超声诊断胎儿畸形临床报告

中图分类号：R714.53　文献标识码：A　文章编号：1672-3783(2008)-10-0052-01

关键词：胎儿畸形　B型超声诊断　声像图

1、临床资料

本人长期从事超声影像临床工作，我科自1990～2001年间共对3865例孕妇进行产前B超检查。共发现胎儿畸形69例(均经临床证实)，共发现胎儿畸形占受检人数的1.8％。69例中1例脊柱裂合并轻度脑脊膜膨出B超漏诊。其中68例均经一次B超确诊，诊断符合率为98.5％。69例胎儿畸形中无脑儿41例，脑积水20例，脊柱裂2例，无脑儿合并脊柱裂脑脊膜膨出2例，胸腹腔内脏外翻1例，骶尾部畸胎瘤1例，胸腹水1例，心包积液1例，其中胎儿畸形合并羊水过多者52例，羊水厚度在10cm以上。

2、畸形胎儿声像图表现

2.1　无脑儿　胎儿头颅发育畸形，未形成颅骨，脑组织容积小。超声扫查纵、横、斜多切面无颅骨光环。颅内结构不清或缺如。仅见颜面部光团。随不同切面，颜面部呈圆形、狮面型，有时可见眼球回声，多伴有羊水过多。

2.2　脑积水　胎儿脑室内大量脑脊液潴留，使脑颅扩大。超声测量胎头双顶径明显大于同孕周胎头双顶径。脑实质部分变薄，头颅内有广泛暗回声区，冲击孕妇腹壁时可见脑中线明显飘动。有时可见一侧脑半球显暗区，及双顶径增大不明显。测量脑正中线到侧脑室外壁的距离，如次值大于从脑中线到颅骨距离的1/2时，应确定为脑积水。

2.3　脊柱裂脑脊膜膨出　为胎儿神经管发育缺陷，脊柱后部椎板愈合不良而发生裂隙。可发生在任何部位，多见于顶部及腰骶部，常合并有脑肌膜膨出或脊髓膨出。声像图改变。纵断脊柱时，脊柱失去正常自然弯曲度及连续性。两条串珠状排列的脊柱不整齐，间距加大，有时有三角变化。横断脊柱局部呈“V”字型。若在裂隙处显示有突出的圆形、半圆形囊状物，有完整包膜，在羊水暗区中浮动，提示脑脊膜膨出。

2.4　胸腹水　胎儿胸腹壁与胸腹腔内脏器之间出现无回声暗区，胎儿腹部膨隆，肠管在暗区中浮动，胎儿胸腹水可单纯存在。

2.5　骶尾部畸胎瘤及内脏外翻　本组发现1例胎儿骶尾部畸胎瘤。声像图显示骶尾部突出的囊性包块，直径约11cm，内部回声不均匀，有强回声光斑及多量浮动光点，局部脊柱结构正常。内脏外翻可见胎儿内脏突出于体腔之外，并在羊水暗区中浮动。仔细观察突出物，可辨认其中的脏器，易于明确诊断。

3、讨论

产前诊断胎儿畸形，对优生优育、围产医学具有重要意义。随着高分辨率B超的临床应用，产前对胎儿各个部位进行检查，可对胎儿外形及内脏异常迅速做出诊断，及时终止妊娠。

B超显示胎儿大体解剖结构，在孕20周左右，羊水比较充分，有利于胎儿内脏结构的显示。在此时期诊断出胎儿畸形，恰好是临床进行中期引产适宜时机。如果诊断胎儿正常，亦可解除孕妇的精神负担，特别是对有异常胎儿生产史者最有价值。据初步统计：在孕20周前证实胎儿畸形的病例，其羊水量均在正常范围之内。而合并羊水过多的病例均在21周以上。因此建议孕妇在孕20周左右进行产前B超检查最为适宜，以便在羊水增多前诊断出胎儿畸形，减少以后合并羊水过多时子宫过度增大给孕妇带来的痛苦。本组病例因受初诊时间的限制，大多数孕妇于孕30周时进行B超检查，因而多合并羊水过多，羊水最大液性暗区深度约为10cm以上。

本文总结我科数年来诊断胎儿畸形69例，认为B超操作者应熟悉胎儿解剖及正常胎儿形态，注意严密观察胎儿畸形特点。超声检查时应有顺序地从头、胸腹、脊柱到四肢全面观察，并应采取纵、横、斜多断面仔细观察比较，慎重考虑。必要时，短期内予以复诊，可减少误诊、漏诊。

根据资料统计先天性畸形临床发病率在1％～5％之间，目前已成为围产儿死亡的重要原因。因此尽早在宫内做出正确诊断，及时终止妊娠具有很大社会意义。胎儿畸形过去采用x线摄片造影，羊水培养染色体等方法，都存在较大局限性，操作复杂缓慢，阳性率较低。对孕妇有一定的危害性。而B超显像法具有简便迅速、准确安全、可反复检查等优点。本组病例脑积水病例x线摄片显示正常，而超声检查发现侧脑显著增大，呈暗区回声。因此，我科临床实践后总结认为：应用B超诊断宫内胎儿畸形应为临床首选。