐性、高效性、持续性、整体性、区域性、结构合理以及关系协调。
1生态城市测评方法概述
生态城市评价是生态城市建设的基础工作，一套科学客观的生态城市评价体系应具备以下功能：①帮助在操作层次理解什么是生态城市；②使城市建设转向生态城市建设；③衡量生态城市建设的趋势和速度，综合衡量生态城市各子系统的协调程度。
具体到测评方法而言，不同的测评方法从不同的角度描述指标体系的属性，由于各种方法的机理不同，方法的层次属性相异，在应用不同的测评方法时，测评的结果也存在差异。因此，要反映一个城市的全貌，体现上述生态城市的内涵要求，必须从多角度、全方位进行研究，这样得出的结论才能体现城市系统的本质和原貌。在数学分析方面，系统科学专家运用定量分析技术开发了几十种测评方法。目前，常用的主要有层次分析法(AnalyticHierarchyProcess，AHP)，因子分析法(FactorAnalysis，FA)以及网络层次分析法(ANP)等。但是，这些方法都有其局限性。层次分析法对应生态城市评价是不适用的，因为指标之间是不完备、不互斥的；因子分析法是较常用且简单的方法，能够反映生态城市建设的大概状况，但会丢失部分信息；网络分析法能够比因子分析法更全面地反映生态城市的概况，但其前提是各因子之间的关系比较清晰，这一过程需要作大量的研究工作。该文借鉴在水质评价中得到广泛应用，并被实践证明比较科学、合理的评价方法——投影寻踪评价法，将其应用到生态城市评价体系中。
2基于实数遗传算法的投影寻踪评价法
投影寻踪评价方法是针对目前常规的系统综合评价方法的形式化、数学化等局限性，以及对某些高维、非线性、非正态评价问题的适应能力不强等不足之处，提出的一种由样本数据驱动的探索性数据分析方法。该方法的思路是把高维数据通过某种组合投影到低维子空间上，对于投影到的构形，采用投影指标函数(目标函数)来描述投影值暴露原系统综合评价某种分类排序结构的可能性大小，寻找出使投影指标函数达到最优(即能反应高维数据结构或特征)的投影值。然后根据该投影值来分析高维数据的分类结构特征(即寻求投影寻踪聚类评价模型)。其中，投影指标函数的构造及其优化问题是运用投影寻踪方法成功的关键。
遗传算法是解决函数优化问题的数据挖掘方法。遗传算法源于对生物系统所进行的计算机模拟研究，是Michigan大学的Holland教授及其学生根据生物模拟技术创造出来的自适应概率优化技术。遗传算法通过计算机编码实现模拟生物进化过程中的复制、交叉、变异、显性、倒位等遗传过程，实现系统设计、函数优化等复杂过程。它与传统的算法不同，传统的优化算法是基于1个单一的度量函数(评估函数)的梯度或较高次统计，以产生1个确定性的试验解序列。遗传算法不依赖于梯度信息，而是通过模拟自然进化过程来搜索最优解，它利用某种编码技术，作用于称为染色体的数字串，模拟由这些串组成的群体的进化过程。遗传算法是通过有组织、随机的信息交换来重新组合那些适应性好的串，生产新的串的群体。
基于实数的加速遗传算法(RAGA)的投影寻踪聚类评价(ProjectionpursuitclassiifcationevaluationmodelbasedonRAGA，PPCE)模型的分析过程包括以下4个步骤。
关键词：高中生物课程；“遗传与进化”模块；逻辑体系；小进化
Abstract: The theoretical system of modern genetics is axiom system with scientific truth as the logical starting point. At the same time， the development of genetics provide logical basis for the research of small evolution. The content system of hereditary and evolution module in The Biology Curriculum Standards in General Senior Middle Schools（experimental edition） is constructed according to logical regulations. In the developmental courses of genetics and evolutionism， scientists have used many scientific ways which have very high educational values for scientific realization. Teaching materials could be written in accordance with logical lines or with historical lines of subject development， which has its own significance . And the combination of abstract thinking and thinking in images shows the important values of thinking training in this module.
