精准医疗范文

精准医疗范文第1篇

去年“两会”期间，我曾经问他，安科生物未来的增长情况如何，他表示对业绩“没有特别高的要求，每年有20%的增长就很好，这也是我对下面人提的要求”。但20%这个数字比起2016年的业绩增幅，低多了。

2016全年安科生物营业收入增长33.58%，归属于上市公司股东的扣除非经常性损益的净利润同比增长39.49%，基本每股收益同比增长35.03%，除了这些，还有一个数据更能体现安科生物2016年度的大丰收，其经营活动产生的现金流量净额同比大幅增长117.30%。

在披露2016年度报告后不久，安科生物又发出了2017年一季度的业绩预告。预告显示，2017年第一季度安科生物归属于股东净利润较上年同期增长13.63%-42.04%。由此看来，2017年全年安科生物的表现是令人期待的。 切入癌细胞CAR-T疗法

安科生物以生物药起家，生物制品产品主要包括重组人a2b干扰素、重组人生长激素、生物检测试剂等。过去市场对安科生物的认知是以生物医药为主，化药和中成药为辅，而今后对公司的认知可能将增加一项――精准医疗服务――这项业务将成为安科生物重要的业务板块。

“我们不会刻意的追求以谁为主，根据市场的发展及业务自身的成长性，精准医疗服务肯定是我们重点发展的一个领域，目前我们还是以生物医药为主。”宋礼华解释说。

安科生物现在重点发展的一项精准医疗服务是嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（CAR-T疗法），宋礼华专门为我们讲解了这一疗法的原理。

通过对T 细胞进行修饰（嵌合抗原受体），使T 细胞可以特异性地识别肿瘤抗原，增强T 细胞的靶向性和杀伤活性。简而言之，就是给T细胞装上雷达“CAR”。

服务的过程分为5步：1，从癌症患者外周血或者单采单个核细胞中分离出T 细胞;2，利用基因工程将能特异识别肿瘤细胞的CAR 结构转入T细胞;3，体外培养，大量扩增CAR-T 细胞至治疗所需剂量，一般需要几十亿到上百亿，一般以每公斤体重计算所需剂量;4，进行回输之前的清髓治疗，一般为化疗，一方面可以清除免疫抑制细胞，另外可以减少肿瘤负荷从而起到增强疗效的作用;5，回输CAR-T 细胞，观察疗效并严密监测不良反应。

在这个过程中涉及到一个难点，就是CAR-T 细胞的储存和运输。

“储存和运输确实是我们的核心技术之一，其实诊疗服务的周期并不长，一周时间血液就可以回输，之后会连续三天进行三次回输，我们可以把病人请到合肥，也可以通过空运的方式将CAR-T 细胞运到病人所在地。”宋礼华对《英才》记者表示。 利用并购建立壁垒

安科生物在精准医疗服务领域的渗透并非单打独斗，他们与业界知名的企业有密切合作，并进行了股权上的投资。

2015 年12 月28 日，公司与杨林等博生吉医药科技（苏州）有限公司原股东签订了《增资协议》，公司以2000 万元增资博生吉公司，持有博生吉公司15%的股份;

2016年2月2日，公司与博生吉公司股东杨林博士签订了《股权转让协议》，公司拟以750万元受让杨林持有的博生吉公司5%的股权。本次股权转让完成后，公司持有博生吉公司20%的股权;

之后，2017年10月27日，公司公告，将与博生吉共同出资设立博生吉安科细胞技术有限公司，注册资本人民币10000 万元，致力于特异性免疫细胞治疗技术和产品的产业化。

博生吉公司是国内首家拥有CAR-T 细胞/CAR-NK 细胞技术服务平台的公司，以肿瘤细胞免疫治疗技术与产品研发为主要发展目标、以临床技术服务为主要业务的高科技企业。

据透露，目前博生吉已经成功构建了第二代、第三代和第四代CAR-T系统，可应用于白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、胃癌、肠癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌等多种适应症的多个治疗靶点。

对于博生吉的参股，是近年来安科生物持续利用资本手段快速壮大自己的行动之一。此外，安科近些年还进行了多笔收购和股权投资。

2015 年3月，安科生物以发行股份及支付现金相结合的方式，购买苏豪逸明100%的股权，标的公司预估值共计4.05 亿元。苏豪逸明成立于2001 年，主要从事多肽类原料药的研发、生产及销售，建立国内领先的活性小分子多肽类药物，及前体物规模化研发的高技术平台。

2016 年4 月1 日，公司董事会同意以4.4988亿元收购中德美联100%的股权。无锡中德美联成立于2006 年，由留学归国人员创办，是我国国家核酸检测法医领域的领军企业。

2016 年9 月18 日，公司与上海希元生物技术有限公司订了《技术转让合同》，公司出资人民币1000 万元受让希元生物持有的重组人肿瘤靶向基因―病毒株及所有研究的技术资料及专利成果，同时，公司以自有资金人民币3000 万元对希元公司进行增资，取得希元公司20%的股权。

“我们的收购主要会围绕肿瘤和精准医疗两个方向，不会做没有利润的收购。中成药我们不会收了，主要维持现有规模，化药如果收购也肯定与抗肿瘤相关。”宋礼华明确了公司未来的收购方向。

为了更好利用资本的力量，安科生物还成立了产业基金。宋礼华笑称这还是受到上次访谈时（《英才》记者曾询问安科为何不做产业基金）的启发。

精准医疗范文第2篇

该计划将对3000名癌症患者进行基因组测序，以了解驱动肿瘤生长的基因突变机理，并进一步挑选出1000名试验对象，分配到不同的研究小组中去。

美国总统奥巴马在今年1月30日正式推出，“精准医疗计划”。NCI-MATCH成为美国第一个大规模精准医疗临床试验项目。

精准医疗是建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。换言之，就是根据每个病人的个人特征，量体裁衣式地制定个性化治疗方案。这一概念提出时间并不长，却早有实践，比如，依据血型进行输血就可视作是一种简单的精准医疗。

随着大数据时代的开启以及基因组学、蛋白质组学和代谢组学的发展，“精准医疗”的概念发生了质的飞越。目前，基因检测被用于诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等癌症。医生可以根据患者个人基因组信息来制定针对个人的治疗方案，比如，用哪种药，多少剂量最合适。

“要在正确的时间，给正确的人以正确的治疗，而且要次次如此。”奥巴马的这句话虽然简单，但阐述了精准医疗将带来怎样的变革。

在美国“精准医疗计划”推出两个月后，传出了中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，投入规模或高达600亿元的消息，虽然未获官方证实，但种种迹象表明，这一说法并非空穴来风。 美国的雄心

美国的“精准医疗计划”并非一个新创领域，只是试图给这个正在迅速发展的行业提供助推器。

白宫计划在2016财年拨款2.15亿美元，用以推动“精准医疗计划”的实施。其中，美国国立卫生研究院将获得1.3亿美元，用于首批100万或更多志愿者的数据采集和分析，以期对健康和疾病有深入认识。

另有7000万美元拨给美国国立卫生研究院下属的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及开发新的治疗方法。

美国食品药品监督管理局（FDA）也将得到拨款1000万美元，用于招募专业人员以及开发相关数据库。

最后500万美元被分配给美国国家协调委员会卫生信息技术部，用于建立相关标准以及保障患者的健康隐私和数据信息安全。

作为“精准医疗计划”最主要的执行者，美国国立卫生研究院将精准治疗计划的目标解读为短期目标和长期目标两部分。其中，短期目标主要是攻克癌症治疗。

癌症是威胁人类健康的常见疾病，且发病率越来越高。2012年约有1400万新发癌症病例和820万例与癌症相关的死亡病例。世界卫生组织预计，今后20年癌症新发病例数将增加约70%。

传统的医疗手段往往是对癌症患者实施“轰炸式”治疗，损伤人体健康组织且效果不彰。研究表明，许多分子病变是癌症的诱因。而每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。作为精准治疗的一部分，分子靶向抗癌药就越来越多地被用于临床癌症治疗。

所谓的分子靶向治疗，就是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点――一个蛋白分子或是一个基因片段，来设计相应的治疗药物。这些药物将对致癌位点发起攻击，杀死肿瘤细胞，并不波及周边的健康细胞。

过去两年间，获得FDA批准的分子靶向药物数量明显增多，例如治疗黑色素瘤的达拉非尼和曲美替尼、治疗非小细胞肺癌的阿法替尼以及治疗T细胞淋巴瘤的依鲁替尼等。

除了分子靶向药，癌症免疫疗法也受到追捧。比如，CAR-T嵌合抗原受体T细胞免疫疗法就是利用病人自身的免疫细胞来清除癌细胞。

精准医疗计划将癌症作为短期目标，意在通过癌症治疗领域突破，为精准医疗发展注入强心剂。而作为长期目标，“精准医疗计划”覆盖更多的疾病和人群，并对人们进行健康管理。

按照美国的计划，首批超过100万名志愿者将参与到精准医疗计划中来。他们的基因数据、生物样本、生活信息和电子健康信息都将被纳入数据库，并在此基础上建立一套全民参与、数据共享的新型科研模式，进而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测。这将对人类健康和卫生保健等诸多领域带来益处。 当下恰逢中国“十三五”规划制定之际，国内一些专家呼吁中国政府应根据国情推出自己的“精准医疗计划”。 局限性和壁垒

虽然美国的“精准医疗计划”号称，将建立超过100万人的全基因组数据库，但美国国立卫生研究院院长弗朗西斯・柯林斯表示，目前暂时没有单独创建一个“生物银行”的计划。

一种更经济的做法是，将美国200多家医疗健康服务机构超过200万人群样本的数据整合起来。然而，其中最大的挑战是各个基因库和医疗信息记录系统之间的兼容性。

在2012年，英国就提出了10万人全基因组测序计划，美国之所以落后于欧洲，很大程度是因为美国多如牛毛的基因测序公司及机构之间竞争激烈，且它们之间采用的标准并不统一，存在兼容性的问题。

塞莱拉基因公司创始人克莱格・文特尔对于数据整合表示质疑：“由于会触及有关医学隐私权的法规规定，我们不能简单地把数据库混在一起使用。”柯林斯则回应说：“整合数据库的做法充满挑战，但并不是不可行，当然我们还需要为此付出许多努力。”

