基因检测:等待爆发

迈基诺创始人伍建认为，基因检测的意义在于对某些疾病进行提前干预。

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申明:本网站内容仅用于学术交流，如有侵犯您的权益，请及时告知我们，本站将立即删除有关内容。 迈基诺创始人伍建认为，基因检测的意义在于对某些疾病进行提前干预。

在18世纪，天花这种传染病让整个欧洲陷入恐惧。幸运的是，人们发现通过“种痘”可以远离病魔的摧残。

不过，当时由于卫生状况糟糕，“种痘”也让一部分人感染了其他疾病，比如梅毒，这使得一些地方甚至颁发了“种痘”禁令。但普鲁士国王却把英国的“种痘”医生请来，要求他们用通俗易懂的语言撰写一篇宣传“种痘”知识的文章，供患病儿童的父母阅读。国王对反对者们呼吁道，“为了加快一项如此重要的事业以造福人类，困难应该使人振奋，不应该使人气馁。”

后来，一位叫路易・巴斯德的法国人解开了“种痘”之谜，使接种疫苗成为人类防治疾病的重要手段。1977年，世界卫生组织正式宣布“世界上已经没有天花”。但人类对疾病的恐惧依旧存在，当下最大的医学难题是癌症。

2013年，以性感著称的好莱坞电影明星安吉丽娜・朱莉为了降低患癌风险而切除了乳腺，她就自己的故事写了封公开信，刊登在5月14日的《纽约时报》上。她在信中写道：“听到‘癌症’这个词，人们心中会生出恐惧与深深的无力感，但是现在已经有方法通过血液检测获知患病风险。我是BRCA1基因携带者，这种基因会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提高・・・・・・当我了解到这一现实，我决定先发制人，接受预防性双乳切除术。”

在全球化时代，这封公开信很快传遍人类社会每个角落，也让很多人第一次知道了基因检测这个概念。大众开始渴望知道，还有哪些基因有高致癌风险，在胃癌、肾癌、结肠癌等不同癌症里，是否存在类似的“BRCA1”。

众多美国妇女走进了医院，花费3000～4000美元检查她们是否有同样的基因缺陷，提供这一服务的万基遗传公司股价猛增到52周以来的新高。中国的协和医院、华大基因、金域医学等机构也宣称能提供这一服务。

今天的科学家们已经相信，很多疾病与基因有直接的关联，比如单基因/染色体遗传疾病。在中国南方高发的蚕豆病，学名葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，就是一种遗传性酶缺乏病。更常见的疾病诸如癌症、心脑血管疾病、Ⅱ型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、骨质疏松、青光眼等，则是受到多个基因共同调控的遗传疾病。科学家们已经有了一些成果，但还有大量难题有待解决。

然而，商业公司们早已迫不及待地推出了相应的服务。在美国，基因检测领域已诞生DNA direct、23andMe和Navigenics等公司，其中后两家得到了Google的投资。23andMe公司宣称，只要花费399美元，将唾液放入试管寄回该公司，4～6周后，你就可以在线查看基因检测结果，了解可能罹患的潜在疾病。

在一些严肃的专业人士眼中，由于很多前端科学问题还没解决，这些检测可能会给没有足够专业知识的客户造成误导。在中国，一些夸大的宣传及不规范的做法，将这项高科技服务变成了与圈钱相关的骗局。比如曾经备受追捧的联合基因，被控诉用传销的方式骗取了加盟商的钱。

“新技术的推广有一定过程，这是一个趋势，我们希望新技术得到更广泛运用，这些新技术终有一天会被大家所接受，只是快慢问题”，一位从事基因测序服务的科学家说。他的公司正在开发类似BRCA1的检测服务。

现在的一些基因检测公司不再将服务局限于针对健康人的、成熟度不高的疾病筛查服务，而是转向患病人群与高危人群。2009年成立的Foundation Medicine推出了针对癌症患者的产品，对病人肿瘤样本进行测序，辅助指导病人的后续治疗。另一项迫切的需求是通过基因检测指导用药。比如非小细胞肺癌患者，需要检测EGFR突变，只有产生突变的病人才适合使用靶向药物易瑞沙。

针对高危人群，中国也不乏“万基遗传”的效仿者。浙江大学―迪诺遗传与基因组医学研究中心宣称可检测BRCA1和BRCA2基因，进而提供家族遗传性乳腺癌、卵巢癌（HBOC综合征）基因检测服务。此外，结肠癌、直肠癌的基因检测也可能催生中国的“万基遗传”。

除了癌症，无创产前诊断正成为一个快速发展的领域。目前，唐氏综合征（一种染色体遗传性疾病）的筛查已是每位孕妇的必修课，如果用高通量测序仪进行基因检测，准确性及安全性都要高于目前的方法。尽管还没有得到官方的正式许可，无创产前检测市场已经达到上亿元的规模。