Key words: biology in senior middle schools； hereditary and evolution module； logical system； small evolution
关于生物课程内容体系的建构，作者曾在《高中生物课程内容建构及稳态与环境模块的分析》一文中作过讨论，认为像“遗传与进化”模块的内容，可以按形式逻辑的方法，确定若干科学事实或概念作为逻辑起点，通过演绎推理构建一个公理化的体系。[1]本文拟对此做一具体分析。
一、现代遗传学理论的构建
科学研究首先要通过观察和实验获得感性认识。孟德尔正是通过豌豆杂交实验，获得了大量经验材料。但是，感性材料的获得只是认识的第一步，认识的真正任务在于达到理性认识。这就需要用科学的方法去处理这些材料。如何处理？首先要概括总结出这些经验材料所反映的事物的本质和变化规律。这需要科学抽象。所谓科学抽象，就是人们运用思维能力，透过事物的各种现象，抽取出事物的本质属性及其变化发展规律。科学抽象是一个复杂的思维过程。第一步是以经验材料为基础形成概念，就是从“感性上的具体”上升到“抽象的规定”。所谓“感性上的具体”，就是人们在科学实践中形成的混沌的表象；所谓“抽象的规定”，就是通过一定的方法抽象出事物的本质属性。孟德尔正是从豌豆大量具体的遗传性状（如花的颜色、子叶是否饱满、植株的高矮等）中，抽象出“相对性状”的概念，并进一步把它区分为“显性性状”和“隐性性状”。第二步，是运用概念进行判断和推理，建构规律、原理，就是从“抽象的规定”上升为“思维中的具体”。“思维中的具体”不同于“感性上的具体”，感性材料已不再是各种事实的混沌的总和，而是受一定规律支配的有组织的知识。孟德尔就是依据显性性状和隐性性状等概念，总结出了分离现象和自由组合现象。整个过程从逻辑方法的角度看，是一个归纳推理的过程：前提是若干科学事实，结论是从前提中通过推理得到一般规律。在科学认识活动中，科学抽象与逻辑方法是同一认识过程中的两个侧面。一方面，认识过程是一个不断抽象形成科学概念的过程；另一方面，认识过程是一个运用逻辑方法进行判断和推理的过程。
认识了分离现象和自由组合现象后，孟德尔没有停步，他开始建立遗传因子假说。在科学研究中，当对科学事实的认识达到一定程度后，就必须通过理论思维的能动作用，运用各种理论思维方法进行整理和加工，建立科学假说。这是将研究引向深入的重要环节和一般方法。在孟德尔所处的时代，科学界盛行的理论思维方法是牛顿的方法。牛顿在《自然哲学的数学原理》中提出的第一条科学方法规则，就是简单性原则。[2]对“简单性原则”概念的界定，学术界至今尚无一致意见。牛顿和孟德尔所运用的简单性原则的含义，是事物内部的简单性，即认为在对自然的认识中，最简单的解释总是比较可取的。正如爱因斯坦所说：“我们所谓的简单性，并不是指学生在精通这种体系时产生的困难最小，而是指这种体系所包含的彼此独立的假设或公设最少。”[3]近代科学中，道尔顿首先在19世纪初按照简单性原则，把宏观的、高层次的、凭感官能觉察但认识还不够清楚的化学物质的多样性、复杂性，分解成数量无限多而种类比较少的微观的、低层次的、感官不能直接察觉的物质最小微粒──原子（当时道尔顿的认识），再以原子之间的相互联系和相互作用，来理解、说明、解释化学物质的形态、结构、功能和属性的无限多样性、复杂性，达到对化学物质和化学变化的全面、深刻的认识，从而奠定了现代化学的基础。孟德尔在创建其遗传因子假说的过程中，有否借鉴道尔顿的原子论认识模式，我们不得而知。但他运用简单性原则取得了成功。他建立了遗传因子成对存在的模型并创造了符号体系予以表达，以有限种类基因的无限组合，解释了无限种生命形式的存在。
假说虽然具有一定的事实基础和知识依据，但毕竟不同于科学理论，它带有一定的猜测性和或然性。因此，在建立起假说后，孟德尔又运用演绎推理以测交实验验证其遗传因子假说。演绎推理是进行逻辑证明的一种重要方法，是运用一般原理对具体事物进行推论并作出科学预见和发展科学理论的必要环节。
由此可见，孟德尔工作的开拓性，除了正确选择材料和采用统计方法，更重要的是巧妙地抽象出科学概念，建立假说，创造符号体系予以表达并与有计划的实验相结合。这种方法自伽利略和牛顿以来在物理学中一直被使用，但在当时的生物学中无人知晓。这可能是孟德尔的工作没有被与他同时代的最优秀的生物学家所认同的原因。但正是这种方法的建立使遗传学不断取得进展并成为一门真正的科学。
