精准医疗的IT机遇

随着2016年美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医疗一词，迅速使其成为世界各国关注的热点。

2016年，中国精准医疗发展也进入加速期，3月5日，国家发改委公布“十三五”规划纲要，其中涉及100个项目，而“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”位列其中，预示着“基因组学”被列入国家战略。

早在2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，并计划在2030年前投入600亿元。一年之后，科技部 “精准医学研究”重点专项2016年项目指南正式公布，实施周期为2016年～2020年。这一指南的被医疗界内解读为，行业期待已久的精准医疗国家战略部署终于揭晓。

在资本市场上，2015年以来精准医疗行业内的公司一直是风险投资机构眼中的“香饽饽”，越来越多的天使和VC投资争相加入大健康投资行列。尽管在经历“资本寒冬”，但基因产业上的创业公司融资力度依然不减。据资料显示，2016年中国精准医疗的市场规模已达400亿人民币。

且中国作为人口大国，恶性肿瘤、心脑血管疾病等慢性病占据中国居民疾病死亡率前几位，人口老龄化、重大疾病是造成国家人力资源损失和经济损失的重要因素。此外，精准医疗在生育健康领域、重大疾病治疗领域的应用需求在中国也有庞大的基础。不管是政府的重视与投入，资本市场的火热追捧，还是大众对精准医疗的迫切需求，仿佛都预示着精准医疗的大规模爆发即将到来。但理想和现实之间的距离究竟有多远？在从理想到现实的具体实现路径上又有着哪些障碍？

精准医疗还有多远

美国国立卫生研究院对精准医疗的定义是：建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法。2016年美国在精准医疗计划上投资2.15亿美元，从逾百万美国志愿者那里收集数据、找寻科学证据，将精准医疗从概念推进到临床应用。

法国政府也宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，将其命名为：法国基因组医疗2025（France Genomic Medicine 2025）。该项目以提高国家医疗诊断和疾病预防能力为整体目标，预计在全国范围内建立12个基因测序平台，2个国家数据中心。

在世界范围内，还有英国10万人基因组计划、韩国万人基因M计划、澳大利亚零儿童癌症计划等精准医疗计划已获得重大推进。 数据显示，目前，精准医疗全球市场规模已突破600亿美元，其中精准诊断领域约为100亿美元，精准治疗领域500亿美元左右。今后5年，全球精准医疗市场规模，还将以每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。

在全球性的精准医疗热下，精准医疗仿佛呼之欲出，但其实精准医疗的真正落地还要面临很多困难。

首先，对于现行的医疗制度来说，精准医疗还需要很多规则或者习惯的改变。在医疗信息记录上，要按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录。除了病人基本信息外，还需要家族病史、饮食、运动习惯等。

其次，在目前的医疗IT架构内对精准医疗的支撑也存在问题。在2017年的政协会议上，全国政协委员、福建省立医院主任医师侯建明就表示，精准医学是近年来医学研究热点，但是目前我国数据共享方面还存在很大问题，临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，我国数据共享机制仍不健全。建议由卫生行业权威机构牵头，联合相关部门及各医疗机构、大学等共同实施数据整合共享计划，以此夯实精准医疗的数据资源基础，实现医疗资源集约化管理与利用。

除了数据共享外，如何借助IT系统最终实现将医疗大数据提取出知识并最终应用到对患者的治疗上，也是对现有医院信息中心负责人们提出的重大挑战。

夯实数据基础

“我们做了相关调查，发现在实现目标的路径上还有很多工作要做。”阜外医院信息中心主任、中国心胸血管麻醉学会医疗信息技术专业委员会（CHITA）主任委员赵说。

依托国家卫生计生委课题的支持，CHITA在全国开展了针对心血管领域大数据应用的调查。调查覆盖了全国31个省市自治区，包括100家3级医院，210家2级医院。调查结果显示，经过多年的信息化建设，我国医疗信息化整体水平已经达到了相当的高度，各级医疗机构都积累了规模可观的医疗数据，但与大数据的发展预期相比，还存在着巨大的提升空间。在病历结构化能力、数据质量管理、信息集成能力、数据安全意识与管理等方面与先进水平还存在着相当的差距，支撑临床科研大数据分析的能力不足，会影响精准医疗数据分析的准确度。

赵表示，除了数据本身的问题外，许多人对于大数据理念和精准医疗的概念认知较为混乱。在系统的设计上依然遵从传统思路，仅重视医院内部的数据采集、流程管理，不考虑如何实现数据资源的二次利用，如何发挥数据应有的价值。这些问题都是当前实现精准医疗的瓶颈。

若要突破这些瓶颈，就要从根本上解决以下三个问题：

1.缺乏适合临床应用的数据标准和术语集的问题。目前我国已经颁布了医疗数据标准，但这些标准基本是针对通用病历的，难以满足临床中相关描述的要求，以应用最广泛的诊断、手术编码为例，来源于病理术语，开发的初衷是规范病案的编目，目前在一些系统中将这一标准直接用于临床，造成了部分内容描述信息的缺失。欧美等国家在这方面的标准已经形成了体系，数据的标准化程度很高，经过自然语义识别和结构化处理后可以直接进行分析。而目前国内的病历数据很难做到这一点。目前自然语义处理等技术在国内应用的热度很高，医院期望通过这一技术弥补数据结构化采集内容的不足，但由于缺乏有效的术语集支撑，导致采集数据质量无法达到预期的要求，这些环节后续需要花大量时间和精力进行整理。