目前，研究基因的技术手段有三种：PCR（荧光定量）、生物芯片，以及基因测序。其中，PCR和生物芯片的检测准确性存在缺陷，但生物芯片目前仍是众多基因检测公司的主要选择，即便在准确度更高的高通量测序仪出现之后，这种情况也未发生太大的改观，其中的主要原因是成本。2000年，人类完成第一个全基因测序的成本是14亿美元。2007年，高通量测序仪将这一成本拉低到20万美元。现在中国公司提供这一服务的报价约为5万元人民币。业内人士认为，基因测序技术只有将成本降到千元级别，才能促成更广范围的运用。

“虽然市场总量还不大，但这是未来的方向，就像IT行业里最早普及使用的是财务报表”，一家中国无创产前诊断公司的创始人说。目前，在基因测序最初设想的庞大市场里，在产业链的几乎每个环节，都不断有新的参与者出现。可以设想，将来的某一天，人们做基因检测将像做体检这样常见，进而对癌症等疾病进行提前防治。 1 贝瑞和康：

博弈唐筛检测

一项十多年前的科学发现，促成了今天无创产前诊断产业的蓬勃发展。

1997年，香港中文大学卢煜明 （Dennis Lo） 教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，这个发现有助于检验胎儿是否患有遗传性疾病。2007年，Illumina公司的销售员周代星赴港寻找卢煜明，他想尝试该公司的高通量测序仪是否有利于这一检测。

2010年5月，周代星在北京创办了贝瑞和康，开始用老东家的高通量测序仪进行临床研究。同年，华大基因（详见《创业家》4月刊封面）与北京妇产医院也开展了相关合作。相较羊水穿刺等传统唐氏筛查方法，高通量测序方法更为安全。目前，贝瑞和康及华大是国内这一领域最主要的探路者。

测序技术提高了准确率，但成本高昂。2008年时，如果使用Illumina的技术进行唐氏等疾病的筛查，仅物料成本就需要1000美元。2010年，随着Illumina新一代测序仪的开发成功，成本降低到200多美元，周代星才有了独立创办公司的可能。

2010年底，贝瑞和康首次公布了20多个测序样本。第二年5月，贝瑞和康与协和医院开始了更广泛的科研及临床合作。不过，说服学界和政府接受这一新事物并不容易。对于新生儿的疾病筛查，学界意见分成两派，一派是以遗传学家夏家辉为代表的精度路线，希望贝瑞和康的技术可以做到诊断级别，在此基础上再去做更广范的推广；另一派则更关注广度，认为诸如血清筛查等方式虽有缺陷，但价格低廉，更容易实现大面积覆盖。

2011年3月，卫生部曾召集了一个专家组会议，夏在会上提议在湖南率先进行无创筛查研发和临床试验。随后，2011年底，湖南卫生厅给贝瑞和康颁发了准入证，但准入证上注明无创检测是最后的选择，优先推荐其他诊断方式。继湖南之后，贝瑞和康也在深圳开始了试点。

先行者华大基因也经历着同样的困境，因为没有国字号的准入证，华大基因曾被多次举报非法，并被赶出最先试点的两家医院。在地方政府的支持下，华大基因的这一服务最先在深圳获得了合法生存的权利。而在美国，在妇产协会的努力下，这一服务已经被推荐给高危、高龄，有异常小孩生育史和超声异常等四个人群使用。 2 迈基诺：

指导肿瘤用药

北京某著名三甲医院旁，迈基诺的业务员随时等待着医生的召唤，将需要检测的样本送回迈基诺公司。而检测的结果将直接影响到病人是否适合用某种药物。

一些第三方公司为医院提供基因检测服务，迈基诺是其中之一，它的主要服务是肿瘤的个性化用药指导。“我们推动临床肿瘤基因组不再一个点、两个点地筛查，而是对高频突变基因全面筛查、深度分析。”迈基诺创始人伍建说。

迈基诺提供的试剂盒希望可以全面筛查患者的肿瘤基因。伍建这么做基于这样一个认识：对于肿瘤的治疗，不应以生长部位来划分，比如乳腺部位的叫乳腺癌、胃部的叫胃癌等，而应按照基因型来治疗，了解什么基因突变导致了这一肿瘤。同样的基因型，即使肿瘤生长在不同地方，也可以用同样的方式来治疗。他想将临床肿瘤基因组的概念推向临床。

对于伍建来说，当下的难题是要说服医生及得到学术界的认可。这个大约30岁的年轻人在北京大学获得学士学位，在美国哥伦毕业大学获得硕士及博士学位，在霍普金斯大学完成博士后研究。他的求学历程刚好与基因检测产业发展同步，他的本科与生物芯片相关，博士是开发测序技术，博士后则是研究如何将测序技术服务于临床。2011年，他先是在巴尔的摩注册了公司，同年底回到北京成立了迈基诺。

不同于市面上的芯片技术及全基因组测序技术，伍建采用的是捕获测序技术，这是一种介于传统测序技术与高通量测序之间的一种技术。如果把基因组比作一个大池塘，那么捕获技术相当于一张网，如果需要筛查或诊断某一种疾病，只需要用这张网把和这一疾病相关的基因捞出来，而不用检测全部基因。