从逻辑方法来分析，遗传因子假说的逻辑起点是分离现象的自由组合现象，概括得出这两个现象时孟德尔使用的归纳方法是简单枚举法，即根据若干对象都具有某种属性而无一反例，于是推论得出该类对象都具有这种属性的结论。简单枚举归纳法得出的结论带有某种程度的或然性，不能作为科学理论来使用，只能提供尚需进一步加以研究和验证的一种假定。为了从根本上提高结论的可靠性，必须努力发现某种属性与某类对象之间的必然联系。如果能够确定某属性是该类对象所必然具有的，那么其推论就最终成立了。这样，推理方法也就由简单枚举法过渡到科学归纳法了。细胞遗传学和分子遗传学的成果，最终证明了孟德尔假说的正确性，因为它们根据对遗传现象和遗传物质之间必然联系的认识，推定分离规律和自由组合规律具有普遍性。至此，孟德尔假说才被确立为遗传学理论。
其实，经过分子遗传学的建立这一场“科学革命”后，现代遗传学的“范式”与经典遗传学已经完全不同了。现代遗传学的逻辑起点是三个方面的科学事实，一是有性生殖细胞的形成和受精作用（特别是这些过程中染色体的变化）；二是DNA是主要的遗传物质，每个染色体都是由特定的DNA链和蛋白质组成的；三是遗传物质对遗传信息的储存、传递和表达（分子遗传学中心法则）。通过对这三方面所发现的科学事实的综合，建构起了现代遗传学理论。而前面所述的遗传学的发生发展过程，已经成为历史。
二、进化理论构建的科学方法
达尔文进化论包括两方面的内容，一是肯定生物是进化的，二是说明生物进化的机理。对于“生物是进化的”这个结论，达尔文在自己的环球考察和前人研究的基础上，收集了大量的材料，主要运用归纳法得出。后来，又有越来越多的发现提供了新的证据。迄今未遇到反例。因此可以说，自1859年达尔文的《物种起源》发表后，进化论取得了胜利。对“生物进化的机理”，达尔文用自然选择理论解释。现在有许多异议，但尚未有一个理论可以取而代之。对此，我们从科学方法的角度做一分析。
自然选择理论的逻辑起点是四个科学事实：过度繁殖、遗传变异、生存斗争和隔离。达尔文以它们为基础，通过与人工选择的类比，依据因果关系而建立起理论体系。在作为逻辑起点的四个科学事实中，过度繁殖和生存斗争，可以通过观察直接证实；对遗传变异，现代科学研究也已充分证明，在各种生物中都发现了大量的突变，遗传多态现象（polymorphism）广泛存在；隔离阻断了基因交流，对于小种群来说，确实能使物种分化，这已成为珍稀动物保护中建立“种群通道”的理论依据。现在的争议在选择理论。达尔文的自然选择理论是通过与“人工选择”的类比而建立的，因此仅仅是一种推断。人工选择是在有限范围内进行的，而且是实验上可控的原理。把这样一种原理扩展成普遍意义上的原理，是否可以？而且到目前为止，人们除了在多倍体植物中发生的一些例子外，在可以观察的范围内从来没有出现过新物种。所以，通过自然选择产生新物种尚缺乏实证。因此，一些人从思维方式和科学方法的角度，对自然选择学说提出了质疑。伴随对生物进化过程中物种演变认识的深入，遗传学家歌德斯密特（R.B.Goldshmidt）在1940年提出了“大进化”和“小进化”的概念。1944年古生物学家辛普森（G.G.Simpson）对此概念又做了修正并给予明确定义，认为小进化（microevolution）考察进化过程中物种内性状维持或变异的规律，大进化（macroevolution）则研究物种规模演变的特征。达尔文和他以后的许多进化论者把生物个体看作是进化的单位，但小进化的研究表明这样的认识是不对的。实际上，进化的单位，对无性生殖的生物是无性繁殖系，对有性繁殖的生物是通过有性生殖联系起来的种群。这样，在遗传学研究成果的直接推动下，达尔文的自然选择学说发生了一次大的改造，主要体现在选择的效果不再是“生”或“死”的问题，而变成了在生物的繁衍过程中，突变基因对种群基因库分布（某突变基因和与它同源的等位野生型基因在种群总基因数中的比例）的影响大小的问题；生物进化的单位不再是生物个体，而是扩展到种群。这是对达尔文进化论的一次重要修正，人们把这次修正后的达尔文进化论称为“现代综合论”（the modern synthesis）。
现代进化理论对小进化的研究，以遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律，1908）为基础，引进适合度（fitness）和选择系数（selective coefficient）的概念后，为自然选择学说提供了可靠的逻辑基础和定量概念，是自然选择学说的重要发展。现在许多生物学家接受选择理论，正是因为遗传学在这个方面的发展。然而，对现代综合论，基于种群遗传学基础之上的小进化模式是否可以解释物种形成和高级分类群起源等大进化现象，多年来一直是进化生物学中争论的一个焦点问题。特别是20世纪70年代以来，古生物学研究证明生物的大进化过程并不总是与环境的变迁相一致。例如，我国云南澄江动物群化石揭示的寒武纪大爆发之类的进化现象（还包括大绝灭现象）告诉我们，进化不是一个连续的过程而表现为阶段性的过程，最初是以迅速形成几种主要类群的方式爆发性地形成类群的阶段，然后是缓慢的物种形成和在每个类群内对不同栖息地逐渐适应的阶段，最后是衰落和绝灭阶段。因此，进化不仅是由环境的变化和生存斗争决定的，它还受生命系统内部因素的制约。特别是大进化，更是如此。
