平山病的MRI诊断及鉴别诊断

【摘要】 目的：对平山病的临床及MRI特点进行分析。方法：回顾性分析6例经临床证实的平山病患者的临床及MRI资料。结果：本组6例，男5例，女1例，表现上肢远端肌无力和萎缩，双侧受累1例，单侧受累5例，颈椎过曲位MRI均见硬膜囊后壁前移，后硬膜外间隙增宽，其内见新月形长T1长T2信号，增强扫描明显强化。结论：平山病主要发生在青春期，男性多见。平山病颈椎过曲位MRI有一定特征性，颈椎过曲位MRI可协助早期诊断。

【关键词】 平山病； 颈椎； 磁共振成像

【Abstract】 Objective：To evaluate the clinical characteristics and MRI diagnostic value of hirayama disease.Method：Analyse the clinical and MRI feature of hirayama disease in 6 cases proved by clinical.Result：5 males and 1 female in 6 cases，with muscle weakness and atrophy on uooer limbs， 5 cases showed unilateral and 1 case showed bilateral but asymmetric involvement.In the flexion position MRI scan，the forwords movement of lower cervical cord and the abnormal lunular signal with posterior epidural space in all cases.Conclusion：Hirayama disease occurs mainly in young males.The hirayama disease shows characteristic manifestations on the flexion position MRI appearance，which can help the doctor make diagnosis in the early stage.

【Key words】 Hirayama disease； Cervical vertebrae； MRI

平山病（Hirayama disease，HD），又称青少年上肢远端肌萎缩症，本病临床上少见，目前临床上对本病的认识尚存在不足，影像诊断易漏诊误诊，临床上易与运动神经元疾病混淆，搜集近年来临床证实的6例平山病的临床及MRI资料进行分析，以提高对本病MRI诊断价值的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组6例的临床表现均符合平山病的诊断标准，其中男5例，女1例，起病年龄14～26岁，平均17岁。双侧上肢远端肌肉萎缩1例，呈不对称性，右侧肢体先发，萎缩较重；单侧肌肉萎缩5例，其中右侧4例，左侧1例。患者均表现为慢性上肢远端前臂及手部肌肉萎缩无力，手指不能伸直，伸腕力弱，前臂旋前旋后无力，前臂以尺侧肌群萎缩为著，手部以大、小鱼际肌及骨间肌萎缩为著。

1.2 检查方法 采用GE Signa HDe 1.5超导磁共振扫描仪，脊柱专用线圈，所有病例均行颈椎自然位、过曲位检查，矢状位、轴位扫描，FSE序列、T2短时反转恢复序列（STIR）。T1WI：TR 400 ms，TE 10.4 ms，矩阵 240 mm×240 mm；T2WI：TR 30000 ms，TE 115 ms，矩阵240 mm×240 mm；STIR：TR3100 ms，TE 43.2 ms，矩阵240 mm×240 mm。层厚3.0 mm，层距1.0 mm。1例行增强扫描，对比剂为Gd-DTPA，剂量为0.2 mmol/kg体重，高压注射器肘静脉注入，注射流率为2.5 mL/s。

采用：颈椎自然位，患者仰卧在检查台上完成常规的矢状位及轴位的MRI扫描；颈椎过曲位，患者躯干下方放置三角形垫子，使颈部下方升高，下颌紧靠胸部，使颈部形成过曲位，完成过曲位的矢状位、轴位MRI扫描。

2 结果

MRI自然位：4例表现为颈椎生理曲度变直，2例表现为颈椎生理曲度反曲，下部颈髓均见萎缩（图1），其中1例颈髓C6-7水平见片状长T2信号。MRI过曲位：矢状位6例患者下部颈髓均萎缩变扁、前移（图2～3），病变主要位于C6及C7水平，颈髓病变水平后硬膜后壁前移，局部硬膜外间隙增宽（图4），其内见长T1长T2信号，增强明显强化；轴位示4例患者下部颈髓不对称变扁（图4），1例颈髓C6～7水平见片状长T2信号。