“相较传统手段，提高了通量；相较高通量，降低了成本。”伍建表示，他的捕获技术源得到了霍普金斯的授权，迈基诺是全球第三家提供这一试剂盒的公司，另两家是安捷伦和罗氏。借助于这一技术，除肿瘤用药指导外，伍建设计了另外两个产品：新生儿筛查及肿瘤风险评估。前者针对新生儿童提供700种遗传疾病的诊断与筛查，伍建觉得这一检测的意义在于帮助医生诊断疾病，以及对某些疾病进行前期干预。后者类似于朱莉接受的服务，通过对突变基因的分析，来评估用户的患癌风险。 3 360基因：

天使用户是周鸿

2011年，赵伟离开供职十余年的奇虎360公司，照顾生病的母亲。一年后，她和一个曾在雅培任职的科学家共同创办了360基因，这是一家用生物芯片进行基因检测的公司。从公司名称不难看出，她与前东家有深厚的感情。在她的商业计划书里，周鸿及360高管是她的首批用户。

在360的经历使得她很有产品意识，着力于挖掘消费者的健康需求。一个准妈妈需要什么？她会好奇孩子是单眼皮还是双眼皮、卷发还是直发；探望产妇送什么，一份健康档案无疑是份更有价值的礼物；热爱户外的男人则想知道自己是否可以登上更高的山。

在当下的规划里，赵伟的重心是主攻母婴市场：针对新生儿主打基因用药指导服务，以及迟发性单基因疾病风险评估，针对育龄夫妇提供单基因疾病遗传风险筛查。

她并不想把自己的服务推广到医院，也不认为自己是一家医疗服务公司。“我们是一家互联网公司”，赵伟说，这是她给360基因的定位。在商业模式上，它将效仿23andMe，患者在线订购服务，之后将唾液样本邮寄给360基因，便可在网络上获取检测结果。

在这样一个定位下，赵伟决定按照她设计的产品方向来定制芯片。芯片的生产由Illumina负责，诊断则外包给第三方检测机构，360基因负责产品设计及推广等，这是一家轻资产的公司。在付费模式上，赵伟也借鉴了互联网的思维，采用基础套餐加个性化服务的方式。客户在选择一个基础套餐后，再需要单项测序服务时，只需承担单项费用，以降低使用成本。

360基因放弃走医院和体检中心等路径，有很多现实的考虑。最主要的原因是：基因检测还是一个不完全成熟的产业，消费者希望得到肯定的答案，而现在的生物芯片在某些疾病的筛查及诊断上，还不能满足用户的需求。

“对于消费者而言，基因检测还是一个新的需求，而针对减肥、美容等既有需求，基因检测只是多提供了一条路径。”赵说。在这样的理念下，赵伟在设计芯片时加入了和肥胖相关的基因检测，以便于用户了解自己的体质，寻找更适合自己的减肥方法。

对于政策风险，互联网的成长史给了赵伟这样一种预判：当年政府并没有允许民间机构做互联网金融支付，但民间机构先把这个行业做大了，之后政府才开始监管，基因检测也会经历类似的过程。她透露，360基因的产品正在定制中，从7月开始将展开小范围的测试。 4 美生生物：

一滴血液窥视105种疾病

徐峰，前美国Perkin Elmer 生命科学部中国区负责人，于2011年创办了美生生物。他为这家公司打出的口号是：一张芯片筛查105种疾病。其中包括28个肿瘤、12 个心脑血管、11个精神及智力疾病筛查，总共涉及413个基因指标。

在他之前，中国已不乏类似公司。徐峰在商业计划书里，将自己与联合基因做了区隔，后者也曾号称提供智力及疾病等的筛查，但其产品及商业模式均遭到了质疑。在技术上，联合基因的方法学是SNP stream，是老一代产品，假阳性率高，批间稳定性差，成本高。美生生物的方法学是Golden Gate，这是第二代产品，稳定性好，成本也更低。

在商业模式上，联合基因采用了连锁加盟及地区的模式，这让其一度卷入传销、骗局等纠纷里。美生生物则在效仿美国23andMe的基础上融入了本地化色彩，其一是药房―网络营销模式，其二是美生―体检中心模式。相比联合基因动辄上万元的报价，美生生物包含50种疾病筛查的套餐市场价约为2400元，全部检测的费用则是6000多元。其在芯片前端开发上也是与美国基因芯片生产商Illumina合作。

目前，基因疾病筛查还不能进入医院销售，徐给出的理由之一是芯片产品在美国生产，美生没有自己的生产基地，所以不可能独立进行产品申报。这个背后，其实还有国家更严格的政策监管。而体检中心独立于药监体系之外，又与市场需求相挂钩。目前，美生已经与国内一些主流体检机构达成初步的合作意向。

但是对于基因筛查服务本身，还存有很多争议。消费者对健康的需求常常很明确，比如自己是否患有高血压、糖尿病？而不是得高血压、糖尿病的可能性有多大。如果413个基因指标都正常，是否就保证没有这些疾病？消费者对于基因检测的认知还很少，厂家的市场教育也还不够，这造成了两者的脱节。

在技术手段上，徐峰认为生物芯片是一个阶段性产品，未来的主流是高通量测序，但当下测序成本还很高，所以生物芯片还有一定的存在价值。然而，这个时间会是多久，现在还无法确定。