诊治性发育异常的“黄金期”

生活实例

1　小强家在农村，刚出生时，家人就发现，他的“小”与别的孩子相比似乎很小，但是总归生了个“带把的”，一家人还是很高兴，想着等长大了就好了。

小强一天天长大，但个头很小，虽然七八岁了，看起来还只有四五岁的样子，而且“小”还是很小。家人有点急了，带小强到县城医院检查，医生检查了一番，说小强除了个子小，生殖器小，其他没啥毛病，等到青春期发育了自然会改善的。一家人放心地回家了。

又过了几年，随着青春期的到来，班里大部分男同学已经变声，小强却还是稚声稚气。而且，最让人烦恼的是，小强的“小”还是老样子，没有什么发育的迹象。小强的家人着了急，来到我们医院就诊。经过我们仔细的检查，发现小强有因“垂体联合激素缺乏症”而导致的性发育异常。我们告诉小强家长，如果能尽早诊断和治疗，小强的个头和生殖器就不会这么小，现在才治疗，效果已经“打了折扣”，而且小强将来的生育可能还会有问题。一家人听了，捶胸顿足，后悔不已。

2　产房里，小豆妈妈终于生下了儿子小豆。当助产士把小豆递到她怀里的时候，说的一句话却吊起了她敏感的神经，“你宝宝的生殖器似乎比别的宝宝小”。作为白领的小豆妈妈很警惕，待身体稍有恢复就抱着孩子到我们医院就诊，经过我们的仔细检查，以及抽血查性激素水平，证实小豆有性发育异常。经过6个月的治疗，小豆的和明显增大。因为诊断和治疗及时，小豆将来的青春期发育会较未治疗有明显改善。

医生的话

国外的研究报道以及我们的临床研究发现，诊断及治疗性发育异常的最佳时间是在婴儿的“小青春期”阶段。由于小豆妈妈的警惕性，小豆在“小青春期”就得到了治疗，因而治疗效果很好。但是，临床上我们也遇到很多病例，因为家长的无知和基层医生对性发育异常知识的缺乏，有许多像小强那样的孩子因为没有得到及时诊断和治疗，错过了最佳治疗时间，生长发育和心理健康蒙上了阴影，并影响其成年后的生育能力和性生活质量。

性发育异常病因复杂、影响深远

性发育异常的病因复杂，涉及内分泌学、遗传学、分子生物学等方面。目前国内外多从内分泌角度，以下丘脑一垂体一性腺轴为参照将性发育异常分为两类：一类是性发育延迟，包括低促性腺激素性腺发育不良；另一类是性发育障碍，有先天性遗传性染色体性别、性腺性别或表型性别发育异常。

性发育异常在新生儿中的发病率约为1/2000。无论何种原因导致的性发育异常，如果患儿没有得到及时的治疗都将不同程度地影响患儿日后的生殖功能，并可诱发与性发育、性激素相关的性心理、等问题。长此以往可造成心理、行为偏差，甚至可累及社会。可见性发育异常不仅涉及医学问题，还涉及社会问题。

影响一生性发育的“小青春期”

人类的性发育是一个连续的动态的过程。与青春期一样，“小青春期”人人都有，是人类性发育的两个不同阶段。

“小青春期”是新生儿一婴幼儿期一种特有的生理现象。其形成可能是出生时，由子宫内向子宫外环境转变而导致的婴儿体内出现的一个短暂的下丘脑－垂体－性腺轴活动激增期，使促性腺激素释放激素(GnRH)释放增加。表现为出生后，新生儿的体内的诸多性激素出现短暂、迅速的上升，达到近似青春期的分泌水平。这种高性激素状态，男婴持续时间较短，从出生到6个月龄，女婴持续的时间较长，从出生到2～3岁，但峰值远较男婴低。

“小青春期”结束后，婴儿体内升高的各种性激素基本降低至儿童期的低性腺激素状态。这一状态一直持续到青春期来临前。婴儿在“小青春期”内除了体内的各种性激素水平升高外，绝大部分婴儿没有伴随的体征或症状，仅少部分女婴可表现为轻度的发育，或者是少量阴道流血，但这种情况在数天内即消失。