美国Cepheid公司健康经济部高级经理刘苗苗表示，将生物样本库、电子健康记录和病人的病例联系整合到一起，是精准医疗重要的一环。在这之后，如何让这个庞大的数据库为各方所用并且负担得起，也很重要。

美国科学院医学研究所新任主席维克托・祖（Victor Dzau）在《柳叶刀》上撰文称，未来50年里，精准医疗计划将为美国医疗领域创造数千亿美元的价值。他利用健康仿真模型对六种疾病风险进行预估（包括癌症、糖尿病、心脏病、高血压、肺病和中风），并得出结论：若能够减少50%心脏疾病的发病率，将在50年里创造6070亿美元的健康效益;降低10%的糖尿病和癌症的发病率，也将分别产生960亿美元和700亿美元的经济效益。

这种乐观引起了一些科学家的质疑。有人指出，预测模型基于的两个关键假设，并没有得到证据支持。同时，大多数的个性化疗法的确可用于减缓肿瘤生长及一些罕见病的治疗，但并不意味着同样的模式可以复制用于其他疾病的治疗，例如心脏病、糖尿病和肥胖症等。

还有批评者认为，精准医疗目前在这些领域所具有的局限性被忽视，而被描绘了一个遥不可及的未来。北大医学部医学遗传学系副主任黄昱对《财经》记者表示，对于一部分罕见病和其他单基因疾病，精准医疗也许可以做得很好。但对于大部分的常见病，精准医疗目前还发挥不了什么作用。

一个更现实的问题是，目前的精准医疗方案过于昂贵。比如，分子靶向药物安维汀在美国用于治疗结肠癌一年的费用为10万美元;黑色素瘤药物Yervoy三个月治疗费用高达12万美元;治疗罕见病“阵发性夜间血尿症”的soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物，每年的治疗费用高达40.95万美元。

哈佛大学医学院博士蔡冬坡表示，虽然美国的医疗保险系统能为病人分担很大一部分费用，但这些成本终将由社会买单。现如今美国医疗系统总开支占国民生产总值的18%，约3.2万亿美元，这样庞大的支出是否可长期持续下去是个问题。

美国前总统克林顿的卫生政策顾问阿图尔・加万德认为，精准医疗并不是万能的，不应该为此停止呼吁大家多去锻炼以及合理饮食。他指出，精准医疗计划的推行将使美国在医疗保健方面的支出每年增加7500亿美元，这相当于整个国家的中小学教育预算。在他看来，如果能从中节省出一部分，用于学校等推行锻炼和营养计划，更为实际。

此外，精准医疗的核心――基因信息采集面临个人信息安全壁垒。越来越普及的基因检测和可穿戴设备，引起人们对于个人健康数据和隐私安全的担忧。很多情况下，用户尚未意识到自己的健康数据已经被监控。虽然一些公司对信息的匿名化处理多少会起到一些保护作用，但在某些情况下，通过计算分析和整合不同数据组等手段，足以识别个人身份或追踪个人行为。

美国医疗保险与医疗补助服务中心（CMS）借“蓝色按钮倡议”提出了“病人是自身数据的所有者”的理念来保护病人的个人隐私。刘苗苗表示，精准医疗时代的科技更新速度太快，对监管造成了很大的压力。 酝酿中国版

奥巴马提出“精准医疗计划”数月来引起中国业界的关注。当下恰逢中国“十三五”规划制定之际，国内一些专家呼吁中国政府应根据国情推出自己的“精准医疗计划”。

精准医疗发展已经引起高层关注。中国卒中学会副会长、北京天坛医院副院长王拥军曾披露，在奥巴马提出“精准医疗计划”后不久，经中央高层批示，科技部和国家卫生计生委迅速成立了由19位专家组成的国家精准医疗战略专家委员会，并在3月举行首次会议。

此外，国务院5月公布了《中国制造2025》，其中尽管没有明确提到“精准医疗”的字眼，但把生物医药产业列为未来需要重点突破的四大领域之一。这份被称之为“中国版工业4.0规划”别提到，“发展针对重大疾病的化学药、中药、生物技术药物新产品，重点包括新机制和新靶点化学药、抗体药物、抗体偶联药物、全新结构蛋白及多肽药物、新型疫苗、临床优势突出的创新中药及个性化治疗药物”。

尽管欠缺一份奥巴马式的宣言，但中国版的“精准医疗计划”已在逐渐酝酿成形。

对中国来说，“全基因组测序”已成产业，大数据和云计算等支撑医疗领域的技术能力也在迅速发展。目前，中国已拥有华大基因、诺禾致源、药明康德、贝瑞和康等大型测序公司，也出现了大量专为个人提供基因测序服务的小型基因测序公司。

2014年2月，国家食品药品监管总局、国家卫生计生委联合下发通知叫停基因测序，但没过两个月，又恢复重启。黄昱认为，这“一停一放”背后的原因在于中国测序服务行业良莠不齐，很难管理，甚至有公司收钱之后并不测序，最后杜撰一份测序报告交给客户。

中国的分子诊断技术在实际运用上与国际同步，但与此相关的化学、生物、工程等领域基础研究仍远远落后。在药物开发上面，也仍然是短板，自主研发的分子靶向药物屈指可数，临床仍大量依赖进口药物。

另外，如上文所述，一些分子靶向药和孤儿药的价格极其高昂，动辄几十万、上百万元人民币。刘苗苗认为，相较于美国而言，中国医疗保险体系还不完善。黄昱也坦言，精准医疗时代的到来会在一段时间内推高患者的医疗支出，中国目前的基本医疗保险制度尚无法支持。

据北京大学肿瘤医院教授吕有勇透露，为夯实精准医疗的基础，一些国内专家提出设立生物银行的建议，并推出百万规模基因队列研究。

6月6日，中国科学院院士曹雪涛在北京协和医院举办的“精准医疗与基因测序大会”上指出：“现在我国有上亿的高血压、糖尿病患者，每年还有300多万的癌症患者等，如果能把这些疾病资源都有效地收集整合在一起，形成一个协同创新、交叉融合的网络，那么我国有可能在世界医学科技竞争当中占据先机。”

不过，中国面临与美国类似的挑战，尽管大量生物样本已有积累，但却分散在不同医院或机构的冰箱和液氮罐中，标本收集欠缺标准，如何集约化管理与利用是一个现实瓶颈。

精准医疗范文第3篇

“600亿‘中国精准医疗’计划消息不实。”近日，《财经国家周刊》记者向科技部社会发展科技司生物医药处张兆丰处长求证得知。

根据学界观点，所谓“精准医疗”，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，精确找到疾病原因和治疗靶点，最终实现个性化精准诊疗的目的。

今年年初，美国总统奥巴马推出“精确医学”大型医学研究计划，旨在攻克癌症等疾病难题，并将从2016年财年为该计划投入2.15亿美元。一时间，精准医疗备受关注。随后，北京天坛医院副院长王拥军在一次学术会议上透露，中国精准医疗计划将在2015下半年或明年启动，科技部决定在2030年前投入600亿元。此言一出，立刻引爆舆论圈。

消息虽不实，但我国未来是否会制定适合国情的“精准医疗”计划还有待观望。

“国家层面正在讨论我国的精准医疗该怎么开展，但还处于务虚的阶段。” 中国工程院院士、博奥生物集团有限公司总裁程京告诉记者，目前需要弄清楚美国推出这一重大计划却只投入区区2.15亿美元的动因，我们应该要有自己的思考，不能盲目跟从。

全国肿瘤登记中心近日的2015年统计年报显示，过去十年，我国癌症发病率和死亡率均呈明显上升趋势，每分钟就有6.4个癌症病例出现，其中超过60%-80%的患者在发现时已是中晚期。

4月10日，国家卫计委公布首批肿瘤基因测序临床应用试点单位。在业内人士看来，这表明政府推动精准医疗发展的决心。

据了解，目前国内对于精准医学的研究主要集中在两个方面。第一是建立在大数据和全面医学基础上的临床流行病学研究。例如，建立健康人体和疾病群体的数据库，通过大数据的集成分析，得出致病因素。第二是关于物理学、信息科学、医学和生命科学等领域研究成果转化为临床实用技术的研究。

“产学研一体化对于疾病防控意义重大。”中国工程院院士、北京同仁医院院长韩德民表示。

程京也认为，现在国家推行围绕“精准医疗”的一系列计划，发展相关产业至关重要。美国的人类基因组计划就催生了巨大的工业。如果将来我们的“精准医疗”就是简单地购买国外仪器和试剂来照做，那么当人家的工业再上一个台阶时，我们将一无所获。

从工业角度来说，制造测序仪就很务实。程京介绍，作为首批肿瘤基因测序临床应用试点单位，博奥生物集团有限公司已经装就四台解决样品制备的全自动设备，年内将正式。

精准医疗范文第4篇

这一计划将如何改变目前的就医模式

如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。首先，人们会被告知未来可能患有某些疾病，以便更好地进行预防。其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和治愈后的效果也将得到准确的评估和指导。

用奥巴马的话定义“精准医疗”，就是“要在正确的时间，给正确的人以正确的治疗。而且要次次如此。” 他描述的这种场面，是目前的医疗体系无法实现或者很难实现的，实现它的过程也将从根本上改变目前的医疗模式，因此，说“精准医疗”是一场“变革”并不为过。

美国“变革”前的长期筹备

看似突然爆发的“变革”，其实已经有了长期的积累和酝酿。可以说，从“人类基因组计划”到“肿瘤基因组计划”（TCGA）等多个大型基因组研究计划，再到这次的“精准医疗计划”，美国人在按照既定目标一步一步向“精准医疗”迈进。

从技术准备角度来看，“千元基因组”已经实现，生物技术在不断发展，大数据和云计算等支撑医疗领域的技术能力也在迅速发展。这些技术的发展为“精准医疗”提供了技术保障。

从社会角度来看，人们越来越接受基因检测的结果，已经有像GenetWorx或者Quest Dx此类提供基因检测服务的公司出现，23andme公司得到美国食品药品监督管理局（FDA）的支持更是证明了这一点。在美国的高端人群，进行基因检测已经成为一种生活方式，并且出现了像美国影星安吉丽娜・朱莉这样的开展基因检测和预防性手术的案例。

