常见胎儿畸形的声像图特点

胎儿中枢神经系统缺陷

无脑畸形在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区(为羊水回声)，羊水量较正常妊娠月份明显增多，其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声，未扫及正常胎头回声。在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块，并可扫及胎儿眼眶及鼻骨，常合并颈胸段脊柱裂、脑膜膨出。

脑积水　重度积水胎头双顶经较正常月份明显增大，轻度积水一般不致引起颅腔的增大。脑积水分脑内积水(包括侧脑室、第三、第四脑室积水)和脑外积水(发生在脑与硬脑膜之间)。不同部位积水，声像图各不相同。脑室率的测量对评价脑积水有较大价值。脑室率=中线到侧脑室内侧距离/中线至颅骨内缘距离。正常胎儿脑室率为0.5，双顶经与正常月份相符。

重度脑积水，胎头双顶经大于妊娠月份，积水的脑室显著扩大，脑室无回声区占据大部分颅腔。大脑镰呈强回声带漂浮于无回声区内，可偏位也可对称，脑实质受压变薄，紧贴颅骨板，甚至消失，颅腔均被无回声区所占据。

脑膜膨出 在胎儿从颅缝至后枕部的中颅缝均可发生，但以枕部最常见。膨出处可扫及囊状物，有完整包膜，边缘规整、边界清楚，内部呈无回声区、壁薄。当被覆皮肤组织时囊壁较厚，局部骨质缺损。

脊膜膨出 由颈椎一直到骶尾部的任何部位均可发生脊膜膨出。以骶部和颈部最常见。在发生部位可扫及有完整包膜的薄壁无回声区，有的囊内可见条束状高回声带分隔。

脑膜脑膨出　发生在颅骨顶或枕后。局部可见边界清楚的无回声区，壁厚。其内可见脑组织回声。颅骨板局部缺损，颅腔变小，与妊娠月份不相符。颅内无脑组织或脑组织回声减少，脑中线显示不清。

脑疝形成　主要是颅骨发育不全，或颅骨裂开，使部分脑组织外露。外露的脑组织仅外周包绕一层脑膜，颅骨连续中断，或无颅骨回声环。呈局部向外膨出的实性包块，结构呈迂回状高回声，可压缩。

脊柱裂　脊柱中线背侧局部缺如，严重者有脊髓外翻。完全外露称开放性脊柱裂，多发生在腰骶部。常并发脑积水。发生在颈、胸段，常并发无脑畸形儿。

超声沿脊柱作纵横扫查时，正常胎儿脊柱回声为竹节样的两条平行高回声带，至尾椎处合拢。

脊柱裂时，两条平行光带局部连续中断，间距变宽或星分叉状。排裂不整齐，外形不规整或形态异常，有时两条光带呈波浪状改变。分别可见实性、囊性、衰减性包块突起，为骨组织、软组织、脑脊液等组织的回声。胎儿神经系统缺损多伴有羊水过多。

消化系统畸形

肠道闭锁　胎儿胃肠道正常时，显示有胃泡及肠管回声，其内为无回声区。食管闭锁时，胎儿腹腔内无含液性胃泡及肠管回声，仔细作动态观察可见胎儿有反吐动作。

胃幽门梗阻　胎儿左上腹可扫及大的无回声区，呈单泡征，如有十二指梗阻可呈双泡征无回声区。若其他肠道梗阻如回肠梗阻，可见多个无回声区，肠腔扩张，潴留液增多，肠管蠕动增强。

闭锁　胎儿下腹部腹围增大。可扫及中央有束状高回声带分隔的无回声区，呈双叶征。

粪便性腹膜炎　可见胎儿腹部膨胀，张力增大，有腹水。其内可扫及多个较大的弥漫性强回声斑，呈强回声环。常伴有胎儿宫内发育迟缓(IUGR)。

疝　包括脐疝、裂腹疝、膈疝。无论任何部位的疝，在局部可见腹壁前方连续中断有缺损，此处可扫及有较薄包膜的囊状包块突出，其内可扫及胎儿内脏回声，如心脏、肝脏等组织回声。膈疝在胎儿胸腔内可见囊性无回声区，其内可见肠管等内脏组织回声。消化道畸形几乎都合并羊水过多。

