罕见的cisAB血型鉴定及家系调查

[摘要]本站在对献血者的筛查过程中发现一例初筛血型为O型，检验科正反定型均为A型，后经血型室鉴定为A2BX，分子生物学定型为罕见的cisAB型，并对其进行家系调查，结果其父与子均为cisAB型。在对献血员的鉴定中，必须在初、复检一致和正反定型一致的情况下才可以报结果。初、复检中使用不同效价及不同厂家的试剂有利于亚型的发现，本例若在初、复检中同时使用一种正定型试剂，则有被漏检的可能。

[关键词] ABO血型；cisAB血型；鉴定；家系调查

[中图分类号] R446.6 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2012）32-0119-01

ABO血型是一个复杂的血型系统，具有多个亚型，能对其亚型进行准确、及时的定型是保证临床安全输血的重要前提。本站在对献血者的筛查过程中发现1例罕见的cisAB型，并对其进行分子生物学鉴定和家系调查，现报道如下。

1 临床资料

1.1资料来源

先证者，男，汉族，31岁，无受血史，于2010年6月19日第1次参加无偿献血，初筛血型为O型，检验科正反定型均为A型，送血型室进行鉴定，最终结果为cisAB型，继而对其父母、兄妹及子女进行家系调查，发现其父亲及儿子均为cisAB型。

1.2试剂与方法

单克隆抗A、抗B初筛试剂由长春博德生物制品有限公司提供，检验试剂由上海血液生物医药有限公司提供，ABO反定型红细胞、A2细胞、抗H均由上海血液生物医药有限公司生产，人源抗A、抗B由血型室自行配制。

1.3 血清学定型

先证者ABO血清学血型鉴定结果 见表1。其父及其儿子的反应格局与表1基本一致。A抗原的含量少于A2型，且无混合视野，符合AX表现型。B抗原表达弱，且无混合视野，符合BX表现型。为识别细胞上所缺乏部分A抗原和B抗原，血清中同时出现了不规则抗A1和抗B抗体，表现为盐水介质反应性抗A或抗B。

1.4 待检者红细胞上H物质、不规则抗A1、抗B检测结果

见表2。其父与其子的格局基本一致。

1.5 血清学结果

先证者及其父与其子均为A2BX型，血清中检出不规则抗A1和不规则抗B。

1.6 分子生物学定型结果

先证者及其父与其子均为cisAB型。

1.7 家系调查表

见图1。

2 讨论

本文表1显示，待检者红细胞与抗A反应较强，与人源抗A呈弱凝集，不被抗-A1凝集，且无混合视野，与A2细胞反应为阴性，结合表2结果，细胞上H抗原较正常B细胞的含量高，与O细胞反应强度相当，符合亚型的特点，符合A2表现型；B抗原表达弱，无混合视野，血清中检测出不规则弱的抗B，符合BX表现型，故该先证者血清学结果鉴定为A2BX型，后经分子生物学定型为cisAB型。

1964年，Seyfried等描述了一个波兰家庭ABO血型的遗传不符合遗传学上的单一位点理论[1]。Yamaguchi等[2]提出cisAB这个术语描述这种表现型。2003年许先国[3]首先报道在中国人群中存在cisAB0 1等位基因。cisAB的遗传模式不同于transAB，是一种较为罕见的ABO血型，人群发生频率非常低，大约在170000到580000之间[4]。cisAB细胞上的A抗原经常是A2，B抗原表达弱，血清中总是有弱抗B，所含的H物质与A2细胞所含的H物质相同[5]。它在不同家庭中的血清学表现不同，但在同一家庭中表现一致，如本例献血员与父代及子代的血清学表现基本相同。

综合上述，在对献血员的鉴定中，必须在初、复检一致，正反定型一致的情况下才可以报结果。初、复检中使用不同效价及不同厂家的试剂有利于亚型的发现，本例若在初、复检中同时使用一种正定型试剂，则有被漏检的可能。如果将同时存在弱A、B抗原的红细胞输给O型或A型受血者，会出现溶血反应，同样，血清中的不规则抗A1、抗B也会引起输血反应。在献血员中发现此类特殊血型，有必要对其进行家系调查，并进行深入研究。现在有了分子生物学方法的支持，疑难血型的鉴定会更加准确、及时。

[参考文献]

[1] 杰夫·丹尼尔. 人类血型[M]. 北京：科学技术出版社，2007：47-48.

[2] Yamaguchi H，Okubo Y，Hazama F.Another Japanese A2B3 blood-group family with the propositus having O-group father[J].Proc Jpn Acad， 1966，42（1）：517-520.

[3] 许先国，洪小珍，朱发明，等. cisAB亚型第6、7外显子及侧翼内含子序列分析[J]. 临床检验杂志，2003，21（2）﹕69-71.

[4] Schenkel-Brunner H. ABO system. Human blood groups chemical and biochemical basts of antigen specificity[M]. 2nd New York Springer wien，2000﹕145-147.

[5] Daniels G. Human blood groups[M]. Oxford﹕Blackwell Scientific Publication，2002﹕236-256.

（收稿日期：2012-10-08）