从法律和保险体系来看，已经有人开始用遗传研究作为保障自身权益的依据。2014年3月19日，有美国夏威夷民众发起对制药企业市场行为的诉讼，起因是该企业隐瞒了心血管疾病药物“波立维”对该人群无效的信息，“波立维”在东亚和太平洋岛居民身体中代谢不足，因此无法起效，而企业隐瞒了这一信息，造成大量患者滥用该药物，增加了经济负担。2014年5月2日，发生了“加利福尼亚州临床实验室协会”诉“美国国民健康服务机构HHS”的“当地保险承保范围”案，投诉讨论了两大医保管理承包商Noridian和Palmetto GBA的“当地保险承保范围”（其中包含遗传检测），其中未能保证基因检测让人们获益的条款。这两起事件的发生表明，遗传和基因组信息的使用已经遇到法律和保险体系滞后的障碍，需要改变。而人们已经开始争取自己的遗传信息在临床上的使用权利。

对医疗行业而言，从医疗管理机构到医护人员的培训和管理等多方面都在慢慢发生变化。

一是疾病分类的转变。在医疗行业中，每一种疾病都有与其对应的唯一代码，从而完成对不同人的不同疾病的统一记录。“国际疾病分类”（ICD）就是这些代码的官方管理方式。我们日常看到的诊断报告，在中国的医院里，是由医院的“病案科”完成将手写或者电子的诊断书转化为代码进行保存和管理的事务，病案科所遵循的规范就是“国际疾病分类”。该分类目前已经到了第十版，如果能在“国际疾病分类”中增加遗传检测相关分类，将推进疾病分类往遗传和基因组水平的精准分型和管理方向发展。

二是专业术语的更新。2014年2月，“美国分子诊断评估计划”表示支持美国医药协会（AMA）提出的“当今程序术语”（CPT），为个体化医疗所作出的努力。截至目前，美国医药协会的“当今程序术语”中已经有101个遗传检测术语。AMA将推荐遗传检测术语进入“国际疾病分类”术语，从而促进遗传检测诊断方法的创新，以此提高对病人的治疗效果。

三是从业人员标准提升。2014年11月，美国护理联盟（ANA）的专业化标准已经覆盖遗传/基因组领域，在护理相关的学科或专业中建立了遗传和基因组的基本信息，其中规定护士必须具备的能力包括：将遗传和基因组信息应用于临床实践，向服务对象示范遗传和基因组信息和服务的重要性。

就连临床诊疗原则也因此发生了动摇。美国的医学研究所（IOM）在2015年2月26日的“展望”中提出，基于证据作出判断，是基因组技术进入临床使用的一个重大障碍。在这份文件中，列出了最新的7个独立撰写的评论，探讨基因组测序进入临床应用的案例，研究了实施药物基因组学检测的政策问题和实施证据。这实际上已经触及了医学诊断的基础――必须基于大量人群的数据才能作为治疗依据，而很多罕见的遗传病不可能收集足够多的病例进行大规模人群研究，而遗传检测本身提供的证据，已经可以作为诊断和治疗的依据。此外，美国临床药物遗传学实施协作组（CPIC）的临床决策实践，已经包括遗传药理学和基因组药理学数据库（Pharm GKB），CPIC的在线访问和教育指导方针的制定，工作流程的描述和开发代谢通路算法的努力，开发综合的表型、基因型、药物对应关系表，定义、开发和维护用户的药物遗传学“诊断书”的文本格式的结构等，并为Pharm GKB数据库的公布和更新提供了标准方案。

综上所述，不难发现，美国的精准医疗计划已经具备了实施的基本条件。跟“精准医疗”有关的几乎所有相关医疗协会，都对遗传和基因组信息进入临床进行了相应准备。一个“精准医疗”的工作流程已经被搭建起来，仅待实践后再进一步丰富。

中国医疗体系还需多方改变

目前，无论是美国还是中国，遗传和基因组学信息都已经在作为临床诊断的依据，在实际的诊断和治疗中发挥作用。美国FDA有将近1/4的药物要进行遗传检测才能使用。2014年，FDA公布了159个药物/靶点需要进行基因检测指导用药。在美国具备临床实验室标准CLIA认证的实验室，均可提供遗传和基因组学诊断服务。中国也在2014年开放了二代DNA测序试点实验室，开放了无创产前诊断、遗传病、肿瘤等方向的基因组学诊断。但是，中国目前的医疗系统，实际上还没有为“精准医疗”的到来做好准备。

医疗信息记录：对“精准医疗”而言，医疗信息记录将按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录，除了现有医疗记录里需要提供的病人基本信息外，还要提供三代的家族病史，患者生物学意义上的父母身份，饮食习惯、运动和生活习惯等等，并且与可穿戴设备提供的相应生理信息相结合，以确认更加准确的生活习惯信息。而与其它影像学数据的结合，则是更具挑战性的工作。比如，将心血管病相关的基因信息与心脏CT影像指标相结合等，需要跨学科、跨领域的研究者与医护人员的互动结合。

电子病历系统：目前的病历系统，是不包含遗传和基因组检测一项的，既然用药须基于基因，那么电子病历系统无法检索基因检测结果，也就无法根据基因检测结果用药。我们需要在现有电子病历系统中，统一添加此内容。但随之而来的问题是，我们做别的检测项目，比如血常规，CT等，常常需要拿着一家医院的检测报告到另外一家医院就诊，或者过了一定的时间可能就要重新做检测。而遗传性的基因组测序数据，可能一生只需要检测一次，便可以终生使用。那么，医生是不是应该随时可以接入病人的基因组数据，从而获得相应的信息帮助诊断和治疗呢？当然需要，但是目前的病历系统，是不支持如此这般随时获取遗传和基因组信息的。

医生下单系统：目前尚没有支撑医生开具“遗传和基因组学诊断”的系统，因为通常需要检测的相关基因有很多，比如肺癌相关基因就包含AKT1、 BCL2、CDH1、CDKN2A、EGFR、NFKB1、TP53、VEGFA等很多个。有些病人可能只需要检查一个基因，但却需要检测极为稀有的突变；而有些病人则需要对不同的基因组合进行检查。那么，医院的医生下单系统是把所有基因都单列出来，还是列在一起？如果都列出来，那么单是肺癌基因就已经有很多种了，明确与其它肿瘤相关的基因加起来还有几百个。这几百个基因如何下单，也是一个难题。

虽然这个问题解决起来或许简单，但还有些问题更难解决。比如上文提到的EGFR基因突变，临床上应用比较多的是18到21号外显子的突变，因为这些突变跟治疗的关系已经研究得非常明确，而其它外显子的突变，都可能对EGFR的功能产生影响，继而对用药产生影响。临床上如何使用这些新发现的突变，也没有统一的操作规范。当然，临床上会有一些“共识”出现。然而我们希望通过精准医疗计划能够实现的，是基于“大数据”统计意义上的“共识”，这样的数据，将真正为人们提供有价值的用药指导。

药物下单系统和持续护理系统：就目前的药物下单系统而言，无须与遗传和基因组信息关联。然而，“精准医疗”所需要的下单系统，是要根据基因检测结果下单的。首先，查看基因信息和疾病相关性以后，再参照病人对药物的敏感性开具处方；同时，在用药后的持续护理过程中，药物不良反应的预盼、发生不良反应后的上报和跟踪、预后和复发等信息，都需要持续进行跟踪，以保证临床上的精准用药，以及科研上基因型和表型结合的准确性。

“精准医疗”IT系统：以上“精准医疗”所需要的信息，都需要IT系统提供支撑。目前，医疗IT系统提供的服务，都无法满足存储、管理、分析这些“精准医疗”数据的能力，而且信息学将在“精准医疗”计划中起到关键作用。遗传学和基因组学知识是“精准医疗”的基本知识，这些知识如何通过IT系统最终实现，是对现有IT系统提出的重大挑战。

小结

精准医疗范文第5篇

精准医疗不精准？

但是，最近的两项研究对精准医疗提出了严重质疑，无疑是泼向精准医疗的一盆凉水。美国俄勒冈州奈特癌症研究所的普拉萨德在2016年9月8日的《自然》杂志发表一篇文章称，“精准策略没有给大多数肿瘤病人带来好处”，“肿瘤的精准治疗仅仅是一个有待证明的假说”。得出这个结论的根据是对美国MD安德森癌症中心登记的2600名癌症病人和美国国家癌症研究院登记的795名癌症病人的两项研究。

前者显示，只有6.4%的病人能获得针对特定基因突变的靶向药物治疗效果，后者则更可怜，只有2%的病人能获得疗效。因此，精准医疗，如癌症精准治疗的前景不容乐观。

另一些研究人员提出类似的问题。加拿大安大略多伦多大学玛格丽特公主癌症中心的坦诺克和赫克曼发表在2016年9月29日《新英格兰医学杂志》上的文章指出，个性化抗癌药物的研究依然是一条漫长的道路，而是否存在能改善癌症患者病情的个性化的治疗方法也是一个值得深思的问题。

作者分析精准医疗难以获得较好效果的原因在于，现有的靶向治疗药物多半只能部分地阻断细胞增生途径，而完全阻断肿瘤恶性增生要靠联合用药或者加大剂量，但两者都会增强副作用。同时，肿瘤异质性（同一病人的肿瘤细胞有多个突变株）会导致抑制了一部分癌细胞，但另一部分癌细胞又长出来了，并且肿瘤异质性也会导致另外一株癌细胞在后来对最初有效的药物产生耐药性。

恼庑┣榭隼纯矗至少在癌症的治疗上，精准医疗还只是一种想象或假说。

不过，反过来，这两篇文章提出的精准医疗还只是一种假说的结论也只是一种假说，因为，文章得出的结论所依据的基础既存在病例数量较少的问题，也还需要其他研究来证实。并且，这两篇论文所援引的试验也有严格的条件。如第一篇文章中的一项研究是美国国家癌症研究院（NCI）的NCI-MATCH项目，在试验设计上，每一组试验招募一种特定基因变异或过度表达的志愿者，且不论肿瘤的起源，并提供相应的靶向药。

NCI-MATCH项目自2015年8月开始招募首批795名志愿者，预先设计了10种基因变异和对应的靶向治疗方案。经过层层筛选，9%的志愿者的基因突变可以匹配10种试验组的治疗方案之一。后来因某些病人不满足治疗条件，最终只有2.5%进入最终试验，并取得疗效。这说明针对特定基因（变异和过度表达）的病人的精准治疗是有效的。