从控制论的角度看，生命系统的稳态是反馈调节的结果。生命系统可能通过负反馈调节而保持稳态，也可能通过正反馈调节打破原有的稳态，从而建立新的稳态或趋于毁灭。因此，选择并非只是自然的选择，生命系统作为自组织系统，对系统的发展也存在一定的自身干预，如作为进化单位的种群内部的性选择对基因频率的影响等。从热力学的角度看，热力学第二定律揭示的孤立系统的熵增加，是一个退化的过程。20世纪中叶诞生的非平衡态热力学，说明生命系统在本质上都是开放系统。它们的结构都是耗散结构，因而可以发生“熵减少”的个体生长发育和系统进化过程，同时其中也可以包含局部的熵增加过程。所以，任何生命系统都在大量偶然的随机因素中发展着，并不只是适应环境的变化。在生物进化的过程中，内因是变化的根据，而外因只是变化的条件。
三、“遗传与进化”模块逻辑体系的构建
（一）模块体系构建的逻辑方法
《标准》对“遗传与进化”模块的知识体系，没有按遗传学和进化论的发展历史线索构建，而以逻辑线索构建，形成一个公理化的体系。公理化体系的特点是先提供不容置疑的科学事实或概念作为逻辑起点，然后主要运用形式逻辑的方法，通过判断、推理、证明来建构，其逻辑形式包括逻辑起点、逻辑中介、逻辑顺序和逻辑终点四个基本环节。
1.逻辑起点。逻辑起点是形成理论的起点，它必须是：①对事物最简单和最一般的本质规定；②能构成所研究对象的基本单位；③包含事物整个发展过程中一切矛盾的“胚芽”。例如，经典遗传学中的“相对性状”“基因”等概念，就是经典遗传学理论的逻辑起点。
2.逻辑中介。逻辑中介是联结起点和终点之间由一系列的概念、模型所组成的中间环节。它具有以下特点：①起沟通和联结的作用，能把逻辑起点和逻辑终点联结起来，构成一环扣一环的逻辑整体；②以事物之间的内在联系为依据，不能任意跳跃。例如，经典遗传学中的表现型、基因型、等位基因等概念和模型，就是经典遗传学理论的逻辑中介。
3.逻辑顺序。逻辑顺序是概念、模型、原理之间前后相继或相互隶属的关系。确定逻辑顺序的方式主要有两种：①从属性的联系方式，如相对性状与显性性状、隐性性状之间，基因型与纯合子、杂合子之间的联系，按照这种方式确定的逻辑顺序主要反映客观事物内部各个组成部分之间的从属关系；②继起式的联系方式，如相对性状与分离现象、自由组合现象、等位基因与基因的分离规律之间的联系，按照这种方式确定的逻辑顺序大体上与客观事物的发展顺序以及人类认识的发展历史相一致。
4.逻辑终点。逻辑终点意味着一个特定范围内的认识上升周期的结束，也是另一个新的认识上升周期的开始。思维从起点到终点的整个上升运动，一方面是对客观事物和实际过程的反映，另一方面又具有其严密的逻辑结构。
（二）模块逻辑体系的构建
1.第一个逻辑起点──“专题1.遗传的细胞基础”
现代遗传学的第一个逻辑起点是有性生殖细胞的形成和受精作用（特别是这些过程中染色体的变化），因此，《标准》安排了“举例说明配子的形成过程”和“举例说明受精过程”这两个知识点，重点在“阐明细胞的减数分裂并模拟分裂过程中染色体的变化”。
2.第二个逻辑起点──“专题2.遗传的分子基础”
其中的“总结人类对遗传物质的探索过程”“概述DNA分子结构的主要特点”这两个知识点，说明DNA是主要的遗传物质，每个染色体都是由特定的DNA链和蛋白质组成的。
3.第三个逻辑起点──分子遗传学的中心法则
围绕中心法则，“专题2.遗传的分子基础”安排了“说明基因和遗传信息的关系”“概述DNA分子的复制”“概述遗传信息的转录和翻译”等内容。
4.得出第一个理论──“专题3.遗传的基本规律”
先通过“分析孟德尔遗传实验的科学方法”，然后以上述三个逻辑起点为基础，来“阐明基因的分离规律和自由组合规律”。这里的逻辑证明和“分子与细胞”模块不同，那里是通过“使用显微镜观察多种多样的细胞”等活动来证明没有反例，而这里是通过“专题1.遗传的细胞基础”和“专题2.遗传的分子基础”，来阐明基因的分离规律和自由组合规律的内在必然性。
5.得出第二个理论──“专题4.生物的变异”
以前述三个逻辑起点为基础，再根据遗传的基本规律进行推理，便可“举例说出基因重组及其意义”“举例说明基因突变的特征和原因”“简述染色体结构变异和数目变异”。
6.从遗传学出发讨论进化问题
从遗传学出发来讨论进化机理，主要在小进化的范畴。所以安排了“用数学方法讨论基因频率的变化”的活动建议。然而小进化能否说明大进化，还有许多争议，所以《标准》只是要求通过“搜集生物进化理论发展的资料”活动，“说明现代生物进化理论的主要内容”。
至于对“生物是进化的”这个问题，因已为现代社会普遍接受，初中也已涉及，所以《标准》只在初中的基础上安排了一个知识点：“概述生物进化与生物多样性的形成”。
