罕见成年人先天性左下肢多肢畸形(臀肢)诊治1例

【摘要】目的：探讨罕见先天性下肢多肢畸形的诊断和治疗方法，为进一步研究提供参考。方法：结合分析1例我院罕见先天性左下肢多肢畸形患者的临床资料，通过相关文献复习，总结罕见先天性左下肢多肢畸形的诊断和治疗方法。结果：通过病史、临床体检、影像学检查患者最终确诊，术后康复良好，未见复发。结论：透彻掌握本病的临床特点、规范体检是术前正确诊断的基础，结合影像学资料周密制定手术方案、术中小心探查、细心操作是彻底切除的保证。

【关键词】下肢；多肢畸形；诊断；治疗

【中图分类号】R321.6【文献标识码】A【文章编号】1004-4949（2013）01-0016-02

中山大学附属第一医院整形修复外科于2011年9月16日至2011年10月20日收治1例罕见先天性左下肢多肢畸形患者，经手术彻底切除治疗后患者康复良好，报道如下。

1　资料和方法

1.1临床资料：患者，女性，25岁，因“发现左臀部肿物20余年”于2011年9月16日入院。患者1岁时便由家人发现左臀部有一指头大小肿物，于当地医院诊断为“左臀部肿物”，于当地医院行左臀部肿物切除术，术后病理情况不详。术后患者及家属均认为已切除未予深入追查。后随着年龄增长，发现双侧臀部不对称，左臀部比右臀部大，成年后随发育更为明显，有轻度胀痛，坐位时尤为明显，双下肢运动、感觉无受限，一直未予诊治。2011年胀痛加剧，自感向后伸腿时受限，遂至当地医院就诊。行X光检查示：左骶髂关节下方见3*7.2cm骨块影，拟先天性变异。诊断为：左骶髂关节先天性畸形。当地医院考虑手术难度大而转诊我科。

1.2诊断：患者入院体检发现肿物为条形，质地硬，基地固定，大小约10*8*3cm3，追问家族史，父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，但有多指畸形亲人。CT检查回报示左骶骨左后外方可见延续性骨质影，长度10.8cm，局部与骶骨相连，考虑先天性骨畸形。左骶骨中部可见1.5cm直径致密影，考虑为骨岛。结合患者家族史、幼年手术史、临床体检和辅助检查，诊断为：先天性下肢多肢畸形。初步制定手术方案为：左下肢多余肢体切除，探查范围包括髂骨及骶骨左侧。

1.3手术方法：俯卧位，全麻后常规消毒铺巾。沿多余肢体走形常规切开皮肤、皮下，分离脂肪层后见骨质，用骨膜剥离子显露骨质全貌，发现多余肢体长约10cm，呈锥形，基底部与骶骨、髂骨均有相连，以与髂骨相连为主，基底宽度约6cm，尖端约3cm。以骨膜剥离子彻底剥离骨膜，用骨凿沿多余骨与正常骨组织分界处彻底凿除多余肢体，确认基底部无多余肢体骨质残余。同时切除臀部多余脂肪组织，恢复左臀部正常外观，确认其与右臀部基本对称。创面以结扎及电凝止血后，见骨面仍有轻度渗血，电凝止血不佳，以骨蜡覆盖渗血面，填入可及邦2块以进一步止血，留置1条8号脑室引流管接负压瓶。常规缝合皮下、皮肤，优力舒与棉垫加压包扎。术毕。

1.4术后处理：术后应用止血药物应用及心电、血氧监测，急查血常规、生化。术后第1天患者引流量为370ml，查血红蛋白90g/L。予红细胞悬液输注4u后升至108g/L。　第2天、第3天各引出暗红色液体200ml、100ml，此后10天均在50ml左右，适当予补液等治疗。术后16天拆线，术后23天引流量为20ml，淡黄色，予拔除引流管后出院。

2　结果

随访至今患者无诉左下肢疼痛、肿胀等不适，运动自如，切口愈合良好，多肢无复发征兆。

3讨论

3.1多下肢畸形概述　先天性多下肢畸形病例极为少见，多为并存多种畸形的胎儿，大多数未能存活至出生，能成活者十分罕见，国内外均无确切的发病率数据，国内曾报于1994年、1993年、2002年共报道存活者3例，均为新生儿，国内罕见有成年人多下肢畸形的报道。目前也缺乏权威、完整的诊断思路及治疗方案。关于此病发病的机制尚无统一意见，有学者认为是由于　“遗传基因”缺损所致先天性畸形［1］。梁全保通过1例多指、多趾、多下肢畸形患儿的家系分析认为其属于X-连锁隐形遗传［2］。本例家族中无相同疾病，但有多指畸形。目前倾向于认为多肢畸形系一种不等连体双胎，是由于单卵双胎发育紊乱所致，多余肢体不仅营养全由寄生主供应，其他内脏器官也可能有重复畸形或直接连通［3］。治疗上手术彻底切除治疗是唯一能治愈的办法。术前必须详细了解其附属部位连接情况，查明有无内脏器官重复与连通，对制定治疗方案有重要意义。本例患者术前行盆腔CT三维重建及经阴道彩超检查，排除了肠道畸形、生殖系统畸形的情况。此类单纯性多肢畸形而无重要器官重复畸形与连通者手术难度不高，疗效亦好，如与重要器官重复与相通者，应当谨慎选择治疗方案。另外，患儿除多肢体外，常伴有其他畸形及错构瘤样结构，文献报道中患儿可合并畸胎瘤、多指、多趾等［3］，术前应作全面系统的检查，其中X线检查极其重要。

3.2本例畸形的诊治体会：笔者总结本例患者诊治的经验如下：（1）熟悉本病的临床表现。本例临床特点是自幼发现肿物，切除术后仍感不适，随年龄逐渐增大，有轻度胀痛。有多指畸形家族史。体查见左右臀部不对称，触及骨感坚硬肿块，难移动，有轻度运动受限，无明显肢体运动、感觉障碍。该病具有隐匿性，本例患者幼儿时曾行手术治疗，但并未发现真正病因，可能原因是：　1）婴幼儿解剖结构不如成年人典型，不容易识别。2）专科医生容易忽略深部病变，往往满足于体表肿物切除，对基底探查不彻底，病理观察及报告追踪不完善。3）对本病认识不足，掌握及重视程度不够。因此，对临床上自幼发现不明原因皮下肢体肿物，表观皮肤无异常表现，切除后复发，质地似骨质坚硬难以推动者，应想到本病可能，如家族中有多指或多肢体畸形，可进一步支持诊断。通过详细、规范的临床病史询问，结合影像学如X光、CT三维重建等的帮助，可以准确诊断本病。（2）术前制定周密的手术方案，术中精细操作。术前根据影像学资料，考虑该多肢体畸形与骶骨、髂骨均有联系，方案中探查范围包括整个左边骶骨和髂骨。术中切除其于髂骨联系后发现外形已明显改善，但探查骶骨左侧面仍发现有残余骨块与骶骨左侧面相连，再次予凿除。（3）术后注意监测。本病例术中结扎、电凝止血后发现骨面仍有轻度渗血，难以电凝及结扎，予骨蜡覆盖，可及邦填塞进一步粘合止血，术后放置引流。术后患者仍出现引流较多，头3天引流总量达到700ml左右。术后患者出现引流较多可能与大量脂肪液化、骨面持续渗血渗液有关，今后值得注意。