癌症领域的精准医疗

在癌症的诊断、治疗和预防方面比较能体现精准医疗的重大意义。最新数据表明，癌症导致的死亡人数在所有疾病中是最多的。每年全球1410万人患癌，死亡820万；中国每年新发癌症病例约337万，死亡约211万，死亡人数占全球癌症死亡人数的四分之一。

因此，征服癌症成为人类共同的理想。对此，美国捷足先登。美国总统奥巴马于2016年1月28日签署总统备忘录，设立以副总统拜登为首的“白宫癌症登月计划特别小组”，计划的目标是加快治愈癌症的研究进度，争取在5年内完成在癌症预防、诊断、治疗和护理方面需要10年才能完成的进展。为此，美国国家卫生研究院在2016年拿出1.95亿美元用于癌症研究，2017财政年度白宫将要求国会批准在这一领域投入7.55亿美元。

2016年4月4日，美国癌症登月计划又六大主攻方向，包括癌症疫苗、高灵敏度癌症早期检测、免疫疗法及组合疗法、癌细胞和肿瘤微环境细胞的单细胞基因组分析、儿童癌症的新治疗方法、加强数据共享等。

在这些主攻方向中，有几个方面都与精准医疗有关。一是美国能源部（DOE）与美国国家癌症研究院建立战略合作关系，推动精准肿瘤学发展。能源部与国家癌症研究院合作运用美国最先进的超级计算机，通过分析从临床前癌症模型中获得的数据、RAS蛋白（大鼠肉瘤的英文缩写，RAS蛋白是原癌基因C-RAS的表达产物）的分子相互作用数据和癌症监测数据，进一步深化对致癌机制的理解，从而加快开发出更有效并且毒性更小的疗法。

同时，建立癌症数据的开放式共享平台也与精准医疗有关。美国国家癌症研究院将与药明康德合作伙伴基金医药公司合作，扩充美国国家癌症研究院的公共基因组数据库中存储的癌症患者基因组信息，使之成为一个可被广泛利用的癌症基因组信息库。另外，癌症登月计划也特别希望通过精准医疗改善老兵健康。美国退伍军人事务部（DVA）将与能源部合作，采用最先进的计算技术，对50多万退伍军人的医疗档案进行分析。通过整合并分析其中丰富的临床、环境以及基因组数据，深化对癌症防护、诊断和治疗的理解。

同时，运用基因组学和蛋白组学领域最前沿的研究手段，来加快发现癌症相关的靶点和信号通路，从而提升癌症的诊断和治疗水平，这些也都是精准医疗的内容。

不过，在上述方方面面的抗癌计划中，利用癌症大数据进行精准医疗显然有了初步的成果，证明精准医疗是值得探索和深化的。美国麻省理工学院（MIT）的数学家迪米特里斯・伯特西马斯教授就是利用癌症大数据获得了治癌的相对精准而高效的方法，让其患癌的父亲多活了两年。

2007年，伯特西马斯的父亲经诊断患有非转移性胃癌，已经无法手术，唯一的治疗方案是化疗。为了让父亲尽可能延长生命和提高生活质量，伯特西马斯研究了全美五大医院的常规化疗方案，意外地发现，每家医院使用的化疗方法都不同。

数学家的天性让伯特西马斯产生一个想法，对医院的临床试验数据进行计算，以确定哪一种方法治疗自己的父亲能产生更好的效果。他画了一张简单的图，横坐标代表药物毒性，纵坐标代表患者的生存率。根据这一曲线，伯特西马斯选取一个他认为的最优策略对其父亲治疗。结果他的父亲在确诊胃癌后存活了两年，比医生的预期翻了一番。

尽管没有救活父亲，但伯特西马斯认为依据大数据是可能获得比较好的精准医疗的效果的。他和团队收集了自1980年以来大量有关胃癌的论文，并从其中的414篇论文里获取495项临床试验治疗数据，包括癌症的严重程度，病人使用什么药物，治疗计划与疗效如何，药物的副作用有多少和多严重，病人的生存期等。这些数据可以告诉人们，对于特定的癌症和人群，哪些疗法的效果最佳，哪些疗法又会有副作用。

对这些数据，伯特西马斯的研究团队采用机器学习的方法，建立统计学模型，把药物类型和剂量与疗效直接挂钩。利用这个模型，以1980～2005年与1980～2006年的数据，预测2006年和2007年的治疗结果，模型的预测极为准确。也就是说，对不同的癌症病人可以预测不同的化疗药物组合可能起到的最好效果。

伯特西马斯称，他们已经尝试了预测药物A和药物B的组合疗法，也尝试了药物C和药物D的组合疗法，而且根据他们的最佳药物治疗预测，一般可使确诊胃癌后平均只有10个月生存期的病人再延长4～6个月的生存期。但是药物A和药物C的疗法还没有预测。下一步就是从庞大的药物数据库中寻找出对特定人群能起到最好疗效的药物组合，对病人进行更好的治疗。

虽然这是依靠大数据以指导癌症治疗的最佳用药和取得最佳疗效，但是，其本质还是要归结到生物医学的内核。一个事实是，即便患同一种癌症，每个人的癌症也是不一样的。既然药物A与B或C与D的M合能对某一患癌人群（如胃癌）有较高的疗效，说明这群个体中某种致癌基因和癌症对药物的敏感性可能相同，这些原因也许是分子标记，也许是碱基片段的突变，因此需要从生物医学去探讨，才能获得在统计学大数据之外和之后的精准医疗的机理，而且这两种精准医疗的机理应该是相辅相成的。

精准医疗还只是起步

对癌症的精准医疗首先是明确多种癌症的致癌基因，这种策略同样适用于诊断和治疗其他疾病，因此精准医疗的内容相当庞大。现阶段，精准医疗只是发展到识别和发现多种疾病的致病基因，至于发现后可以利用什么样的方法来治疗，是第二步程序或任务。正如上述所言，即便发现致癌基因，针对特定癌症基因的有效药物还难以获得，有的甚至还没有研发出来。其中一个原因在于，药物利用和针对的靶标比较少，并且靶标蛋白和信号通路的表达水平也与患者的个体差异有关。

因此，对于所有疾病而言，精准医疗的第一步是找到致病基因，而且，发现致病基因也相当复杂。对于单基因导致的疾病，查找致病基因和研发相应的药物比较容易，但是，对于多基因疾病，除了发现致病基因比较困难外，即便发现了多种致病基因，相应地也增加了药物和其他治疗方式研发的难度。

例如，对自闭症病因的探索就是如此。自闭症在医学术语上称为“孤独症谱系障碍”，与智力障碍一样，是由多种病因引起的综合征。自闭症从被发现到现在的70多年间，一直被视为与遗传有关，而且是一种多基因异常引发的疾病。目前的研究发现，有400多个基因可能与自闭症的发病有关，其中包括基因的突变和拷贝数变异等，但是，这些基因只能说与自闭症相关，只有极少数能够被确认为致病基因。

从动物试验能够确认的自闭症基因是Shank3基因，该基因的突变可导致小鼠表现出自闭症症状。在试验中，研究人员发现，没有Shank3表达的小鼠会出现焦虑和重复行为。进一步的研究是，通过Shank3基因编辑小鼠，在小鼠的胚胎期关闭Shank3基因，然后分别在出生后早期和成年期用他莫昔芬（一种药物）打开基因。结果发现，成年期（2～5月）打开Shank3基因减少了小鼠的刻板行为，也改善了小鼠不愿意社交的倾向，但焦虑和运动协调没有改善，突触蛋白组成和突触密度也没有改善；如果在小鼠20天的早期打开Shank3基因，则小鼠孤独症行为全面改善。

此外，近期的研究发现，UBE3A基因的开启和关闭能保证大脑神经元和正常的脑发育过程，但自闭症的这种基因突变（变得异常活跃）会破坏大脑神经元的调节开关，造成酶不能正常失活，从而驱动异常的脑发育和自闭症。

如果自闭症仅有这样的一两个致病基因则比较容易研发有针对性的药物，但事实上，自闭症的发病牵涉很多基因。因此，需要建立自闭症的致病基因和相关基因的基因库，然后利用基因测序技术来识别这些基因，以鉴别和判断哪些人容易患这种疾病，达到早诊断、早干预的目标。至于有效的治疗药物和手段，还需要后续的探索。也就是说，对于自闭症而言，目前的精准医学只是刚刚能达到对自闭症的相关基因测序，从而提前预判，帮助准确诊断自闭症。

目前，一些基因测序公司已经整合上万个神经精神疾病基因的突变数据，而且有超过2000个中国人群自闭症基因样品的数据，也综合分析得到了520个自闭症候选基因，既包括明确的自闭症基因，也考虑了一些新的风险基因，同时还包括一些中国人特有的风险基因。比照癌症登月计划，这些基因大数据如果能共享，将对精准医疗有很大的帮助。

精准医疗范文第6篇

医学发展的一场变革

7500亿美元！这是美国咨询机构大观国际最新报告预测的8年后全球石化市场将达到的总价值。然而，这个数字也是美国医疗系统每年因不必要的治疗和无效治疗造成的浪费金额，相当于美国医疗总开支的30%。在中国，无效医疗耗费也不会是个小数。

老龄化、肿瘤、新生儿出生缺陷、心脑血管疾病……这些正在给世界的发展和人类健康带来沉重负担和严重威胁。按照美国国立卫生研究院（NIH）对“精准医疗”的定义，“精准医疗”是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。作为分子诊断领域的生物芯片技术已经成为实现精准医疗的重要技术手段之一。

博奥生物集团有限公司总裁、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士解释，生物芯片技术就是把生物医学检测相关的材料，比如DNA、蛋白、细胞、组织等非常微小的材料，有序地放到芯片上去，或者在芯片上制作各种微流体的管道和反应池，形成像指甲盖、邮票大小的器件，用这些器件去检测人的体液，比如血液、尿液、唾液，以及环境中的一些微小物质。

首先，生物芯片一个非常重要的特点就是高通量，一张微阵列基因芯片上可以将人的近3万个基因相关探针全部放上去，因而可以准确发现任何一个基因的变化，大大提高了研究效率。其次，微流体芯片可以让很多手工操作实现完全自动化，能够极大提高工作效率。通过生物芯片技术，我们可以精准地找到很多决定疾病发生、发展、预后和治疗相关的基因型特征，从而做到精准诊断;同时我们也可以通过对疾病易感基因的检测实现疾病的精准预防。