考虑到遗传学和进化论发展中的科学认识模式和方法所具有的教育价值，《标准》又安排了“总结人类对遗传物质的探索过程”“分析孟德尔遗传实验的科学方法”“探讨生物进化观点对人们思想观念的影响”等内容。
当然，在编写教材时，可以有不同的体系。例如，对遗传学的内容，既可以根据现代遗传学理论体系构建，也可以根据遗传学发展史上的学科思想和方法构建。
四、“遗传与进化”模块的思维方式特点分析
自孟德尔开始，遗传学便使用模型来表征概念及判断和推理的过程。例如，“表现型”就是一种实物模型，相当于生物体某性状的模式标本；减数分裂图解、染色体图解等则属于模拟模型。这些都是物质模型。而DNA分子双螺旋结构模型、蛋白质合成示意图等属于具象模型，“基因型”和杂交过程图解等属于抽象模型，二者都是思想模型。基因型，其实质是“基因组成模型”，它用英文字母来表示生物体中与所研究问题有关的基因组成。杂交过程图解是理想化的过程模型，它按遗传学规律把杂交过程简化，用以反映和解释杂交试验的过程和结果，并通过演绎推理来预测某些杂交试验的结果。
模型属于表象。过去的生物学课程在逻辑实证主义的影响下，往往只重视概念在思维中的作用而忽视对表象的研究。而认知心理学家一般认为，表象是更适合于进行创造性思维的认知成分。众所周知，想象是一种重要的创造性思维形式，而它正是大脑对表象进行分析综合、加工改造，从而形成新的表象的心理过程。因此，在教学改革中许多教师提倡要发挥生物学图解教学的功能，其实质就是运用模型来设计新的知识结构，注意通过对表象的操作、加工而实现的思维活动。例如，在遗传学问题解决中，人们经常使用模型方法。利用模型方法解决问题，需先建立模型，简称生物建模。所谓建模，就是要寻找变量之间的关系，构建模型；然后依据模型进行推导、计算，作出预测。其过程在实质上是一个需要概念思维和表象思维参与的过程。我们以2003年全国高考“理综”卷第26题为例说明。题目是：“小麦品种是纯合体，生产上用种子繁殖，现要选育矮秆（aa）、抗病（BB）的小麦新品种；马铃薯品种是杂合体（有一对基因杂合即可称为杂合体），生产上通常用块茎繁殖，现要选育黄肉（Yy）、抗病（Rr）的马铃薯新品种。请分别设计小麦品种间杂交育种程序以及马铃薯品种间杂交育种程序。要求用遗传图解表示并加以简要说明。（写出包括亲本在内的前三代即可。）”运用模型方法解题程序如下表所示。
我们可以运用认知心理学的双重编码理论对这个思维过程进行分析。该理论认为人的认知结构存在两个系统──言语系统和表象系统，二者之间存在三个重要的联结关系：一是言语刺激与表象刺激之间的表达联结，在上表中，“（1）分析变量”这一步骤建构了这个联结，如“矮秆或高秆”对应“aa或A_”；二是言语系统与表象系统之间的指称联结，上表中的“（2）构建亲本基因组合模型”步骤完成了这个联结，如小麦亲本“矮秆不抗病”对应“aabb”；三是言语系统和表象系统内部的联想联结，这是在“（3）推导杂交过程”和“（4）作出预测”中完成的，这两步既有运用言语的思维，又有运用表象（模型）的思维。根据双重编码理论，第一步骤中的表达意义即言语刺激和表象刺激之间的联结，来自对外在事件、字词或表象的熟悉感，表达意义以经验作为基础；第二步骤中的指称意义指相应的表象表达的激活或相应言语表达的激活，它来自言语系统与表象系统之间的相互激活和相互作用；最后两个步骤中的联想意义是分别在言语系统或表象系统本系统内的一种深层次表达，它依靠本系统内的联想网络结构赋予认知者以意义，这个过程在表象系统和言语系统的共同作用下完成。从整个问题解决过程来看，遗传学建模问题对学生来说有一定难度，其根本原因可能也在这里，它需要言语和表象两个系统共同作用才能完成。
在思维方式中，以科学概念为思维材料而进行的思维是科学抽象思维，以表象为思维材料进行的思维是科学形象思维。上述遗传学问题解决思维过程的特点在于抽象思维与形象思维相结合，这正是“遗传与进化”模块的重要思维训练价值之所在。
参考文献
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关键词：配电网优化规划 多目标 NSGA-II 单亲遗传算法
中图分类号：TM71 文献标识码：A 文章编号：1672-3791（2012）11（c）-0102-02
配电网的网架优化规划是典型的大规模组合优化问题，已经成为国内外配电网规划相关研究的热点。
多目标优化方法是解决上述问题的有效方法。文献[5]将网架的经济性和可靠性指标加权相加，形成复合单目标的优化目标函数，从而将多目标优化问题转化为传统的单目标优化问题。为避免直接加权相加所引起的量纲问题和确定权重系数的主观性，文献[6]和[7]将可靠性指标转化为与经济性指标相同量纲的用户缺电成本，并基于模糊理论将各个优化子目标模糊化并将多目标优化问题转化为传统的单一目标优化问题。然而，基于模糊理论的方法必须选择适当的模糊隶属度函数，因此将优化子目标模糊化并未真正避免复合目标函数中的主观因素。