3 讨论

平山病系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病[1]，在临床上与运动神经元疾病表现相似，但预后完全不同。本病好发于青春早期，男性多见，本组病例平均起病年龄为17岁，与文献[2-4]报道一致。

本病的发病病因尚未明确，有以下几种观点：（1）动力学因素，反复曲颈动作或长期曲颈姿势导致已前置的硬脊膜从后方推压颈髓，从而造成循环障碍，下部颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。临床上试用颈圈治疗有效，神经电生理相关评价均一定程度上支持动力学说[5]。（2）生长发育因素，部分学者发现HD的发病年龄与患者的身高快速增长期紧密相关，快速增长期的结束与本病趋于稳定紧密相关，认为HD可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致[6]。正常情况下松弛的硬脊膜可以代偿因屈曲而增加的长度，硬脊膜仍与椎管紧贴，不会造成前移，但在HD患者，颈部屈曲时紧张的硬脊膜后壁不能代偿增加的长度而前移压迫脊髓。（3）无弹性、限制性的硬脊膜压迫，HD患者无弹性的硬脊膜在直立位时，即对脊髓造成压迫，曲颈时这种限制性的压迫作用被进一步加强，致脊髓损伤。（4）种族遗传因素，超氧化物岐化酶基因变异可能导致天门冬氨酸取代丙氨酸[7]，但目前尚无定论。（5）免疫机制学说，有学者认为部分HD患者存在免疫异常，血清特异性IgE水平升高，辅助T细胞及相关的细胞因子水平升高[8]，目前仍需进一步证实。

HD患者肌活检：取萎缩肌肉的活检可见典型的神经源性改变，但与运动神经元病不同，本病受累肌肉节段局限，病变程度相对较轻，萎缩的肌纤维分布不均，靶纤维少见，代偿性肥大多见，可继发肌病性改变[9]。然而，肌肉活检并非临床诊断本病的金指标；显微镜下表现脊髓前角的前后径缩短，以C7～8最为明显，前角内大小神经元均减少，伴轻度胶质增生、无空腔形成的中央坏死，这与变性的运动神经元病的前角病理改变有很大的不同。此外脊髓白质、后角，髓内外血管均正常，颈椎及颈髓均无肿瘤转移及骨质增生改变。

HD的临床特点为青春早期隐袭起病，男性多见，以局限于前臂远端的肌无力伴肌萎缩为特点，肱桡肌不受累，呈斜坡现象；寒冷麻痹和手指伸展时有束颤；症状多为一侧，部分患者为双侧，被认为是本病更严重的形式，症状可进行性进展，90%的患者5年内停止进展。因此，临床上对于仅以上肢远端无力，萎缩为主要表现的年轻男性，尤其是20岁以下的患者，应高度怀疑本病。

HD的MRI表现及诊断价值，本病的X线检查及CT平扫无阳性发现，MRI软组织分辨力高，能更好的显示病变及其范围，有特征性改变，是诊断本病不可或缺的检查手段。颈椎自然位MRI检查：矢状位示下部颈髓萎缩变细，轴位示下端颈髓变扁或不对称变扁，病变水平后硬脊膜与椎弓分离，呈失连接现象，文献[10]报道，失连接现象是诊断本病灵敏度最强的指征，颈椎自然位MRI检查所观察到的影像学改变，包括低位颈髓萎缩，颈髓扁平或不对称扁平，失连接现象具有更重要的意义，失连接现象与HD有显著的相关性，OR=49.38，灵敏度和特异度分别为88.0%及90.6%；低位颈髓萎缩灵敏度和特异度分别为84.6%和80.6%；颈髓扁平或不对称扁平灵敏度和特异度分别为87.5%和73.2%[11-13]。部分患者下部颈髓内可见片状长T1长T2信号，多在C5～7水平，位于双侧灰质前角及侧角，提示存在局部缺血变性或胶质增生。颈椎过曲位MRI检查：颈椎自然位发现颈髓萎缩变扁、失连接现象，高度提示本病，须颈椎过曲位检查进一步确诊，颈椎过曲位MRI检查，可以客观的显示椎管内脊髓、硬脊膜、硬膜后间隙的结构，有助于HD的定性诊断。过曲位MRI矢状位表现为颈部硬脊膜后壁前移并压迫颈髓，颈髓前移变扁，这是本病较为特征的表现。过曲位MRI另一特征性表现为，颈髓病变水平后硬膜外腔增宽，其内见长T1长T2信号，此信号于颈椎自然位显示，增强扫描明显强化，提示为扩张静脉丛，Elsheikh等[14]通过硬膜外静脉造影证实。Hou等[15]对45例平山病患者进行颈椎自然位及不同角度的过曲位颈椎MRI检查，总结出HD3种特征性改变，颈部硬脊膜后壁前移、颈髓病变水平后硬膜外腔增宽及硬膜外腔流空现象，发现不同屈曲角度影响本病特征性表现，提出35°是诊断本病的最佳角度，25°为诊断本病最小有效角度。在检查过程中颈椎过曲的角度会影响检查的阳性结果，所以在进行颈椎过曲位检查时应加以注意。