防控出生缺陷

统计数据显示，中国平均每年有90万的新发出生缺陷病例，且近年呈现快速上升趋势。临床急需有效的出生缺陷防控技术投入应用。

中国现有听力残疾人2054万，其中0―6岁儿童超过80万人，约有60%以上的聋人是因为遗传因素导致。正常人中也有约5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。迫于该严峻形势，需要尽快在全国范围内进行耳聋基因筛查。2009年，博奥生物自主研发出全球首款遗传性耳聋基因检测试剂盒，并顺利通过国家食品药品监督管理总局注册审批，为预防遗传性耳聋提供了最有效的方法。截至2015年12月，包括北京、成都、郑州、长春、新疆、南通、长治等在内的省、区、市已自发将耳聋基因筛查列入民生工程，超百万新生儿因此受益，其中3万多人避免了因错误用药导致的一针致聋。

除此之外，博奥生物基于生物芯片技术研发出用于防控出生缺陷的地中海贫血基因检测芯片、染色体异常基因检测芯片等产品也都是瞄准精准临床应用而来。其中，染色体异常基因检测芯片全面覆盖染色体重要区段，能有效检出染色体的微缺失、微扩增和杂合性缺失，一次检出509种致病性染色体异常，是全球范围内检测种类最全的产品。

应用疾病诊断

精准治疗的前提是精准诊断，生物芯片可以为各类疾病包括传染病、肿瘤、心脑血管等疾病的个性化治疗提供精准、快速、经济的检测，医生根据检测结果实现快速诊断并实施正确的治疗方案。实现精准医疗既减轻了患者的痛苦，又降低了不必要的医疗费用，同时延长了寿命。

据世界卫生组织2013年最新统计结果显示，在世界十大死因中下呼吸道感染（5.9%）位列第三位。肺炎作为全球传染性疾病最主要的死因之一，是儿童死亡的第一病因。经中国疾病预防控制中心2011年系统分析显示，中国大陆肺炎死亡率为184/10万人～1223/10万人。

在呼吸道感染治疗方面，针对细菌性的呼吸道感染，不同菌种致病在患者身上症状常常大同小异，常规主要采用听诊、问诊、试诊的方法，辅助生化指标分析、影像与超声分析等，根本无法对患者所感染的病原菌做出准确鉴定，无法对症给药，大多数临床治疗仍处于经验抗菌素应用阶段，广谱抗生素滥用现象非常严重。

博奥生物研发的呼吸道病原菌核酸检测试剂盒（恒温扩增芯片法）可以很好地用于定性检测下呼吸道感染的常见病原菌，以辅助临床诊断，该产品可以检测出肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、大肠埃希氏菌等13种病原菌，整个检验过程只需要2个小时左右，比传统细菌培养检测方法提高二十几倍。使用生物芯片技术快速准确地获得检测结果，可以大大降低患者不必要的身体损伤以及医疗费用。

结核病是全世界最主要的传染病之一。在中国，约有5.5亿人感染过结核分枝杆菌，是全球22 个结核病高负担国家之一。但由于诊断技术的缺陷，大量患者被误诊、漏诊。不仅如此，中国结核病耐药形势也异常严峻，是世界第一大结核耐药国。为解决这个难题，博奥生物研发出了一套结核病快速分子诊断系统。在第三军医大学西南医院就诊的一名40 岁女性结核病患者，是这个诊断系统的直接受益人之一。在被诊断为“椎体结核，伴脓肿、窦道形成”的情况下，赵女士常规用药治疗20天，然后进行手术清创。术后又连续常规用药2个月，但仍然发现伤口流脓。主治医生怀疑赵女士可能属于耐药结核，立即应用博奥生物的结核分枝杆菌耐药基因芯片进行检测，6小时后的检测结果显示患者对之前使用的“利福平/异烟肼”均耐药。主治医生及时对治疗方案做出调整后，赵女士病情出现明显好转，不久便康复出院。据了解，博奥生物已为中国构建了包括5项诊断产品的国际上最完整的结核病精准诊疗分子路径图。

有利防控慢性病

统计显示，中国已有糖尿病患者1.14亿，占全球糖尿病患病人数的1/4;心脑血管病的发病人数持续增加，其中仅高血压患者就有2.7亿;肺癌发病居全球之首，仅2014年新增癌症患者即达312万人。据世界银行预测，到2030年，人口迅速老龄化可能使中国慢性病负担增加40%;而慢性病防治占中国医疗费用的80%。

据《2012中国肿瘤登记年报》统计，中国每分钟就有6人被确诊为癌症，每天有8550人成为癌症患者。而且，中国的恶性肿瘤治疗生存率为30%，与日本的68%相比仍存在很大差距，其中一个主要原因是我们的预防体系不完善。程京院士曾提出，如果能够在现行医疗模式下，引入“治未病”体系，将心脑血管、糖尿病、肿瘤等重大疾病的筛查、超早期诊断和亚健康调理及时推向应用，将在很大程度上减少重大疾病的发生、缓解医疗压力、降低社会医疗成本，增加民众的幸福感，有助于早日实现全民健康和健康中国的建设。

程京院士一直倡导将中医和基因检测结合，做到未病先治。基于疾病预测的理论，中医将国人体质分为9种，其中8种偏颇体质容易生各种各样的病。相应地，博奥生物通过聚类分析基本实现了平和、阴虚和阳虚三种体质的客观准确分类，并为这些人群提供体质调理的基于中药的瓶装饮料。同样，对于“治未病”的理念，博奥生物基于医学遗传学，专门针对中国人群研发出了可预测人体13大类150多种疾病发病风险的基因检测产品―爱身谱?基因检测。如某客户通过博奥生物的爱身谱?基因检测发现自己肠癌患病风险很高，于是针对性地做了肠镜检查，找到癌前病变。通过简单的手术就避免了恶性肿瘤带来的身体伤害以及高额的治疗费用，同时延长了寿命。

以基因检测为例，一是可以通过基因芯片了解自己有哪些疾病易感基因，潜在患哪些病的风险高;二是可以科学地指导自己从小养成不利“已病”发生的良好生活习惯，以减少发病风险;三是对生活环境可能诱发的疾病有所防范;四是可提供细化到个人的安全、有效用药指导。

国家精准医疗战略专家组负责人强调：在新型医疗、诊断技术的应用和产业化中，国家应加大力度予以扶持，使具有中国特色的“精准医疗”方案处于国际领先位置！

在中国实现精准医疗虽然已有着科技创新技术和智力支持，但还需要物价、医保审批等相关部门配合。我们期待着精准理疗的理念和中国生物芯片更快地惠及全民健康。

精准医疗范文第7篇

53岁的崔智青（化名），有半年多时间记忆力严重下降，有时连前一天做过的事都忘得一干二净。崔智青一直以为，可能是上岁数了，脑子不灵了，也没怎么当回事。

有一天早上，崔智青从剧烈的头痛中醒来，才决定去医院。北京协和医院的医生通过CT发现，崔智青脑部存在点状钙化灶，术后组织病理显示是Ⅲ级的脑胶质瘤。

为了精准判定脑胶质瘤亚型，协和医院与一家基因公司合作，为崔智青做了分子病理检测，并依据检测为其定制了治疗方案，如今，他的病情处于稳定状态。

崔智青是精准医疗的受益者。精准医疗，是一种根据每位患者的个体特征“量身定制”的治疗方法。美国精准医疗集群项目文件将“精准医疗”定义为：一种新兴的综合考虑到居民基因、环境、生活方式等变量的疾病预防和治疗手段。

2015年1月，美国总统奥巴马宣布在美国实施“精准医疗计划”;两个月后，中国版“精准医疗计划”出台，计划投入600亿元;2016年初的“十三五”规划纲要，将精准医疗纳入其中;到如今，精准医学重大专项成功立项，60多个科研项目相继落地。

中美两国政府的积极态度，促使大批的企业和投资涌入这一领域。然而，近日，精准医疗遭到了国际权威学术期刊《自然》和《新英格兰医学》相继刊发的两篇学术论文的质疑：“精准策略未给大多数肿瘤病人带来好处”，“在癌症的精准治疗上，精准医疗还只是一种想象或假说”。

国内亦有专家批评“精准医疗计划”有跟风嫌疑。这些坏消息，对寄希望于肿瘤精准医疗的患者而言，无疑是当头一棒。 尚难惠及多数人群

在美国血液肿瘤学专家维奈・普拉萨德的论文中，崔智青只是“极少数受益者”之一。

维奈・普拉萨德在俄勒冈健康与科学大学奈特癌症研究所工作，他对美国MD安德森癌症中心登记的2600名癌症患者，以及美国国立癌症研究所登记的795名癌症患者的病理进行了研究，发现前一组只有6.4%的患者能从精准医疗中获益，后一组只有2%的患者能获得疗效。

他在刊发于《自然》杂志上的论文中提到，精准肿瘤治疗的前景很不乐观，最好的结果是在一小部分病人中看到短暂的病情缓解。维奈・普拉萨德认为，“精准医疗还没有展示功效，或许未来永远都不会。”

无独有偶，加拿大安大略多伦多大学玛格丽特公主癌症中心的坦诺克和赫克曼，发表于《新英格兰医学》上的论文显示：目前为止，几个大型临床实验显示，经过测序等分子诊断分析，大概有30%-50%的病人能找到可以解释肿瘤恶变的相关突变;因为能用的药物有限，只有3%-13%的病人能够找到“精准”的药物;即使使用上了配对的药物，也只有30%的病人有疗效。

被中国、美国、法国、德国、日本、英国等多个国家重视的精准医疗，还未大展拳脚，便接连遭到两篇研究论文的冷水浇头，国内学术界“炸开了锅”。

中国医学科学院放射医学研究所、辐射防护与药物研究室原主任王晨光接受《财经》记者采访时表示，肿瘤的精准医疗还没给患者带来较大的好处，这是现实，“就算患者做了全基因检测，医生知道了哪些基因发生了突变，但如果没有相应的靶向药物，临床上就没办法进行治疗”。

乳腺癌的一种治疗药物，针对的是雌激素受体，如果患者的雌激素受体是阴性的，药物就没有任何效果。“没有治疗手段的情况下，宁愿不进行基因检测的诊断。”王晨光分析，针对突变基因的药物用于临床治疗的还寥寥无几。