基于帕雷托（Pareto）最优的多目标优化方法能够克服上述各种加权相加方法的不足，在输电网优化规划[8]、无功优化[9]、负荷建模[10]方面得到了的广泛的应用。文献[11]和[12]分别应用于Pareto最优理论单层多目标优化和两层多目标优化，提出了城市配电网线路优化布局方法。
本文以投资、运行费用和期望缺供电量（Expected Energy not Served，EENS）最小为目标，建立了配电网线路和开关的多目标联合优化规划模型。基于Pareto最优理论和单亲遗传算法，并构造合理的适应度函数和采取精英保持和局部搜索策略，对该模型进行求解。对所求得的Pareto最优解集进行定量评价，得到配电网网架优化规划的综合效益最优解。基于配电网规划的典型算例以及与现有方法的比较，验证了上述方法的有效性。
1 Pareto最优理论
2 联合规划数学模型
2.1 优化目标函数
2.2 约束条件
根据配电网实际运行的特点，在优化规划过程中必须考虑以下约束条件。
（1）配电网的网架结构为辐射状结构。
（2）满足供电的电压质量要求，即节点电压降ΔUk满足ΔUmin≤ΔUk≤ΔUmax。
（3）满足线路热稳定要求，即线路功率Pk≤Pk，max。
3 模型求解的单亲遗传算法
3.1 线路开关的联合树形结构编码
编码机制是遗传算法应用中必须解决首要问题，对算法的有效性有重要影响。本文采用树形结构编码[14]以保证算法的全局收敛性。以节点间的父子关系表示两节点间的电气连接关系，并分别以节点组和线路组保存网络中各节点和节点间线路的属性。节点属性包括其父节点、子节点、节点类型、电压、负荷等信息；线路属性则包括其两端节点编号、造价、长度、阻抗、允许载流量和线路类型。
3.2 遗传操作
4 算例分析
计算结果分析。
以图1所示的配电网典型网络为例验证上述规划方法的有效性。图1中，实线为规划初期已有线路，虚线为规划中可选的馈线线路；S1、S2、S3和S4为35 kV变电站，节点26、27、32、35、38、42、43、46、49和50均为零负荷的中间节点。取电价=0.6RMB/kWh，负荷点最大允许电压降为01p.u.，线路经济使用年限n为40年。
图2为第2节所述求解算法在目标空间中的寻优过程，其中，圆点表示每一代群体中的Pareto最优解；实线为Pareto最优前沿，其中实线a、b和c分别为在进化过程中按先后顺序形成的Pareto前沿。
由图2可知，随着进化过程的进行，Pareto最优解不断产生、淘汰，使Pareto前沿不断向坐标原点方向逼近，并最终形成Pareto最优前沿。可见，利用本文所提算法，实现了多目标优化问题的有效求解，因而可以将处于Pareto最优前沿上的解作为候选决策方案。显然，利用传统的加权相加方法构造目标函数，只有可能得到Pareto最优前沿上的某一个单一解，而不能得到整个候选解集。因此，利用本文所提的多目标优化方法，可以为配电网规划人员提供多个经济性和可靠性综合最优的候选方案，灵活地满足实际工程的不同要求。
按照第3节所述的优化决策方法计算综合最优解，如图2中的xk所示。xk对应的网架结构如图3所示，其投资和运行费用等年值为250.87万元，EENS为261.77 mwh/a。（如图2）
5 结论
本文所建立了以投资、运行费用最小和EENS最小为优化目标的配电网的网架优化规划模型。基于NAGA-II和PGA算法，并构造合理的适应度函数，以及采取精英保持和局部搜索策略，可以实现该模型的高效准确求解，并得到分布均匀的Pareto最优解集。从中可根据在归一化目标空间中与原点的欧氏距离大小，或具体工程设计要求选择最终优化规划决策方案。通过算例分析证明了上述方法的有效性，表明其能够满足实际工程的不同要求，实现灵活的配电网网架优化规划。
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【关键词】图表题;表格题;直方图
根据表格中给予的数据来综合解答问题，是生物学考试中经常出现的一类题型。它可以考查学生对知识横向联系、纵向拓展的能力，以及对知识的综合运用能力。直方图是建立在数据表格的基础上，把信息进一步转化，使数据更为直观化的一种图形。因两种题型有相似之处，我们在解答时可以作为同类型的题进行分析解答。根据笔者的教学经验，用“四定法”解答这一类题型，能提高学生解题的准确性。
1.定性（判断显隐性）
1.1杂交法：具有相对性状的两亲本杂交，若后代只表现出一种性状，则后代表现出的性状为显性性状，未表现出的性状为隐性性状。
1.2自交法：相同性状的两亲本杂交，若后代出现性状分离，则亲本性状为显性性状，非亲本性状为隐性性状;若不发生性状分离，则无法判断显隐性。
