3 Methods,排除孕期的危险因素

超声检查

超声检查是目前最常用的无创性检查，对肢体畸形、先天性心脏病、神经管缺陷等病变有很好的诊断价值。

检查方式：超声检查。

检查时间：怀孕18～24周，这个时期胎儿器官发育已经成形，在宫内的活动空间也大，便于观察。通过超声筛查了解胎儿发育是否与孕周符合，观察胎儿各器官的形态及其结构，排除胎儿畸形。对比较明确的胎儿畸形应及早终止妊娠。

检查对象：所有准妈妈。

提醒：一般来说，大部分结构异常在怀孕18～24周均可发现，但部分畸形在孕中期超声表现不明显，如胎儿颜面部、颅脑、心脏等系统器官畸形，所以孕晚期超声仍要注意扫查，减少相应畸形的漏诊。

产前筛选

产前筛查是用简便、无创的检测方法，筛查出疑怀有先天缺陷儿的孕妇，并对她们进行产前诊断。

目前，产前主要筛查染色体疾病和神经管畸形，染色体疾病中主要筛查21－三体综合征。这两种病的发病率都比较高，21－三体综合征发病率大约为1／600～1／800；神经管畸形在我国北方的发病率高于南方，大约为3／1000～5／1000。

检查方式：通过检测孕妇血清的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平，结合孕产史、患病史进行筛查。可以检出65％～70％的21－三体综合征患儿和90％的开放性神经管缺陷患儿。

携带孕期超声检查结果到所在社区卫生院取血，同时提供真实的孕产史、患病史，两周后到取血单位领取报告。

检查时间：怀孕15～20周。

检查对象：所有准妈妈。

提醒：筛查结果提示低风险的孕妇继续进行常规产前检查，但不排除极个别孕妇出现假阴性结果、分娩畸形儿的可能。筛查结果提示高风险的孕妇要到专业医院的筛查门诊进行高危遗传咨询，决定是否进行产前诊断。

21-三体综合征

21－三体综合征是一种最常见的染色体病，又叫先天愚型、唐氏综合征。正常人的染色体是46条，21－三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，总共是47条。现在医学上还没有找出治疗的方法。

21－三体综合征的突出表现是：严重的智力低下、呆傻、生活不能自理。患者都有特殊的面容：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、伸舌，即所谓的“国际脸”；一半左右的患儿有先天性心脏病；患儿得急性白血病的危险比正常人高10～20倍。这种病还有一个特点，就是年龄大的孕妇生出患儿的可能性比年轻孕妇大得多。

神经管缺陷

神经管缺陷主要是指无脑儿和脊柱裂。是胚胎发育过程中脊柱或颅骨没有闭合，脑组织或脊髓暴露在外所致。无脑儿俗称“蛤蟆胎”，在出生前或出生后很短的时间就死亡了。脊柱裂患儿可以存活，但由于无法治愈，患儿下肢瘫痪，大小便失禁，终生残疾。

由于这两种病的病因还不完全清楚，所以不能从根本上预防。目前推荐的孕前补充叶酸预防神经管缺陷能有效降低70％左右神经管缺陷的发生。另外，这两种病没有明显的家族史，正常健康的夫妻也有可能生育息儿。所以，在孕妇中普遍开展产前筛查，就成为最有效的预防方法。

产前诊断

产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

检查方式：羊水细胞检查被公认是目前最常用和最安全可靠的产前诊断方法。经羊膜腔穿刺术，采集羊水，收集胎儿脱落细胞，进行细胞培养、染色体核型分析，达到产前诊断的目的。

检查时间：孕中期。

检查对象：35岁以上的高龄孕妇；

产前筛查后的高风险孕妇；

曾生育过染色体病患儿的孕妇；

产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

夫妇一方为染色体异常携带者；

孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者；

不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

通过羊水细胞检查确诊胎儿患病或畸形的孕妇应及早终止妊娠。

提醒：为了生一个健康的宝宝，准妈妈们要定期进行常规产检，及时发现高危因素并进行有效的干预。祝每一位准妈妈都能安心、顺利地度过孕期!