然而，在国家精准医疗战略专家委员会负责人、中国工程院院士詹启敏看来，精准医学是通过综合的技术手段，包括组学分析、分子检测、分子影像、分子病理，以及大数据分析等，帮助临床选择药物反应良好的病人（包括放化疗）。比如，精准医疗可以在生殖医学中排除遗传性疾病，帮助胚胎移植;帮助耳聋基因筛查;帮助产前诊断;帮助选择耐药菌的用药;帮助和指导许多临床用药的准确性和安全性等等，“精准医学不仅仅是靶向治疗”。

崔智青患的脑胶质瘤，是脑瘤中常见的一种恶性疾病，存在不同的亚型，不同亚型患者的生存时间不同，有的患者生存期10年以上，而大部分患者只有1年-1.5年。如何判断亚型及确定进一步的治疗方案，一直是临床上面临的巨大挑战。

在给崔智青做了分子病理检测后，医生发现他对放化疗敏感，而且生存期较长，于是，为他制定了 “放疗+辅助化疗”的诊疗方案，之后的治疗也显示，这套方案对他的恢复很有帮助。

因为有崔智青这样的案例随时可能发生，詹启敏对上述两篇论文发声道：（论文研究者）他们没有真正理解精准医学的内涵，还是用传统的医学统计学的思路来判断精准医疗的结果，“作者仅仅以几个肿瘤临床试验的结论对整个精准医学发展的负面结论，既不科学也不理性”。

中国专家与欧美各国对精准医疗的定义有一定差异。欧美国家所说的精准医疗，大多围绕肿瘤、白血病基因测序和治疗，强调遗传基因信息的主导作用;中国专家对“精准医疗”的理解则更广泛，不仅限于遗传基因信息，还包含整合现代医学的先进科技手段和传统医学方法。

在北京协和医院神经外科主任马文斌看来，目前精准医疗研究展现的一些不确定性甚至失败，都不能算是白费钱。正是需要不停地从失败的案例中找到规律，“从精准医疗的整个发展历程来看，只能前仆后继”，现在仍处于肿瘤精准医疗发展的最初阶段，只有一小部分患者受益的情况很正常，“现在的研究工作还不够，找不到大部分人群”。 基因检测，用还是不用？

继美国政府宣布启动2.15亿美元的精准医疗行动后，2015年3月，中国提出了一个600亿元的精准医疗计划，并了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。精准医疗何以能引得中美两国斥巨资布局？

这是因为精准医疗似乎让全球医学界看到了新希望。医学界最为头疼的肿瘤，是人类不得不面对的最大杀手。虽然可以通过手术、放疗、化疗、生物治疗等手段进行肿瘤治疗，但由于缺少对影像和病理学检查可及范围以外的肿瘤状态的认识，医生无法预测患者肿瘤治疗的最后效果，无法判断肿瘤的复发和转移，导致即使清除了肿瘤肿块，仍有很大一部分患者在几年内死亡。

肿瘤之外，其他所有的顽疾均面临这种情况。基于此，中美政府推出精准医疗计划。目前，中国精准医学重大专项已经立项，并已通过两次评审，落实到60多个项目。詹启敏曾撰文称，“目前，我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平，分子标志物、靶点、大数据等技术发展迅速，部分疾病临床资源丰富、病种全、病例多、样本量大，并拥有一批具有国际竞争力的人才、基地和团队，这些都意味着我国开展精准医疗的基础并不落后于西方国家。”

不过，一名不愿透露姓名的医学专家对《财经》记者表示，中国的精准医疗不算领先，只是在一些单一的技术，如基因组学方面比较超前，但是比较复杂的，比如个体化药研发的进展远远落后于西方发达国家。

在国内，这一计划显然没有获得一致的赞同。复旦大学生命科学学院教授赵斌接受《财经》记者采访时说，中国的精准医疗确实是对美国计划的跟风，“既然已经启动了，以后的路要中国自己来走了”。

国内的精准医疗最显著的项目是基因检测，随着基因检测成本的下降，医疗机构内的价格也随之降低。但由于其还不属于医保支付范畴，检测部分的费用由患者承担，在崔智青的治病费用中，有8000多元的基因检测费用由自己承担。

目前，技术所限，做一套全基因组测序，需要患者支付1000美元左右的费用，这对于一些重症患者来说，无疑是额外的负担。维奈・普拉萨德称，精准医疗虽不一定有功效，可绝对会发生的则是副作用和昂贵的治疗费用。

事实上，精准医疗还远没到临床应用的阶段。思路迪精准医疗创始人熊磊判断，“目前绝大部分人包括公司所理解的精准医疗，可以说，连肿瘤基因组数据的本质都没有基本的理解。”

目前，推广临床精准治疗的公司，以测序公司为主。王晨光对《财经》记者分析，中国科研的浮躁状态，往往有了就要用、就往临床上推。美国还仅限于少数的临床试验阶段，中国在临床应用上已经着急跑到前面。

对于目前还没有靶向治疗手段与药物的疾病，“检测出来没办法治疗，也没用，心理素质不好的患者还被吓个半死”。上述医学专家说。

国际癌基因组联盟（ICGC）通过对1.4万个全基因序列分析，发现近1300万个基因突变，发现的这些基因突变和患者肿瘤大小等重要临床数据，并没有关联。“如果做了全基因组测序，每个人的测序结果都会有跟‘标准’序列不一样的地方，但是没有靶向治疗药物与方案，仅仅知道这些有什么用呢？”王晨光表示。

即便在美国，精准医疗也仅仅是处于比较早期的科研阶段，且仅有四家基因检测的研究机构，美国食品和药品监督管理局（FDA）严格的监管，使得违背批准的基因检测服务无法在医疗机构中开展。

曾经一度被追捧的23andMe，就于2013年12月被FDA叫停。23andMe公司此前出售的基因检测仪器使用试剂仅为99美元，被检测者只需采集自己的唾液即可分析出DNA特征，可检测是否患上糖尿病、心脏病、乳腺癌等240多种健康预测。

FDA称，23andMe违反了联邦法律，只有获得FDA批准的医学测试才被允许做基因检测，由于该仪器的错误判断可导致不必要的手术发生。疾病检测具有一定风险，万一检测失误，人们由于恐惧将来会得乳癌就做了切除手术，人们的健康损失、谁来担此责任都成了不得不考量的问题。 泡沫争论四起

并不是每个人都像崔智青那样幸运，在规则不清时，企业急于推入临床，兼之有关部门的监管不严，给一些医疗机构与基因检测公司以可乘之机。陈伟珊成为这场失去方向的热潮中的一个牺牲品。

江苏省江阴市塘镇的农民陈伟珊，听信了一家基因检测公司的广告，前后花了30万元为家人做了全基因检测，并根据检测结果购买了推荐的保健品。

在拿到基因检测公司六大本、300页的精美检测报告后，陈伟珊一家蒙了：除了扉页的个人身份信息，与结尾处推荐购买的一大堆保健品，其他内容根本就看不懂。

“最让家人担心的是，报告中还罗列出各种癌症与其他重症得病的几率。”陈伟珊的侄子王虹接受《财经》记者采访时说，“我们也看不出来报告由什么区别，如果盖上名字，报告都分不清是谁的。”

接触这家既做保健品又做基因检测的公司，陈伟珊是被一个邻居介绍去的。倾家荡产后，才反应过来是上当的陈伟珊，用一个月的时间默默安排好了后事：交代好房屋租赁的申请，把剩下的保健品送人，还叮嘱对方注意保质期。而后，陈伟珊在一处只有1米多深的河沟，抱着一棵倒下的树，将自己溺死。

王虹向《财经》记者提供的资料显示，陈伟珊获得的“健康风险评估与指导书”中写道：基因检测技术采用现代分子生物学方法，意在检测与疾病有关的基因变异情况，结合家族病史、环境因素等信息，推断疾病发生的可能性。

“一些公司往往与医院合作进行二代测序，而且几乎都是国家食品药品监督管理总局没有批准的二代测序，属于非法操作。” 王晨光分析。

基因检测产品要在临床医疗使用，需要国家食品药品监督管理总局（下称国家食药监总局）的批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。

目前，只有无创产前基因检测得到批准，其他如肿瘤癌症、遗传病基因检测等产品要进入医疗机构，需要向CFDA申请注册，获得批准。

2014年2月，国家食药监总局和国家卫生计生委叫停基因检测，7月，首次批准第二代基因测序诊断产品上市，而这些产品都是产前基因检测。目前，除产前检测外，其他二代测序产品均未通过国家食药监总局审查。肿瘤方面，只有2015年初，卫生计生委通过了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

在王晨光看来，有关部门的监管不严，给一些医疗机构与基因检测公司以可趁之机，“有些医生开方子，通过医院的肿瘤科、检验科、病理科等，与公司合作做检测，收入分成，而患者的收益并未超过传统分子诊断”。

自去年中国推出精准医疗计划以来，数百家一哄而上的公司打着精准医疗的名号，却只是做基因测序，没有其他核心技术。王晨光分析，精准医疗的“泡沫”肯定是坏事，尤其是对患者，本身肿瘤患者经受了很多经济上的负担，再让他们做没有用的测序，是不负责任的。

11月19日，在2016中国医健创新创业大会上，汇添富基金医药投资总监周睿介绍，如今大约有1600多家企业与精准医疗相关，大部分的企业没有核心技术、团队和商业模式。

与互联网方面的投资不同，医疗方面的投资风险主要是科学性，不是可运营性。美国Hudsonalpha生物科技研究院研究员韩健撰文称，“多买几台测序仪，多雇几个人，并不能加速解决精准医疗概念本身的瓶颈。至少在现阶段，在科学上的关口（肿瘤的异质性）还没有被攻克以前，大规模的商业运作只能加速泡沫的破灭。”

根据市场研究机构火石创造不完全统计，截至2016年7月份，国内共有医疗投资公司276家，精准医疗投资标的共计171家，2014年与2015年两年共增加270多家精准医疗公司。截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家;共有9家公司得到亿元以上的融资。

美国杜克大学卓越教授、泛生子首席科学家阎海对《财经》记者分析，目前国内精准医疗行业参差不齐、良莠不齐，确实有公司刻意炒作概念来进行融资，“当新兴事物出现时，出现质疑是正常的;一窝蜂地上，没有任何的思考与怀疑反而是危险的”。

精准医疗范文第8篇

首先是美国总统奥巴马在2015年初提出了精准医疗计划，随后的3月中国科技部举办首届“国家精准医疗战略专家会议”，启动中国版“精准医疗计划”，该计划有望被纳入十三五重大科技专项。