1.3性状分离比法：相同性状的两亲本杂交，若后代出现性状分离且分离比为3U1，则3的性状为显性性状，1的性状为隐性性状。
（下转第46页）
（上接第45页）
2.定位（确定基因位置）
常染色体遗传子代雌雄个体之间的表现型及比例一致，伴X遗传子代雌雄个体之间的表现型及比例常有明显区别。
3.定型（写基因型）
3.1写基因型时，控制性状的基因成对存在，显性基因用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示;有显性基因和隐性基因时，习惯把显性基因大写字母写在前面，隐性基因小写字母写在后面;常染色体遗传不写性染色体，只写控制性状的相应基因，伴性遗传要写XX或XY来区分性别，控制性状的基因写在相应染色体的右上角。
3.2根据亲、子代表现型或比例写基因型时，显性留空法、隐性突破法和分离比法相结合灵活应用。
3.2.1显性留空法：根据亲、子代表现型写出能确定的基因型或基因，有待推导的基因我们用横线在相应位置留出空格，如不能确定的显性性状的基因型可用D_或XBX-等来表示。
3.2.2隐性突破法：如果亲代有隐性个体，那么它只产生一种类型的配子，子代一定有一个隐性基因;如果子代有隐性个体，那么亲代基因型中必然都有一个隐性基因;但伴X染色体遗传时，亲代雄性个体不论显性还是隐性，都产生两种类型的配子，并且X染色体只能传给子代雌性个体，Y染色体只能传给雄性个体;同理，子代雄性个体中，Y染色体始终只能由亲代雄性个体提供，X染色体始终只能来自亲代雌性个体。
3.2.3分离比法：根据分离定律中规律性比值推断亲、子代的基因型。（用基因A、a表示）
4.定率（计算概率）
据孟德尔遗传定律写出遗传图解，然后求某基因型或表现型的概率。计算概率时，如果是计算两对或两对以上相对性状的概率，一定要遵循化繁为简的原则，即每次只考虑一对相对性状，然后用乘法原理进行组合和加法原理进行合并。
例1（2015.山东卷节选）果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性、刚毛（B）对截毛（b）为显性。为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。
（1）若只根据实验一，可以推断出等位基因A、a位于___染色体上;等位基因B、b可能位于____染色体上，也可能位于____染色体上。（填“常”“X”“Y”或“X”和“Y”）
（2）实验二中亲本的基因型为____;若只考虑果蝇的翅型性状，在F2的长翅果蝇中，纯合体所占比例为_____。
（3）用某基因的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的F2中，符合上述条件的雄果蝇在各自F2中所占比例分别为____和____。
【解析】实验一中的F2长翅和残翅在雌性和雄性中都有，并且比例相等，可确定A、a位于常染色体上;实验一的F2中，雌果蝇都表现为刚毛，雄果蝇的刚毛和截毛比为1：1，由此可判断等位基因B、b的遗传与性别有关，故B、b基因位于X染色体或X和Y染色体上。
实验二中亲本雄性长翅刚毛，雌性残翅截毛，F1雌雄个体均为长翅刚毛，可判断等位基因B、b位于X和Y染色体同源区段，F1代雌雄果蝇均为杂合体，基因型分别为AaXBXb 、AaXbYB，进一步可判断亲本的基因型为AAXBYB、aaXbXb;只考虑果蝇的翅型性状，F2的长翅果蝇有两种基因型：AA：Aa=1：2，纯合体占1/3。
根据题意，该雄果蝇的基因型为XBYB。在实验一中，亲本基因型分别为XBXB、XbYb，F1的基因型为XBXb、XBYb，F2的基因型为XBXB、XBXb、XBYb、XbYb，四种基因型的数量比相等，符合上述条件的雄果蝇在F2中所占比例为0;在实验二中，结合对（2）的分析可知，符合上述条件的雄果蝇在F2中所占比例为1/2。
【答案】（1）常 X X和Y（注：两空可颠倒）
（2）AAXBYB、aaXbXb（注：顺序可颠倒） 1/3
（3）0 1/2
【参考文献】
[1]夏帮青.生物学实验图表设计的策略[J].中学生理科应试，2013（7）：49-51
[2]王希龙.例谈如何解答遗传表格题[J].考试周刊，2013（55）：5-6
【作者简介】
1 AS的分类
按照AS的遗传方式，可以分为伴X染色体显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种。Mazzucco等[2]对97个家庭108例AS患者进行了基因学及超微结构的研究，其中64个家庭(75例)是X连锁遗传，7个为常染色体隐性遗传，2个常染色体显性遗传，5个无法解释，19个是散发的。X连锁患者约占总AS人数的85%。