鉴别诊断：（1）多灶性运动神经元病：为非对称性的肢体远端的肌无力伴有肌萎缩，以上肢为主， 无感觉及括约肌障碍，无椎体束征，与本病相似，但多灶性运动神经病发病年龄多在40岁以后，病程呈慢性进行性，肌电图特点是运动神经出现特征性多灶性传导阻滞，颈椎MRI表现正常，患者血和脑脊液GM-1抗体阳性，大剂量丙种球蛋白或环磷酰胺治疗有效。（2）运动神经元病：发病年龄较大，常在40岁左右起病，临床病程为进展性，常有锥体束损害和球麻痹，可累及胸锁乳突肌和下肢肌肉，预后较差。（3）脊髓型颈椎病：发病年龄大，影像学检查常提示严重的脊髓压迫表现。（4）胸廓出口综合征：成年女性多见，一般伴有上肢明显疼痛、麻木等感觉障碍，患者锁骨上窝检查多有阳性体征，影像学检查有时可见局部骨质结构异常，但颈椎MRI无异常。（5）脊髓萎缩症：尤其是脊髓萎缩症Ⅲ型即青少年型，表现为下运动神经元损伤，肌萎缩无力，但多从四肢近端开始，病程呈进展性，为常染色体隐性遗传，基因检测可以鉴别。（6）进行性脊肌萎缩症：首发症状常为一只手或双手小肌肉萎缩、无力，渐累及前臂、上臂，远端萎缩明显，肌无力，腱反射降低，无感觉障碍及括约肌障碍，与平山病临床上相似，但进行性脊肌萎缩症的起病年龄多在30岁以后，病程呈进展性，至少有两个部位受损，可波及延髓，磁共振成像显示受累脊髓和脑干萎缩变小，但平山病无此表现。

HD的治疗：（1）非手术治疗：虽然HD为自限性疾病，但早期诊断及早期治疗对HD来说仍是必须的，目前尚无治疗HD的特效药物，早期佩戴颈托可干预疾病的发展，较早 使用颈托可改善肌肉萎缩，使疾病停止进展，部分患者冷麻痹症状也可得到明显改善。本组6例患者给予颈托、适当理疗和营养神经治疗后症状均得到缓解。（2）手术治疗：早在1996年Konno等[16]尝试用硬脊膜成形术+脊髓松解术来治疗此病，并通过比较5例患者手术前后动力学、影像学、超声学、脊髓诱发电位的变化及临床症状是否改善来验证手术的治疗价值。手术结果显示，当脊膜被切开时诱发电位波幅迅速增高至正常的127%；术后颈部位于直立位时脊髓压迫现象消失；脊膜成形术48 h后可观察到临床症状已改善，结果显示手术有效。日本对平山病研究较早， 目前还是倾向于非手术治疗。

总之，HD是一种少见的自限性疾病，早期诊断、治疗可阻止本病的发展，HD的MRI表现有一定特征性，临床上对于这种单侧或双侧上肢肌无力、萎缩的青年患者，结合临床及MRI的特点，有利于及早做出正确诊断，以改善患者预后。

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（收稿日期：2014-10-29） （本文编辑：陈丹云）