中美两国都看好精准医疗，未来的竞争与博弈势难避免，谁能赢得在精准医疗领域的竞争，谁就能引领全球医疗新革命。目前来看，美国比中国起步早，发展快，但中国也有自己的优势，比如制度、人口基数等。如果中国能发挥自身优势，扬长补短，将获得在医疗领域实现“弯道超车”的机会。

精准医疗怎样看病？

精准医学的概念，常常被用来与传统的经验医学和循证医学概念相比较。经验医学强调对疾病基础知识的理解、非试验性的临床经验，循证医学则强调依据现有的最佳临床试验证据制定治疗方案。与之相对应的是，精准医学注重根据每个患者的个体特征，依据患者的基因和蛋白信息，“量体裁衣”地指导诊断和制定治疗方案。

对肿瘤这种基因组疾病来说，“个体特征”主要指的是患者的基因组变异情况，结合以病理、影像和临床等指征，使用这套综合信息指导患者的个体化治疗。

精准医学是一项系统工程，它包括了4个层面的内容：如何发现功能性的遗传信息异常;如何发现针对这些异常的精准靶向药物;如何通过临床试验确定这些药物的疗效和如何在临床实践中使用。这4个方面构成了精准医学的整体，缺一不可。

在应用层面，医药领域一直提倡的“以患者为中心”的理念在精准医疗中也得到了真正的体现。从医学的本质来看，最优的方式是需要考虑个体化差异，为每个患者都区别使用正确的治疗手段。然而，由于成本和资源所限，长久以来，医疗只能针对一类相似的人群展开治疗，而精准医疗则不同，由于基因检测成本的大幅下降，从基因水平上可以判别受检者的不同变异，从而采取针对性的治疗手段，真正体现以患者为中心的治疗理念。

在美国，精准医疗技术已经取得了长足的进步，并显示出过人的临床疗效优势。例如现已得到广泛应用的各种靶向药物，针对性的应用在携带有对应基因变异的目标人群中，能延长生存期数倍，并显著提高生活质量。以肺癌为例，自从2004年由阿斯利康公司研发了第一代靶向EGFR的TKI抑制剂后，针对EGFR基因突变的晚期肺癌患者，其生存时间已经由平均不到10个月，延长到近40个月，接近5年的慢病管理期了。最近研发成功并获得FDA批准的第三代TKIAZD9291又进一步使得耐药的EGFR基因突变携带患者生命得到延长。

相比较而言，中国的精准医学起步较晚，在基础领域仍主要依赖国外技术，但由于拥有巨大的肿瘤疾病和样本资源，在应用领域中有可能实现弯道超车。

美国人怎么干？

在精准医学的发展中，美国政府成功地使用了非常清晰的支持研究、开放政策、吸引人才、引导应用的4种策略。早在2006年，美国就以政府的名义支持启动改了TCGA，即“癌症基因组图集”计划。这一计划耗资数亿美元，分析了超过3万个癌症基因组，鉴定了与癌症相关的上千万个突变形式。这一计划动用了联邦政府的资金支持，是一种美国形式的“举国体制”的表现。 虽然美国在精准医疗方面暂时领先中国，但只要中国能利用好自身优势，扬长补短，赶超美国并非没有可能。

在2011年，美国政府又发表了《向精准医学迈进》的报告，提出对疾病重新分类，并对每一细分类别对症用药。这一分类方法跳出了传统的使用疾病原发灶位置（如肺癌、胃癌）和细胞学特征（如小细胞癌、腺癌）的分类手段，提出创建生物医学知识网络，为疾病做新的分类分型。

回顾美国精准医疗的起步和发展，很关键的一点还有美国对精准医疗的产业发展采取了鼓励发展的策略。美国FDA（食品药品监督管理局）一向有积极鼓励业内创新的传统。在每年的ASCO（美国临床肿瘤学会年会）上，都有FDA官员参与，与临床专家、制药公司、检测服务商一起讨论精准医学的应用，并明确告诉各参与者，FDA鼓励大家尝试新技术，去改革和优化医疗现状。监管部门的积极参与引导，极大鼓励了产业界对精准医学领域加大投入的热情。

中国有哪些优势和瓶颈？

与美国相比，中国发展精准医疗也具有一些先天的优势，主要来自三个方面。

第一，政策执行优势。特别一些重大项目在发展初期，需要耗费较多资源，只有在发展一段时间后，才能取得阶段性成果，显示出普通大众能感受到的获益。中国具有集中力量办大事的优势，高速铁路是如此，发展水电核电是如此，精准医疗同样也是如此。

第二，医疗资源集中优势。美国的医疗资源分散，数千家医疗机构之间信息共享很难建立和普及，中国的医疗资源相对集中，特别在癌症领域，全国最顶尖的300家医院集中了几乎70%的癌症患者。这在医疗资源的分配上本来是极大的挑战，然而在精准医疗的数据共享方面，反而是中国的优势。中国可以以相对较少的资源投入，迅速建立起医院之间的数据共享网络，收集、存储、分享、分析肿瘤精准治疗大数据。

第三，临床资源丰富优势。中国人口多，在癌症发病率步步攀升的大环境下，发病人数也逐年增多，这对于癌症防控的卫生形势提出了巨大挑战。然而，辩证地来看，这也给中国的精准医学提供了优质的临床资源。很多在国外发病人数少、收集不到足够的基因突变信息和用药信息的癌种和变异形式，在中国都能找到足够的病例，建立数据库，指导中国甚至全球的癌症治疗的临床实践。

中国精准医疗发展迅速，有望在未来1～2年之内跨越美国在过去5年所走过的发展历程，但中国也面临两个方面的瓶颈。

一方面，技术和与临床结合的力度偏弱。精准治疗的技术基础主要分为基因检测、数据分析和临床注释这三个环节。基因检测已经是较为成熟的技术。测序能力和技术的发展已经可以基本满足产业发展的需要。然而在数据分析和临床注释方面，产业发展有明显掣肘。

此外，创新药物的匮乏和冗长过时的审批制度，已成为我国精准医学发展的最大短板。

精准医疗范文第9篇

2016年，中国精准医疗发展也进入加速期，3月5日，国家发改委公布“十三五”规划纲要，其中涉及100个项目，而“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”位列其中，预示着“基因组学”被列入国家战略。

早在2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，并计划在2030年前投入600亿元。一年之后，科技部 “精准医学研究”重点专项2016年项目指南正式公布，实施周期为2016年～2020年。这一指南的被医疗界内解读为，行业期待已久的精准医疗国家战略部署终于揭晓。

在资本市场上，2015年以来精准医疗行业内的公司一直是风险投资机构眼中的“香饽饽”，越来越多的天使和VC投资争相加入大健康投资行列。尽管在经历“资本寒冬”，但基因产业上的创业公司融资力度依然不减。据资料显示，2016年中国精准医疗的市场规模已达400亿人民币。

且中国作为人口大国，恶性肿瘤、心脑血管疾病等慢性病占据中国居民疾病死亡率前几位，人口老龄化、重大疾病是造成国家人力资源损失和经济损失的重要因素。此外，精准医疗在生育健康领域、重大疾病治疗领域的应用需求在中国也有庞大的基础。不管是政府的重视与投入，资本市场的火热追捧，还是大众对精准医疗的迫切需求，仿佛都预示着精准医疗的大规模爆发即将到来。但理想和现实之间的距离究竟有多远？在从理想到现实的具体实现路径上又有着哪些障碍？

精准医疗还有多远

美国国立卫生研究院对精准医疗的定义是：建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法。2016年美国在精准医疗计划上投资2.15亿美元，从逾百万美国志愿者那里收集数据、找寻科学证据，将精准医疗从概念推进到临床应用。

法国政府也宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，将其命名为：法国基因组医疗2025（France Genomic Medicine 2025）。该项目以提高国家医疗诊断和疾病预防能力为整体目标，预计在全国范围内建立12个基因测序平台，2个国家数据中心。

在世界范围内，还有英国10万人基因组计划、韩国万人基因M计划、澳大利亚零儿童癌症计划等精准医疗计划已获得重大推进。 数据显示，目前，精准医疗全球市场规模已突破600亿美元，其中精准诊断领域约为100亿美元，精准治疗领域500亿美元左右。今后5年，全球精准医疗市场规模，还将以每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。

在全球性的精准医疗热下，精准医疗仿佛呼之欲出，但其实精准医疗的真正落地还要面临很多困难。

首先，对于现行的医疗制度来说，精准医疗还需要很多规则或者习惯的改变。在医疗信息记录上，要按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录。除了病人基本信息外，还需要家族病史、饮食、运动习惯等。

其次，在目前的医疗IT架构内对精准医疗的支撑也存在问题。在2017年的政协会议上，全国政协委员、福建省立医院主任医师侯建明就表示，精准医学是近年来医学研究热点，但是目前我国数据共享方面还存在很大问题，临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，我国数据共享机制仍不健全。建议由卫生行业权威机构牵头，联合相关部门及各医疗机构、大学等共同实施数据整合共享计划，以此夯实精准医疗的数据资源基础，实现医疗资源集约化管理与利用。

除了数据共享外，如何借助IT系统最终实现将医疗大数据提取出知识并最终应用到对患者的治疗上，也是对现有医院信息中心负责人们提出的重大挑战。

夯实数据基础

“我们做了相关调查，发现在实现目标的路径上还有很多工作要做。”阜外医院信息中心主任、中国心胸血管麻醉学会医疗信息技术专业委员会（CHITA）主任委员赵说。

依托国家卫生计生委课题的支持，CHITA在全国开展了针对心血管领域大数据应用的调查。调查覆盖了全国31个省市自治区，包括100家3级医院，210家2级医院。调查结果显示，经过多年的信息化建设，我国医疗信息化整体水平已经达到了相当的高度，各级医疗机构都积累了规模可观的医疗数据，但与大数据的发展预期相比，还存在着巨大的提升空间。在病历结构化能力、数据质量管理、信息集成能力、数据安全意识与管理等方面与先进水平还存在着相当的差距，支撑临床科研大数据分析的能力不足，会影响精准医疗数据分析的准确度。