2.专科病历结构化、集成程度低的问题。现有系统无法支持有针对性的数据临床分析要求，以电子病历系统为例，许多系统在设计、实施时仅考虑满足基本的病历书写、病案质控要求，对于病历内容缺乏基本的控制，导致关键信息遗漏。

与传统医疗手段不同，在精准医疗环境下，首先人们会被告知未来可能患有某些疾病，需要更好地进行预防；其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人都将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和预后的效果也将得到准确的评估和指导。

对人们来说，将基因应用到治疗中好像还很遥远，但有一个领域可以让我们近距离感受到基因测序。

对于孕妇来说，唐氏筛查是孕期的必要检查，当唐氏筛查数据显示异常时，需要做羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺不仅属于有创伤的微型手术，而且有0.5%-1%的流产率和感染率。在基因组学迅速发展的今天，人们现在有了新的选择，无创DNA产前检测。

无创DNA产前检测技术是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段（包括胎儿游离DNA）进行测序，检测时只需抽取10毫升静脉血，进行基因测序后得到胎儿的遗传信息。根据统计，无创技术筛查的准确率高达99.5%。这意味着，做了无创产前基因检测后，孩子出生患有唐氏综合征的几率降低到了十万分之一。

在癌症治疗领域，基因医疗技术同样有着广阔的应用前景。随着基因检测、基因编辑等技术已进入成熟期，并开始逐渐应用于疾病筛查、癌症治疗、慢性病治疗等领域。预计到2030年，相关市场规模有望突破万亿元大关。

布局基因大数据

精准医疗早已成为全球范围内的火爆话题。而有消息称，今年年内我国将正式启动国家基因库二期工程建设，预计5年内基因数据总量超过美欧日三大基因库总和。同时，我国将加速建立从基因检测到个体化精准免疫的基因技术体系和基础设施。此外，我国将出台相关政策，对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。

在其中，众多科技公司的进入让精准医疗更加火爆。科技公司通过人工智能AI、大数据和云计算等科技手段来优化精准医疗的数据处理流程、提高数据化程度，正在引发越来越多的关注。

2 0 1 3 年谷歌推出了一项名为 “G o o g l e Genomics”的云端服务，旨在帮助大学实验室和医院将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，服务的目标是“探讨遗传变异交互”，意味着科研专家能够访问数百万的生物基因，并能轻松简单地进行对比分析。

谷歌还先后投资了Foundation medicine 和 DNAnexus 两家公司，Foundation medicine是一家提供癌症全基因组测序及分析的公司，谷歌与DNAnexus 则计划一起打造一个巨大的开放式 DNA 数据库，并将共同接管美国联邦政府的国家生物技术信息中心的数据。这些数据将合并进入DNANexus的DNA信息历史文档，并储存于谷歌的云计算服务器，这是谷歌的云计算服务器中最大的第三方数据资料，免费向医学研究者提供接入服务。

另一家国际巨头IBM也早已开始了其在精准医疗领域的布局。多年前，IBM Watson初出茅庐时以机器学习及自然语言识别能力打败人类选手而名声大噪，随后IBM宣布进入了以认知计算为主的又一次转型，如今，IBM Watson已经在医疗健康、商业、教育、市场、供应链、金融服务等领域展开了应用。

其中又以医疗健康领域的进展最为引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病监测APP；3月，IBMWatson人工智能带入苹果手表睡眠健康应用；5月，IBM联手苹果为博士伦开发白内障手术APP；7月，IBM宣布已成立IBM Watson Health医学影像协作计划；8月，IBM宣布已经完成了对胃癌辅助治疗的训练，并正式推出使用；12月，IBM“沃森联合会诊中心”在浙江省中医院落地。

而Watson的第一步商业化运作是通过和纪念斯隆？凯特琳癌症中心进行合作，共同训练IBM Watson肿瘤解决方案。在此期间，该系统的登入时间共计1.5万小时，一支由医生和研究人员组成的团队一起上传了数千份病人的病历，近500份医学期刊和教科书，1500万页的医学文献，把Watson训练成了一位的“肿瘤医学专家”。随后该系统被Watson Health部署到了许多顶尖的医疗机构，如克利夫兰诊所和MD安德森癌症中心，提供基于证据的医疗决策系统。

Intel也宣布了开展基因组信息整合计划，该计划致力于在未来五年内整合现有私人、公众以及云平台上的基因组数据以加速生命科学领域研究。

而在2006年就推向市场的亚马逊云服务上可以免费访问两个世界上最大的癌症基因组数据集，即癌症基因组地图集（TCGA）和国际肿瘤基因组协作组 （ICGC）。

百度打造云上大脑

在2016年年底国务院印发的《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》中，生物医药行业成为重点鼓励发展的行业。规划提出，到2020年，生物产业规模达到8万亿～10万亿元。在医药领域，以基因技术快速发展为契机，推动医疗向精准医疗和个性化医疗发展。明确指出要开发新型抗体和疫苗、基因治疗、细胞治疗等生物制品和制剂，发展肿瘤免疫治疗技术。