“小青春期”对人类的性发育有着非常重要的意义。性腺细胞(如的支持细胞和间质细胞)相当于“种子细胞”，“小青春期”各种性激素的升高，可促使这些“种子细胞”被“激活”并大量增殖；“小青春期”结束后，“种子细胞”被“封存”起来，留待“青春期”的到来而再度迅速增殖、活化。因此，“小青春期”是发育的一个重要时期，而“小青春期”内的性腺细胞数目也是决定将来生精潜能的因素之一。

如何发现孩子性发育异常

观察生殖器的形态是否异常，是发现性发育异常最简单的方法。通常家长和医生能够因男婴的小、小、隐睾或尿道下裂等表现而发现男婴的生殖器异常。不同月龄、年龄的男孩子，和的大小有正常参考标准。一般小的诊断是伸展长度低于相同年龄或相同性发育状态人群平均值2 5个标准差以上。有时，因测量手法的不同，或是婴儿较胖，缩在周围的脂肪中，容易造成测量误差，所以需由有经验的医生来测量。部分性发育异常婴儿因为生殖器呈“不男不女”型，用肉眼不能判断性别，需要做染色体核型、性腺等方面的鉴定。

一旦发现孩子有上述生殖器异常的表现，家长应该马上送孩子到专科医院就医，及时抽血检查血液中的各种性激素的水平。因为在“小青春期”内，男婴的各种性激素应该处于高水平，如果没有处于高水平，则有可能其生殖器的异常(如小、小)不是个体差异造成的，而是性发育异常的表现。而女婴，因为“小青春期”内性激素的水平和持续时间有很大的个体差异和不稳定性，所以，目前通过小青春期性激素变化来进行诊断和治疗的性发育异常病例主要集中在男婴身上。

如何治疗性发育异常

最佳时期：“小青春期”阶段

方法：模拟“小青春期”的性激素水平

其实，性发育异常如果能在“小青春期”就接受治疗，不但治疗方法简单、副作用少、费用不高，而且疗效很好。治疗上只要给予性激素替代治疗，即模拟“小青春期”的性激素分泌，就可以达到如同正常激素分泌的情况，从而调动“性腺种子细胞”的启动和增殖，为青春期的性发育做好准备。治疗时间与“小青春期”的持续时间基本一致，大约在出生后半年至1年。主要药物有重组FSH、重组LH、睾酮等，治疗方法有栓剂、皮肤贴剂和针剂等。

部分家长因为无知，即便在孩子婴儿期已经发现了生殖器的异常，却抱着“等等看”的心态，而耽误了最佳的诊断时间。但是，有时却是基层医疗人员对婴儿性发育知识缺乏，哪怕家长已经将孩子带到医院就诊，却因为“有眼不识”，而耽误了最佳治疗时间。

在儿童性发育异常的诊断和治疗方面经验比较丰富的医院，除了上海交通大学附属瑞金医院外，还有北京儿童医院、广州中山医科大学附属第一医院，重庆儿童医院，武汉同济医院等。需要提醒的是，发现孩子有性发育方面的问题，家长应带孩子去儿童内分泌科就诊。

还性发育异常孩子一生的幸福

家长：细心观察、及时就医

基层医生：积极学习相关知识

“小青春期”是诊断和治疗性发育异常的最佳时期，错过这个时期，会导致以后的治疗事倍功半，并且对孩子的生理，心理以及将来的都产生不良影响。如果已经错过了“小青春期”，那么千万别再错过青春期发育前的阶段，如果连这个阶段也错过了，治疗难度更大，对孩子一生的影响就更难以消除了。

孩子一出生，产科医生和家长就应该仔细检查孩子的性器官，如果发现异常，如小，小、隐睾等应该引起警觉。产科医生应该提醒家长，而家长也应引起重视，及时就诊。

有部分孩子出生时为隐睾，在出生后3个月到1年的时间内，可能自行下降到阴囊。但是因为性发育异常也有隐睾的表现，因此无论何种原因的隐睾患儿都应该在出生后6个月内去专科医院检测性激素水平。

通过“小青春期”的性激素特点来诊断和治疗性发育异常，目前大多数基层的儿童保健医生和儿科医生还不太了解。呼吁他们积极学习这方面的知识，如果遇到有疑问的病例，不可简单打发患者家属“等等看”，而应该建议其去上级医院儿童内分泌科就诊。