胎儿胸、腹水

孕妇腹部明显增大与正常妊娠不相符，羊水量显著增多，胎儿较正常月份小，可见胸、腹腔大量无回声区。胸水可扫及被挤压的肺组织回声随心跳搏动。横膈显示清楚。胎儿大量腹水，腹部前后径增大，无回声区内可见腹腔脏器漂动。

泌尿系畸形

肾缺如或发育不全　一般合并羊水过少及其他畸形，发育迟缓。正常胎儿在4个月左右即可扫查到脊柱两旁2个椭圆形的肾脏回声，同样可分辨出实质、集合系统回声，若有某一侧肾或双侧肾缺如，就不能显示肾脏轮廓。一般合并羊水过少或其他畸形，发育迟缓。

多囊肾　多囊肾在胎儿期很难被发现，只有严重病例才可能被检出。多囊肾一般为双侧，可见胎儿肾脏轮廓清楚，外形不规则增大，实质内均扫查到大小不等的无回声区，正常实质未能显示，均被无回声区所代替，呈蜂窝状改变。

肾积水　肾脏轮廓显示清晰，正常胎儿集合系统轻度分离，当胎儿膀胱充尿时，分离可达0.7 cm，可追踪观察胎儿排尿后，集合系统分离消失。当有尿路梗阻时，在胎儿一侧肾集合系统可查到增宽的无回声区，宽度根据梗阻的程度而不同，有的可达2 cm，呈囊状扩张。双侧肾积水常伴有羊水过少，肾盂、肾盏扩张，需与多囊肾、肾囊肿鉴别。

鞘膜积液　正常胎儿在周围可见少量液性无回声区。鞘膜积液时，在胎儿增大的阴囊内可扫查到较宽的无回声区，在的一侧或包绕。

双胎妊娠畸形

双胎妊娠畸形　可见两个胎儿均畸形，或一胎儿畸形，一胎儿正常。畸形的类型与单胎畸形相似。一胎无正常头颅轮廓(无脑儿)，一胎为脑积水回声，或两胎均为脑积水。若两胎儿间存在动脉一动脉和静脉一静脉间的吻合，可造成逆向循环，致使少血供的胎心发育严重障碍而形成无心畸形，在正常胎体胸廓内无成形的心脏回声。合并羊水增多，无心畸形可为胎儿胸以上均未发育(如无脑儿)，或为胎体肢体发育完整，而无心脏。

胎儿腹腔内囊肿　胎儿腹腔内可扫及较大无回声囊，壁薄。巨大者可充填整个腹腔，周围脏器受压，有时难以诊断与脏器的关系及其来源。

胎儿骶尾部畸胎瘤　胎儿骶尾部畸胎瘤回声和成人畸胎瘤声像图一样，分囊性、实性或混合性。关键看骶尾部是否合拢，有时不易分辨，难与脊膜膨出鉴别。

胎儿水肿　胎儿皮肤增厚，皮下可见增宽的低回声带，皮肤与皮下组织间距增宽。胎儿头皮与颅骨回声间距增宽，呈“双环征”。

心血管畸形

包括胎儿心律失常、先天性心脏病、心脏肿瘤、血管畸形等。超声对胎儿心率失常的诊断主要是通过二维联合M型及CDFI直接观察心房、心室壁、心瓣膜运动和心内血流异常及它们之间的关系来确定。心率>200次/分为快速型心率失常，心率

胎儿心脏和心包的原发性肿瘤甚为罕见，心脏肿瘤中以横纹肌瘤常见，多位于室间隔；其次为纤维瘤，常侵犯心肌。在胎儿心内膜下可扫及边界清、边缘规整的高回声团块突入左室腔内，内部回声均匀。随心脏收缩而运动。