在政策和市场利好下，科技企业和互联网企业们也不甘寂寞，百度云为华大基因部署了BGI BRCA Online平台，为乳腺癌、卵巢癌的科研与应用提供基因测序数据分析服务。

2016年10月，百度医疗大脑在北京，“百度医疗大脑”是通过海量医疗数据、专业文献的采集与分析进行人工智能化的产品设计。百度医疗大脑模拟医生问诊流程，与用户多轮交流，依据用户的症状，提出可能出现的问题，反复验证，给出最终建议。在过程中可以收集、汇总、分类、整理病人的症状描述，提醒医生更多的可能性，辅助基层医生完成问诊。

在2016年11月的乌镇互联网大会上，百度公司董事长兼CEO李彦宏进一步解释了人工智能对医疗的变革。他指出，人工智能和大数据在医疗上的发展分为四个层次：医疗O2O智能分诊，人工智能参与的智能问诊，基因分析和精准医疗，基于大数据的新药研发。他认为，从分诊到新药研发，人工智能健康大数据奇点已经临近。

就拿人们最先感受到的无创产前基因检测来说，这个作为基因产业最先商业化的技术已经被政府认可。2016年10月27日，卫计委了国卫办妇幼发[2016]45号文件――《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》），指出此前产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止，放松了对开展产前筛查和诊断的机构要求，取消108家临床试点单位，所有具有产前检测资质的医院原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断；取消7家医学检验所的临床试点，具有产前检测资质的所有医学检验所原则上都可以开展无创DNA产前筛查与诊断。

精准医疗离我们越来越近，这得益于人工智能、云计算、大数据技术的逐步成熟。精准医疗要想实现精准一定是建立在数据之上的，而对于很多疾病，尤其是罕见病来说，找到基因上微小的变化就很可能找到了解决问题的钥匙，但这同样也意味着巨大的计算量。在没有深度学习之前，这几乎是不可想象的，随着深度学习的出现，机器人能够不断地通过已有数据进行训练，从中得出规则，并完成一些罕见病的早发现、早诊断。这也给了科技企业和互联网企业们杀入医疗这个“蓝海”的机会。

在阿法狗战胜李世石后，人类对人工智能的恐惧开始进一步被放大。在精准医疗领域也不乏有人担心人工智能会取代医生，但要知道在任何一个国家医疗资源都是稀缺资源，对于政府来说如何提高医生的平均诊疗水平，尤其是基层医生的诊疗水平更为重要。人工智能作为增强智能，如果成为医生诊疗系统里的辅助工具，会大大提高普通医生的诊断水平和诊断效率，降低误诊率。这也正是精准医疗的最大意义所在。

世界各国基因组计划

英国十万人基因组计划

2012年12月，英国政府宣布启动针对癌症和罕见病患者的英国10万人基因组计划。通过该计划，英国政府预期到2017年年底实现以下四个目标：

推进基因组医疗整合至英国国家医疗服务体系，并使英国在该领域引领全球。

加速对癌症和罕见病的了解，从而提升有助于患者的诊断和精准治疗。

促进基因组领域的私人投资和商业活动。

提升公众对基因组医疗的知识和支持。

2015年年底，英政府宣布将在未来再追加经费用于该计划。2016年6月，英国政府宣布已经完成了9892个基因组测序工作。

美国精准医疗

美国总统奥巴马于2015年1月20日在白宫的国情咨询中宣布启动精准医疗计划。根据该计划，美国将搜集100万人的个人健康信息以及测得他们的基因组序列，以实现短期目标：

鉴定新的癌症亚型。

与药厂等私人部门合作测试精准疗法的临床效果。

拓展对癌症疗法的认识（抗药性、肿瘤复发等）。

韩国万人基因组计划

2015年11月韩国政府宣布以韩国蔚山国家科学技术研究为依托，启动万人基因组计划。韩国万人基因组计划的主要目标是：

绘制韩国人基因组图谱。

建立韩国标准化的基因数据库。

发现罕见遗传疾病的突变位点。

为韩国快速增长的基因组产业提供全面的基因组信息。

同时，该计划是对2013年韩国政府宣布的未来8年投资人类、农业和医药基因组计划的一个补充。

法国基因组医疗2025

近日，法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗2025 。

在未来10年，法国政府希望达到以下三个目标：

将法国打造成世界基因组医疗领先国家。

将基因组医疗整合至患者常规检测流程。

建立起一个国家基因组医疗产业，从而推动国家创新和经济增长。

同时，法国政府将建立一个由总理领导的部长级内阁战略委员会领导该项目。项目初期将会聚焦癌症、糖尿病和罕见病。到2020年以后，项目将会逐步延伸至一般性疾病。