平山病1例临床报告

中图分类号　R595.3　文献标识码　A　文章编号　1005-2720(2009)36-1995-02

平山病又称青年上肢远端肌萎缩，是一种主要导致上肢远端肌肉萎缩的疾病。是由日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病。我院收治平山病1例，现报告如下。

1　病例资料

患者，男，19岁，主诉“双手小指伸直障碍2月余，双手无力1月余”。2007年8月无明显诱因出现右手小指伸直受限，屈、外展活动尚可。一周后左手小指出现同样症状。由于上述不适间断出现，患者一直未就诊。10月出现双手握力减退，手部遇冷水刺激或暴露在冷空气中有僵硬感、发绀、疼痛。曾行颈椎MRI平扫：颈椎反屈，颈5～6、6～7椎间盘突出(图1)。诊断为“颈椎病”，给予对症治疗，无明显疗效。否认外伤史、毒物接触史和家族遗传史。查体：神志清楚，言语流利清晰。颅神经查体未发现异常。双手小鱼际肌萎缩明显，大鱼际肌轻度萎缩，双手骨间肌萎缩，以右手明显。右手握力较左手弱。双手夹纸试验(+)，右手平举轻微震颤。查血常规、肝肾功、肌酶谱、血糖、甲状腺功能均正常。肌电图检查：(1)右侧尺神经运动末梢潜伏期延长。左侧尺神经运动电位波幅明显减低。(2)两侧大、小鱼际肌神经源性损害肌电图(见巨大电位)。(3)双侧正中神经、桡神经运动传导未见异常。(4)左侧尺神经、正中神经、桡神经感觉传导未见异常。右侧正中神经感觉传导未见异常。屈颈位MR扫描：颈5、6、7椎间盘突出不明显，颈5～7水平颈髓变细，相应水平脊膜后方弧形增厚。(图2)。诊断为“平山病”。嘱患者佩戴颈托治疗，同时给予加强肢体功能锻炼等对症治疗。随访2年余症状无明显进展。

2　讨论

平山病是一种良性自限性疾病，又称青少年上肢远端肌萎缩症或良性单肢肌萎缩症，与运动神经元病(MND)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)及脊肌萎缩症(SMA)表现相似，但预后截然不同。本病好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。

平山病的临床诊断标准：(1)临床表现①青年早期隐袭起病，男性多见；②局限于上肢远端，手指及腕无力，伴手和前臂远端肌群萎缩：③寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；④症状为单侧或以一侧明显；⑤无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能异常；⑥病后数年病情进行性加重，但85％的患者病情在5年内停止发展。(2)辅助检查：①肌电图检查显示萎缩肌肉呈神经源性损害，但周围神经传导速度正常；②颈椎x线片检查正常，但脊髓造影有时可见下颈髓轻度萎缩。(3)判定标准：①肯定标准：具备临床表现及医技检查各项；②可能诊断：缺少临床表现中除第⑥项以外的1项，但具备医技检查各项；③可疑诊断：缺少临床表现中除第⑥项以外的2项，但具备医技检查各项，并除外其他可能的相关疾病。

本例病人为青年男性，隐匿性起病。双手无力，肌萎缩(患者未发现)，双侧不对称，以右手明显。有寒冷麻痹，手指伸展时有震颤。无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能异常。随访2年余，病情无明显进展。肌电图检查示神经源性损害。屈颈位MR扫描：颈5～7水平颈髓变细，相应水平脊膜后方弧形增厚。综合临床表现及辅助检查符合半山痫。

平山病的诊断主要与运动神经元疾病相鉴别。运动神经元疾病的病程呈持续进展性，有锥体束损害的临床表现，肌电图显示广泛前角细胞损害。

平山病的发病原因尚不十分清楚，发病机制学说很多，但由于平山病的病变部位局限于下颈段脊髓前角，主要有以下几个方面：(1)运动神经元学说。运动神经元疾病是以脊髓前角及脑干运动神经核变性合并(或无)皮质脊髓束受损的一类疾病，因此有学者认为平山病是运动神经元疾病的一种特殊类型。(2)脊髓动力学学说。由于影像学检查提示屈颈后硬脊膜前移导致对脊髓压迫，造成血液循环障碍，从而使脊髓前角受损。(3)生长发育失衡学说。平山病的影像学检查提示本病可能与生长期快速增长的身高使脊髓和硬脊膜指间的增长不平衡。(4)遗传因素学说。目前平山病的报道常见于散发病例，但是也有少量的家系报道，目前考虑可能为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等遗传方式。发病可能与超氧化物歧化酶基因变异有关。(5)免疫机制学说。有学者发现平山病患者的血液中IgE增高，提示免疫反应可能在平山病的发病中起一定的作用。目前脊髓动力学学说比较受到国内外学者的认可。

平山病为自限性疾病，预后较好。目前无特殊治疗方法，尽早佩戴颈托可以阻止疾病的发展。因此早期诊断尤其对预后显得尤为重要。