地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究

【摘要】 目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用（RCR+膜杂交法）检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果：轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、>3倍、2～3倍；约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论：地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。

【关键词】 地中海贫血； G6PD缺乏症； G6PD活性

中图分类号 R556.9 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2015）3-0009-02

Thalassemia and G6PD Deficiency Experiment Exploring Merger Disease G6PD Activity/AO Dong，LI Mei-gui.//Chinese and Foreign Medical Research，2015，13（3）：9-10

【Abstract】 Objective：To analyze the merger thalassemia G6PD deficiency and G6PD activity range to improve national free pre-pregnancy health check diagnosis rate crowd.Method：α-THAL gene，β-THAL gene using（RCR+membrane hybridization） testing，using a variety of electrophoresis found thalassemia validated by pedigree；G6PD deficiency using G6PD/6PGD enzyme direct ratio method combined pedigrees were confirmed.Result：Lightweight α，β and heavy β-thalassemia and G6PD activity HBH patients were 1.5 times normal，two times，>3 times， 2-3 times；approximately 61.4% of the combined thalassemia heterozygotes female G6PD deficiency the G6PD activity was the normal range.Conclusion：G6PD deficiency merger thalassemia heterozygotes women missed their G6PD activity is 61.4%，G6PD activity increased in varying degrees can diagnose different types of thalassemia.

【Key words】 Thalassemia； G6PD deficiency； G6PD activity

First-author’s address：Maternal and Child Healthy Hospital of Yangjiang City，Yangjiang 529500，China

doi：10.14033/ki.cfmr.2015.03.005

地中海贫血（THAL）合并G6PD缺乏症是临床常见病，据有关统计数据资料显示，该病的发病率在地中海贫血中的占比约10%，是由X染色体连锁不完全显示遗传导致的，且作为致病基因携带者的女性杂合子广泛存在，及时将其查出是有效预防该病，尤其是新生儿黄疸的关键所在，但G6PD活性增高后会影响该病的诊断[1]。本文将该病与各类地贫患者作为研究对象，以探讨地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，提高女性患者的诊断率，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

抽取国家免费孕前优生健康检查人群来笔者所在医院检查的600例地贫合并G6PD患者或单纯G6PD患者（其中男252例，女348例）与600例地贫患者为研究对象，年龄为19～36岁，平均（27.0±4.2）岁；另抽取来笔者所在医院体检健康者200例纳入研究，年龄20～35岁，平均（26.5±3.9）岁。

1.2 方法

（1）血红蛋白分析：采用电泳法，仪器为全自动快速电泳系统及其配套试剂盒；（2）G6PD检测：采用G6PD/6PGD紫外直接比值法，仪器为紫外分光光度计；（3）THAL基因检测：α-THAL基因、β-THAL基因采用（RCR+膜杂交法）检测法检测[2-3]。

1.3 诊断标准

（1）轻型α-THAL：参照成人标准型α-地中海贫血的实验诊断标准，联合MCV3.5%，部分经β-THAL基因证实，部分为家系证实G6PD活性，（11.56±2.14）EU/g HB；

（3）重型β-THAL：HB电泳为HBF>80%，基因检测为双重杂合子或杂合子；（4）HBH病：HB电泳见HBF区带，Heinzbody>50%；（5）6PGD活性：6PGD值（10.85±1.28）EU/g HB；（6）G6PD/6PGD比值>1.01[4]。

1.4 统计学处理

所有数据均使用SPSS 17.0统计软件包分析处理，计量资料以（x±s）表示，采用F检验，计数资料以（%）表示，进行字2检验，以P

2 结果

2.1 对照组与各类型地贫组（G6PD正常）的对比

各种地贫组（G6PD正常）与对照组比较，G6PD与6PGD活性均有所增高，轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、>3倍、2～3倍，见表1。

2.2 单纯性G6PD缺乏症与女性地贫合并G6PD缺乏症比较

单纯性G6PD缺乏症与女性地贫合并G6PD缺乏症比较差异有统计学意义（P

2.3 单纯性G6PD缺乏症与男性地贫合并G6PD缺乏症比较

单纯性G6PD缺乏症及男性地贫合并G6PD缺乏症G6PD活性均很低，但差异无统计学意义（P>0.05），地贫合并各组6PGD活性均高于无地贫组，差异具有统计学意义（P

2.4 经检测证实的α-THAL中168例与β-THAL中172例的基因结果

经检测证实的168例α-THAL（--SEA/α α型）和172例β-THAL基因结果：其中41-42/N占37.2%；654/N占12.9%；28/N占30.2%；17/N占11.0%；其他包括41-42/654双重杂合子5例，71-72/N 4例，βE/N 2例，43/N 2例，32/N 2例，共占8.7%。

3 讨论

本研究结果显示，各种地贫组（G6PD正常）与对照组比较，G6PD与6PGD活性均有所增高，且轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、>3倍、2～3倍，或与地贫患者机体内的慢性溶血会使新生RBC增多有关，且会导致6PGD与G6PD的活性增高[5]。

单纯性G6PD缺乏症与女性地贫合并G6PD缺乏症比较差异有统计学意义（P

综上所述，地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。

参考文献

[1]胡治丽，祝华义，吴华和，等.某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查[J].中国医药指南，2014，12（18）：95-96.

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（收稿日期：2014-09-22） （编辑：何玉勤）