赵表示，除了数据本身的问题外，许多人对于大数据理念和精准医疗的概念认知较为混乱。在系统的设计上依然遵从传统思路，仅重视医院内部的数据采集、流程管理，不考虑如何实现数据资源的二次利用，如何发挥数据应有的价值。这些问题都是当前实现精准医疗的瓶颈。

若要突破这些瓶颈，就要从根本上解决以下三个问题：

1.缺乏适合临床应用的数据标准和术语集的问题。目前我国已经颁布了医疗数据标准，但这些标准基本是针对通用病历的，难以满足临床中相关描述的要求，以应用最广泛的诊断、手术编码为例，来源于病理术语，开发的初衷是规范病案的编目，目前在一些系统中将这一标准直接用于临床，造成了部分内容描述信息的缺失。欧美等国家在这方面的标准已经形成了体系，数据的标准化程度很高，经过自然语义识别和结构化处理后可以直接进行分析。而目前国内的病历数据很难做到这一点。目前自然语义处理等技术在国内应用的热度很高，医院期望通过这一技术弥补数据结构化采集内容的不足，但由于缺乏有效的术语集支撑，导致采集数据质量无法达到预期的要求，这些环节后续需要花大量时间和精力进行整理。

2.专科病历结构化、集成程度低的问题。现有系统无法支持有针对性的数据临床分析要求，以电子病历系统为例，许多系统在设计、实施时仅考虑满足基本的病历书写、病案质控要求，对于病历内容缺乏基本的控制，导致关键信息遗漏。

与传统医疗手段不同，在精准医疗环境下，首先人们会被告知未来可能患有某些疾病，需要更好地进行预防；其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人都将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和预后的效果也将得到准确的评估和指导。

对人们来说，将基因应用到治疗中好像还很遥远，但有一个领域可以让我们近距离感受到基因测序。

对于孕妇来说，唐氏筛查是孕期的必要检查，当唐氏筛查数据显示异常时，需要做羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺不仅属于有创伤的微型手术，而且有0.5%-1%的流产率和感染率。在基因组学迅速发展的今天，人们现在有了新的选择，无创DNA产前检测。

无创DNA产前检测技术是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段（包括胎儿游离DNA）进行测序，检测时只需抽取10毫升静脉血，进行基因测序后得到胎儿的遗传信息。根据统计，无创技术筛查的准确率高达99.5%。这意味着，做了无创产前基因检测后，孩子出生患有唐氏综合征的几率降低到了十万分之一。

在癌症治疗领域，基因医疗技术同样有着广阔的应用前景。随着基因检测、基因编辑等技术已进入成熟期，并开始逐渐应用于疾病筛查、癌症治疗、慢性病治疗等领域。预计到2030年，相关市场规模有望突破万亿元大关。

布局基因大数据

精准医疗早已成为全球范围内的火爆话题。而有消息称，今年年内我国将正式启动国家基因库二期工程建设，预计5年内基因数据总量超过美欧日三大基因库总和。同时，我国将加速建立从基因检测到个体化精准免疫的基因技术体系和基础设施。此外，我国将出台相关政策，对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。

在其中，众多科技公司的进入让精准医疗更加火爆。科技公司通过人工智能AI、大数据和云计算等科技手段来优化精准医疗的数据处理流程、提高数据化程度，正在引发越来越多的关注。

2 0 1 3 年谷歌推出了一项名为 “G o o g l e Genomics”的云端服务，旨在帮助大学实验室和医院将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，服务的目标是“探讨遗传变异交互”，意味着科研专家能够访问数百万的生物基因，并能轻松简单地进行对比分析。

谷歌还先后投资了Foundation medicine 和 DNAnexus 两家公司，Foundation medicine是一家提供癌症全基因组测序及分析的公司，谷歌与DNAnexus 则计划一起打造一个巨大的开放式 DNA 数据库，并将共同接管美国联邦政府的国家生物技术信息中心的数据。这些数据将合并进入DNANexus的DNA信息历史文档，并储存于谷歌的云计算服务器，这是谷歌的云计算服务器中最大的第三方数据资料，免费向医学研究者提供接入服务。

另一家国际巨头IBM也早已开始了其在精准医疗领域的布局。多年前，IBM Watson初出茅庐时以机器学习及自然语言识别能力打败人类选手而名声大噪，随后IBM宣布进入了以认知计算为主的又一次转型，如今，IBM Watson已经在医疗健康、商业、教育、市场、供应链、金融服务等领域展开了应用。

其中又以医疗健康领域的进展最为引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病监测APP；3月，IBMWatson人工智能带入苹果手表睡眠健康应用；5月，IBM联手苹果为博士伦开发白内障手术APP；7月，IBM宣布已成立IBM Watson Health医学影像协作计划；8月，IBM宣布已经完成了对胃癌辅助治疗的训练，并正式推出使用；12月，IBM“沃森联合会诊中心”在浙江省中医院落地。

而Watson的第一步商业化运作是通过和纪念斯隆？凯特琳癌症中心进行合作，共同训练IBM Watson肿瘤解决方案。在此期间，该系统的登入时间共计1.5万小时，一支由医生和研究人员组成的团队一起上传了数千份病人的病历，近500份医学期刊和教科书，1500万页的医学文献，把Watson训练成了一位的“肿瘤医学专家”。随后该系统被Watson Health部署到了许多顶尖的医疗机构，如克利夫兰诊所和MD安德森癌症中心，提供基于证据的医疗决策系统。

Intel也宣布了开展基因组信息整合计划，该计划致力于在未来五年内整合现有私人、公众以及云平台上的基因组数据以加速生命科学领域研究。

而在2006年就推向市场的亚马逊云服务上可以免费访问两个世界上最大的癌症基因组数据集，即癌症基因组地图集（TCGA）和国际肿瘤基因组协作组 （ICGC）。

百度打造云上大脑

在2016年年底国务院印发的《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》中，生物医药行业成为重点鼓励发展的行业。规划提出，到2020年，生物产业规模达到8万亿～10万亿元。在医药领域，以基因技术快速发展为契机，推动医疗向精准医疗和个性化医疗发展。明确指出要开发新型抗体和疫苗、基因治疗、细胞治疗等生物制品和制剂，发展肿瘤免疫治疗技术。

在政策和市场利好下，科技企业和互联网企业们也不甘寂寞，百度云为华大基因部署了BGI BRCA Online平台，为乳腺癌、卵巢癌的科研与应用提供基因测序数据分析服务。

2016年10月，百度医疗大脑在北京，“百度医疗大脑”是通过海量医疗数据、专业文献的采集与分析进行人工智能化的产品设计。百度医疗大脑模拟医生问诊流程，与用户多轮交流，依据用户的症状，提出可能出现的问题，反复验证，给出最终建议。在过程中可以收集、汇总、分类、整理病人的症状描述，提醒医生更多的可能性，辅助基层医生完成问诊。

在2016年11月的乌镇互联网大会上，百度公司董事长兼CEO李彦宏进一步解释了人工智能对医疗的变革。他指出，人工智能和大数据在医疗上的发展分为四个层次：医疗O2O智能分诊，人工智能参与的智能问诊，基因分析和精准医疗，基于大数据的新药研发。他认为，从分诊到新药研发，人工智能健康大数据奇点已经临近。

就拿人们最先感受到的无创产前基因检测来说，这个作为基因产业最先商业化的技术已经被政府认可。2016年10月27日，卫计委了国卫办妇幼发[2016]45号文件――《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》），指出此前产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止，放松了对开展产前筛查和诊断的机构要求，取消108家临床试点单位，所有具有产前检测资质的医院原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断；取消7家医学检验所的临床试点，具有产前检测资质的所有医学检验所原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断。

精准医疗离我们越来越近，这得益于人工智能、云计算、大数据技术的逐步成熟。精准医疗要想实现精准一定是建立在数据之上的，而对于很多疾病，尤其是罕见病来说，找到基因上微小的变化就很可能找到了解决问题的钥匙，但这同样也意味着巨大的计算量。在没有深度学习之前，这几乎是不可想象的，随着深度学习的出现，机器人能够不断地通过已有数据进行训练，从中得出规则，并完成一些罕见病的早发现、早诊断。这也给了科技企业和互联网企业们杀入医疗这个“蓝海”的机会。

在阿法狗战胜李世石后，人类对人工智能的恐惧开始进一步被放大。在精准医疗领域也不乏有人担心人工智能会取代医生，但要知道在任何一个国家医疗资源都是稀缺资源，对于政府来说如何提高医生的平均诊疗水平，尤其是基层医生的诊疗水平更为重要。人工智能作为增强智能，如果成为医生诊疗系统里的辅助工具，会大大提高普通医生的诊断水平和诊断效率，降低误诊率。这也正是精准医疗的最大意义所在。

世界各国基因组计划

英国十万人基因组计划

2012年12月，英国政府宣布启动针对癌症和罕见病患者的英国10万人基因组计划。通过该计划，英国政府预期到2017年年底实现以下四个目标：

推进基因组医疗整合至英国国家医疗服务体系，并使英国在该领域引领全球。

加速对癌症和罕见病的了解，从而提升有助于患者的诊断和精准治疗。

促进基因组领域的私人投资和商业活动。

提升公众对基因组医疗的知识和支持。

2015年年底，英政府宣布将在未来再追加经费用于该计划。2016年6月，英国政府宣布已经完成了9892个基因组测序工作。

美国精准医疗

美国总统奥巴马于2015年1月20日在白宫的国情咨询中宣布启动精准医疗计划。根据该计划，美国将搜集100万人的个人健康信息以及测得他们的基因组序列，以实现短期目标：

鉴定新的癌症亚型。

与药厂等私人部门合作测试精准疗法的临床效果。

拓展对癌症疗法的认识（抗药性、肿瘤复发等）。

韩国万人基因组计划

2015年11月韩国政府宣布以韩国蔚山国家科学技术研究为依托，启动万人基因组计划。韩国万人基因组计划的主要目标是：

绘制韩国人基因组图谱。

建立韩国标准化的基因数据库。

发现罕见遗传疾病的突变位点。

为韩国快速增长的基因组产业提供全面的基因组信息。

同时，该计划是对2013年韩国政府宣布的未来8年投资人类、农业和医药基因组计划的一个补充。

法国基因组医疗2025

近日，法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗2025 。

在未来10年，法国政府希望达到以下三个目标：

将法国打造成世界基因组医疗领先国家。

将基因组医疗整合至患者常规检测流程。

建立起一个国家基因组医疗产业，从而推动国家创新和经济增长。