胎儿畸形的产前超声检查探析

【摘 要】出生缺陷也称先天异常，泛指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷或先天异常可于出生时显现，或出生后一段时间表现出来，如智力低下。胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常。先天性胎儿畸形与疾病种类繁多！ 用“大千世界，无奇不有” 来形容胎儿畸形也不为过。 胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多，且同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同。

【关键词】胎儿；畸形；超声检查

【文章编号】1004-7484（2014）07-4599-01

随着超声诊断技术不断发展，人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望，这是可以理解的。然而应该客观地认识到，超声作为影像学检查具有仪器的局限性和依赖性，超声医师个人经验和专业知识也是有限的，再加上胎儿本身羊水多少、母体方面的许多因素，都会影响胎儿畸形的产前检出。美国妇产科医师协会强调“不管使用哪种超声设备，亦不管妊娠在哪一阶段#即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实也是不合情理的”。

我国是人口多、区域广、城乡医疗差别大的发展中国家，不可能要求所有医院的医师都开展类似美国RB77Y检查，明确诊断各种各样的胎儿畸形。然而，分多个层次对胎儿进行检查并将我国产前超声检查所包括的内容及检查报告的书写加以规范十分重要。 至于制定产前超声检查规范#也应实事求是，因地制宜。例如广大乡镇卫生院或基层计划生育（服务所）工作人员，工作条件及仪器较差，而且收费低，就不能和三级医院或妇产专科医院具有产前诊断资格者和使用高档彩色多普勒超声仪检查同等要求。可见，超声检查内容和书写规范还应因目的要求而异。我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定，卫生部已出台了《产前诊断技术管理办法》对产前诊断进行规范管理。这些规定和《办法》将有力地推动胎儿产前超声检查的规范化进程和实施。

1 产科超声检查层次（级别）

根据我国具体情况和临床要求，产科超声检查分为以下4 个层次（级别）

1.1 一般产科超声检查（第1层次）：主要对胚胎和胎儿进行大致的生长发育评估，检查内容仅要求进行双顶径、股骨长径及腹围的测量，判断胎儿是否存活，胎盘位置、胎位及羊水情况等。该级别的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的的超声检查#但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息，适合条件较差的基层医院或条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇。

1.2 常规产科超声检查（第2层次）：除要求完成一般产科超声检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学观察，如颅内某些重要结构，四腔心切面，腹腔内肝、胃、肾等脏器的观察以及对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。卫生部《产前诊断技术管理办法》中规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。

1.3 系统胎儿超声检查（第3 层次）：该层次检查要求很高，对超声医师、仪器、设备、检查所需时间、检查内容、检查时孕周大小均有严格要求。不是所有超声医师、所有医院都能进行该层次超声检查。 我们建议第3层次超声检查应在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行检查，但并不排斥其他医院进行第3层次超声检查.通过该层次超声检查，达到提高胎儿畸形检出率，降低严重缺陷儿出生#提高我国人口素质的目的。 系统检查所使用的仪器要求分辨力高，图像清晰，我们推荐最好用高档彩色多普勒超声仪进行检查。

1.4 针对性超声检查（第4层次）：该层次检查包括胎儿超声心动图检查。通常在前3 层次检查的基础上开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查，胎儿超声心动图检查属此范畴。

2 报告书写要求及注意事项

产前超声检查报告书写应当规范化。同时，必须强调要实事求是：能看什么，看到什么，未看到什么，均应该按照每个层次的超声检查内容要求作详细记录。要求观察的某项或多项内容因某种原因而显示不清或不能做出判断时，应在报告中明确写明，检查结果应如实告诉孕妇。 比如，这次检查没有检查到胎儿唇部，报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因显示不清（如因胎位）. 有条件者应留存相应的图片，以便下次复查比较。

3 系统胎儿超声检查

检查时间：适合在妊娠18-24 周内检查，超过此时期，胎儿颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不完全或不能清晰显示；如果羊水极度过少、无羊水或羊水过多，胎儿的这些结构亦可能显示不清。

使用仪器：应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查，一般黑白超声仪只适合进行前述常规超声检查内容，一般不用黑白超声仪进行系统胎儿超声检查。

检查内容：除包括上述常规超声检查内容以外，还应包括（1） 脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度；（2）头颅：颅骨结构、骨化程度等。 脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第三脑室等结构，必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体；（3） 颜面部：要求显示颜面部冠状切面，观察眼及眼眶、唇。颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。 确诊颜面部畸形还应采用针对性检查方法。至少要在两个相互正交的切面上显示并印证，否则不能诊断；（4）心脏：要求按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心脏。 要求显示以下切面：四腔心切面：明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十” 字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常；左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态#判断心室与大动脉的连接关系。 测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常；（5） 胎儿腹部：要求检查胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官。 确定有无大的腹裂，是否有脐膨出，是否有上述器官疝入胸腔！膈疝"，有无胸腹水，肠管是否有扩张；（6）胎儿肢体：要求按连续节段顺序追踪扫查法逐一追踪观察胎儿四个肢体及其内的长骨及手、足形态、结构、手与前臂的关系及手的姿势、足与小腿的关系。明确有无严重短肢畸形，有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等长骨严重畸形#但对手、足的严重畸形诊断要谨慎；（7）脐带观察：脐带内血管数目、脐带粗细、脐带绕颈、脐带囊肿等；（8）脐动脉血流：测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、阻力指数、A/B比值；测量数据：BPD、HC、AC、FL、CER、HR、胎盘厚度、最大羊水深度、羊水指数。

针对性超声检查主要是在一般超声检查或常规超声和系统超声检查基础上才能进行，所针对的问题和目的可由临床医师提出或在前面3 种检查后提出。要明确某一具体类型的畸形，可以针对这一畸形进行针对性检查，也可以针对某些重要器官或畸形高发生率的器官进行针对性检查。但在妊娠晚期针对性超声检查也可能受到一些客观条件的限制，检查医师应实事求是地告知患者。

参考文献：

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[3] 廖鸿飞；魏俊；雷淑仙；；胎儿系统超声检查142例临床分析[J]；重庆医学；2011年12期