2 关于伴X染色体显性遗传的AS
伴X染色体显性遗传的AS病变基因位于X染色体长臂中部Xq21-q22，其基因突变为编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因[3] 。COL4A5基因共有51个外显子，大小为140kb，目前发现的该病中COL4A5基因的突变已达300多种。Hertz等[4]对42个该病患者进行了分子生物学的研究，共发现36个突变，包括16个错义突变、7个移码突变、3个框架缺失、4个无义突变、6个接合位点突变。Pan等[5]通过对20个中国的伴X染色体显性遗传的AS患者COL4A5基因的51个外显子分析发现了5种新的突变形式，它们分别是1位外显子的无义突变，31和43位外显子的2个错义突变，还有2条1和25位的内含子突变，该突变刚好位于它们各自外显子的3′末端。Arrondel等[6]发现波利尼西亚的AS患者均有一个基础突变，该突变以COL4A5的35位外显子的一系列复制为特征， 导致α5链的长度增加约65%，这种α5链仍然能够参与胶原的合成。该病病情往往女轻男重。Topaloglu等[7]报道了一些病情严重的男性和病情轻重不一的女性，研究共发现1616个G至A的替换突变，导致472位上编码精氨酸的密码子突变为编码氨基乙酸的密码子。欧洲联合会AS协作组针对不同家系不同患者进展至终末期肾病(ESRD)的进程不一这一现象进行了研究，目的是评价该病不同家系间疾病的遗传异质性，研究基因型的不同与ESRD进展的关系。研究发现正是基因型的不同导致了家族间表现不一，而且，某些基因型的不同与男性发生ESRD的高危有关。Nakanishi等[8]报道在伴X染色体显性遗传的AS患者中，男性患者通常发展为ESRD，而女性患者可表现为无症状性血尿，也可表现为ESRD，女性患者的表现各异可能是由不同的X染色体静止形式有关。他们对来自17个家庭的25名伴X染色体显性遗传的AS女性进行了检测，结果表明有许多种α5链的表达，可能是由不同的静止X 染色体形式引起。从而认为这是女性伴X染色体显性遗传的AS患者病情严重程度不一的原因。但也有人认为伴X染色体显性遗传的AS男性与女性基底膜的Ⅳ型胶原组成不同而导致男女性别临床表现的不同，男性α5链染色阴性，由于α5链的结构异常，不能形成正常的α3、α4、α5三螺旋结构并易于降解，故α3、α4链在基底膜中的染色也是阴性的，而伴X染色体显性遗传的AS女性基底膜染色是间断阳性的。AS患者在基因上有同样的突变，而其临床表现却大不相同，说明其他基因或环境也影响着疾病的发生发展。
3 关于常染色体遗传的AS
常染色体显性或隐性AS通常是由COL4A3、COL4A4基因的改变而致， 常染色体隐性AS(ARAS)以COL4A3基因突变居多。这些基因定位于2q35-q37，编码构成Ⅳ型胶原的α3及α4链[9，10]，ARAS目前发现的突变位点达100余个，这些突变均为小的突变，包括甘氨酸取代、缺失突变、插入突变、错义突变、无义突变、剪接位点突变、移码突变等。常染色体显性AS(ADAS)的突变包括甘氨酸取代突变、错义突变、剪接位点突变等。Longo[10]等描述了7个COL4A3的突变，一些复合异质接合体的突变与健康异质接合体亲属的微量血尿有关，异质接合体的突变可能是显性的，因为即使通过测序也没有在第二个等位基因上发现突变。COL4A5基因的改变不仅出现在伴X染色体显性遗传的AS中，Mazzucco等[2]发现在常染色体遗传的AS也存在，在超微结构中可有较为严重的突变，突变与超微结构之间无严格的联系。作者在一个无明显症状的患者中发现了一个重要的重排序列，而且在一个家庭中发现了不同的发病模式。即使存在一个基因突变，超微结构特征与α5链基因的表达产物也没有严格的联系。
4 AS的基因治疗前景
AS为基因病变，其治疗到目前为止仍是困扰临床医师的一个难题，至今国内外尚未发现一种有效的治疗方法，如今更多的研究者将目光集中于AS的基因治疗研究上，然而，期望在人类成功地应用基因治疗Alport综合征，仍需进行广泛的、大量的实验研究。目前，已取得了一些有意义的实验进步，应用肾脏灌注腺病毒载体包埋β2半乳糖基因标记物的方法可获取85%的基因转录入猪的肾小球，通过肾脏灌注已能够高效地把基因标记转录入活性肾小球细胞移换后，异常GBMⅣ型胶原网状物被正常的α(Ⅳ)胶原基因融入活性细胞中从而发挥正常的Ⅳ型胶原蛋白功能，这在理论和实验修正方面均已被认可，在带有Alport综合征的萨摩斯狗模型中这一缺陷病因可以被修正。相信不久，人类AS患者的基因治疗将成为可能，基因治疗将给AS患者带来光明的治疗前景。
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