平山病一例报道

平山病（Hirayama disease，HD）又称青年上肢远端肌萎缩症，是日本平山惠造于1959 年首先报道，特点是青年起病的单侧或双侧上肢远端（手和前臂）肌萎缩，是神经科少见病，有影像学较典型表现，仍易误诊误治。现将我院发现的一例患者临床资料进行分析，报告如下。

1 病例

患者，男性，19岁，于8个月前发现右手力弱，活动不灵活，逐渐加重，右手不能伸展，双前臂变细，于当地医院行颈椎MRI示C3-5水平略变细，肌电图示双侧桡神经、正中神经、尺神经呈周围性损害（以右桡神经为主）。查体：神清语利，高级皮层功能正常，颅神经阴性，右腕屈伸Ⅳ级，右手指关节屈Ⅳ级，伸Ⅰ级，双前臂，双骨间肌、大小鱼际肌可见肌萎缩。无肉跳，感觉正常，病理征阴性。复查颈椎MRI示颈椎曲度较直，C4-6椎体水平脊髓明显变细，前屈位显示C4-7椎体水平颈段后侧硬膜外间隙增宽，脊髓受压变窄前移。T2WI示C5-6椎体水平脊髓信号增高。C2-4椎弓发育不对称，棘突偏向左侧。增强后无明显强化。符合平山病表现C4-6脊髓萎缩伴缺血变性改变。脑脊液检查示氯化物115mmol/l，蛋白76mg/dl，复查肌电图示左胫、尺神经神经源性损害。

图1 骨间肌萎缩 图2 鱼际肌萎缩 图3 骨间肌萎缩

2 讨论

2.1 （1）多为青年男性患者；（2）起病缓慢；（3）表现为肌无力及肌肉萎缩，病变部位多累及手部，大小鱼际肌、骨间肌，也可累及前臂尺侧，前臂桡侧肌群不受影响，故也称斜行肌萎缩。单侧为主，双侧则多不对称，无肉跳；（4）遇冷病情明显加重(遇冷麻痹)，遇热则明显好转；（5）无感觉障碍、括约肌功能障碍及锥体束征；（6）可自动停止发展，HD 是一个良性过程，绝大多数5 年内可自然终止。本文患者符合以上特点，因此临床诊断为HD。颈部自然位、过屈位MRI 及电生理检查对HD诊断有一定帮助，颈MRI检查尤其是屈颈MRI对本病的诊断非常有意义。普通位MRI可发现脊髓下段轻中度萎缩。屈颈MRI则可见下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,硬脊膜外腔增宽,有流空信号,部分患者在MRI T2像上相当于脊髓前角的位置发现高信号。关于MRI表现的解释,多数人解释为:⑴平山病时椎骨与硬脊膜发育不平衡,硬脊膜弹性降低变硬,屈颈时前移,向前压迫脊髓,导致脊髓后硬脊膜外腔扩大,脊髓受压变扁。⑵由于硬膜前移,硬膜外腔负压形成,增加了硬膜外静脉丛的血流;硬膜前移使硬膜前静脉丛的血流进入硬膜后的硬膜内静脉丛;屈颈使颈静脉的回流减少。这样形成了硬膜外腔内流空信号。

2.2 发病机制

HD发病机制目前尚不完全清楚，可能机制有：（1）Mishra 等提出HD 只存在于男性中，可能属于性链(X-linked)遗传病；还有人提出与人种有关。（2）脊髓动力变化学说认为本病与颈部屈曲有关，颈部反复异常曲伸或长期维持屈颈的姿势，均可导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈段脊髓，从而加重血液循环障碍。颈部影像学改变支持脊髓动力变化学说，颈部过屈位MRI 示下段颈髓动态前移、受压变扁平，引起前部脊髓的微循环异常，前角细胞对慢性缺血最敏感，故产生坏死，除机械压迫外，椎管内静脉充血也加重了前角的损害。（3）可能与免疫异常有关。（4）还有研究认为与肌纤维膜的传导阻滞有关。目前多数学者认为该病系缺血性颈髓灰质病，也有认为是运动神经元病变异型。鉴于颈部过屈可能是HD的致病因素，故颈托可用来治疗本病，使患者能够保持下颌与胸壁间的距离，从而防止过度屈曲。

2.3 鉴别诊断

（1）运动神经元病。HD发病年龄较年轻，多见于青壮年，仅局限于颈髓，具良性病程，一般5 年内大多停止发展。MRI多有表特征性表现。运动神经元病病变为慢性进行性病程，延髓、颈髓、胸髓及腰骶、髓部位中至少三部位受累，随访复查肌电图有助于诊断。（2）多灶性运动神经病。是慢性进展的区域性下运动神经损害，肌无力呈不对称分布，上肢为主，伴多灶性运动传导阻滞，节段运动神经传导测定（inching 技术）是最重要的鉴别手段。（3）嵌压性神经损害。桡管、肘管、腕管综合征分别是桡神经、尺神经、正中神经受压损伤产生的综合征，慢性反复劳损及软组织退行性变是主要病因，它们均会出现前臂肌肉萎缩，但肌萎缩前都有明显麻木、疼痛症状，且夜间疼痛更明显，到晚期才有肌无力及肌萎缩症状，临床表现与HD 明显不同。肌电图检查也有助于鉴别诊断。